【摘要】：目的：分析重慶地區(qū)漢族川崎病患兒的臨床資料；探討重慶地區(qū)漢族兒童白介素-17A（IL-17A）及信號轉(zhuǎn)導和轉(zhuǎn)錄激活因子-3（STAT3）基因多態(tài)性與川崎病易感性的關(guān)系。 方法：回顧性分析2011年2月-2012年2月期間重慶地區(qū)130例川崎病患兒的臨床資料和實驗室輔助檢查結(jié)果；應用序列特異性引物聚合酶鏈反應（SSP-PCR）法檢測130例川崎病患兒及147名健康兒童IL-17A（-197G/A和-692C/T）、STAT3（rs2293152C/G和rs957970C/T）基因的單核苷酸多態(tài)性（SNP），統(tǒng)計分析川崎病組與健康對照組之間的差異。 結(jié)果： 1、本組川崎病合并冠脈損傷(KD-CAL+)的發(fā)生率為40.8%；KD-CAL+患兒較KD-CAL-患兒外周血PLT和ESR有明顯增加：PLT(×109/L)420.9±89.2vs355.2±68.2，ESR(mm/h)55.3±19.2vs39.8±10.2（P0.05），而WBC、CRP、Hb、Alb、LDH在兩者間均無明顯差異；IVIG非敏感型KD的發(fā)生率為8.5%；IVIG非敏感型KD患兒的Hb和Alb較IVIG敏感型KD患兒均明顯下降：Hb（g/L）109.4±11.3vs91.6±8.5，Alb（g/L）36.7±3.6vs23.5±2.3（P0.05），而WBC、PLT、CRP、ESR、LDH在兩組間無統(tǒng)計學差異。 2、IL-17A基因-197G/A位點多態(tài)性：川崎病組患兒AA基因型頻率（29.2%）顯著高于對照組（15.0%）（P=0.004）；A等位基因攜帶者罹患川崎病可能性是G等位基因攜帶者的1.412倍（95%CI：1.009-1.975， P=0.044）。 3、IL-17A基因-692C/T位點多態(tài)性：IL-17A基因-692位點CC、CT、TT各基因型頻率分布在川崎病組和對照組間無統(tǒng)計學差異（P0.05）；-692位點C、T基因分布頻率在川崎病組和對照組間無顯著差異（P0.05）。 4、STAT3基因rs2293152C/G位點多態(tài)性：STAT3基因內(nèi)含子11中rs2293152位點CC基因型在川崎病組的分布頻率（23.8%）顯著高于對照組（10.2%）（P=0.002）；川崎病組rs2293152C等位基因分布頻率（45.4%）顯著高于對照組（34.0%）（P=0.006，OR=1.612，95%CI：1.144-2.272）。 5、STAT3基因rs957970C/T位點多態(tài)性：川崎病組的STAT3rs957970位點CC、CT、TT基因型及C、T等位基因分布頻率和對照組間均無明顯差異（P0.05）。 6、IL-17A（-197G/A、-692C/T）和STAT3（rs2293152C/G、rs957970C/T）基因型及等位基因頻率分布在KD-CAL+和KD-CAL-組間無顯著差異（P0.05）；KD患兒的實驗室檢查（WBC、Hb、PLT、CRP、ESR、Alb、LDH）在各基因型中的結(jié)果無統(tǒng)計學差異（P0.05）。 結(jié)論： 1、本組病例中KD-CAL+的發(fā)生率為40.8%；IVIG非敏感型KD的發(fā)生率為8.5%；高PLT和ESR是KD患兒發(fā)生CAL的危險因素；IVIG治療前的輔助檢測中出現(xiàn)Hb和Alb明顯下降，需高度警惕患兒可能對IVIG不敏感。 2、重慶地區(qū)漢族兒童人群中IL-17A基因啟動子區(qū)域-197G/A位（rs2275913）多態(tài)性與川崎病易感性相關(guān)，A等位基因可能是川崎病的易感基因，，G等位基因可能阻止罹患川崎病。而IL-17A-692C/T位點多態(tài)性與重慶地區(qū)漢族兒童川崎病的易感性無顯著相關(guān)性。 3、重慶地區(qū)漢族兒童人群中STAT3基因內(nèi)含子11中rs2293152C/G位點多態(tài)性可能與川崎病病易感性相關(guān)，C等位基因攜帶者可能更易罹患川崎病，G等位基因可能阻止罹患川崎病。而STAT3rs957970C/T位點多態(tài)性與重慶地區(qū)漢族兒童川崎病的易感性無顯著相關(guān)性。
【圖文】：

圖 1-1 川崎病患兒年齡分布Fag.1-1 Age distribution of KD patients患兒中合并冠狀動脈損傷（KD-CAL+）53 例（40.8AL-）77 例（59.2%）。而在 KD-CAL+患兒中以冠只有 2 例，沒有出現(xiàn)合并巨大冠狀動脈瘤的病例中，可同時伴有瓣膜的反流，乳頭肌回聲增強，心川崎病患兒應用大劑量 IVIG 標準治療（2g/kg）時的IG 敏感的占絕大多數(shù)有 119 例（91.5%），對 IVI（8.5%）。11 例 IVIG 非敏感型 KD 均再次給予 IV 2 例予口服強的松（1.0mg/kg.d）治療有效，1 例甲g×3d）后有效。

Fig2-1. Schematic diagram of SSP-PCR圖 2-1. SSP-PCR 反應示意圖.4 SSP-PCR 反應體系及條件：1）-197G/A 位反應體系：模板 DNA 2μl2×Power Taq Master Mix 12.5μl-197F1（F2） 0.5μl-197C 0.5μl-197R 1μlddH2O 8.5μl總量 25μl
【學位授予單位】：重慶醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R725.4

【參考文獻】

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本文編號：2568442