【摘要】：正果糖1,6二磷酸(FBP)酶缺乏癥是非常罕見的常染色體隱性遺傳病,位于染色體9q22的FBP1基因突變,導(dǎo)致肝FBP酶缺乏或活性低下[1]。FBP酶是糖異生途徑中的關(guān)鍵催化酶,該酶的缺陷導(dǎo)致FBP向6磷酸果糖轉(zhuǎn)化障礙,影響糖異生底物向葡萄糖轉(zhuǎn)化,是糖異生的最后一步,導(dǎo)致胰高血糖素抵抗性低血糖。本病患者正常血糖的維持主要依賴于葡萄糖和半乳糖攝入、肝糖原分解,以及極

【參考文獻(xiàn)】

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【相似文獻(xiàn)】

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