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WASP基因第七內(nèi)含子突變致Wiskott-Aldrich綜合征1例

發(fā)布時(shí)間:2019-09-28 11:56
【摘要】:正患兒,男,6個(gè)月,因"腹瀉伴發(fā)熱3 d"于2016年4月4日收入院。該患兒新生兒時(shí)因"新生兒肺炎"入住我院新生兒科,查血小板52×10~9·L~(-1),白細(xì)胞及血紅蛋白正常,伴有面部濕疹,考慮為感染所致血小板降低,當(dāng)時(shí)未檢測免疫功能及基因篩查,經(jīng)積極抗炎、對癥支持治療后好轉(zhuǎn)出院。后患兒仍反復(fù)出現(xiàn)呼吸系
【作者單位】: 遵義醫(yī)學(xué)院附屬醫(yī)院兒內(nèi)一科;
【分類號】:R725.9

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1 劉寧;孔祥東;吳慶華;徐學(xué)聚;白巧玲;馮銀;趙振華;;Wiskott-Aldrich綜合征家系WASP基因突變分析與產(chǎn)前診斷[A];第九屆全國遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷學(xué)術(shù)交流會暨產(chǎn)前診斷和醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)新技術(shù)研討會論文集[C];2014年

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本文編號:2543309

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