【摘要】：研究背景及目的:Prader-Willi 綜合征(prader-willi syndrome,PWS)最早由 Prader 等于 1956 年報道,是一種基因組印記的遺傳性疾病。主要遺傳類型有:父源染色體片段缺失、母源同源二倍體(maternal uniparental disomy,mUPD)、印記中心(imprinting center,IC)缺陷以及染色體平衡易位。PWS患兒新生兒和嬰兒期以肌張力低下、喂養(yǎng)困難為特點,后期可逐漸顯現(xiàn)肥胖貪食、發(fā)育遲緩和智能障礙等。研究表明,下丘腦功能障礙可造成PWS體溫不穩(wěn)定和高痛域等表現(xiàn),同時還增加了多種激素缺乏的風險。PWS患兒存在肥胖、面部畸形、呼吸道粘性分泌物和肌張力減低等,上述因素可導致睡眠呼吸障礙。許多患兒最初表現(xiàn)白天嗜睡、夜間打鼾,通過多導睡眠圖(polysomnography,PSG)監(jiān)測,可以分析患兒睡眠呼吸情況。本研究的目的是探討PWS患兒的內(nèi)分泌及代謝改變,評估患兒的睡眠呼吸障礙。研究對象及方法回顧性分析2012年9月至2017年1月在山東大學附屬省立醫(yī)院兒科內(nèi)分泌門診及病房新發(fā)診斷的PWS患兒,最終18例入PWS組。選取同期健康查體兒童36作為正常對照組。記錄PWS組臨床表現(xiàn),對PWS組行下丘腦-垂體部位核磁共振(magnetic resonance imaging,MRI)檢查,檢測兩組垂體-靶腺激素水平及相關代謝指標,運用t檢驗、Mann-Whitney U檢驗等對數(shù)據(jù)進行分析。記錄PWS組白天嗜睡、夜間打鼾及憋氣等睡眠呼吸情況,經(jīng)睡眠醫(yī)學中心的專家會診后,部分PWS患兒行整夜PSG監(jiān)測。研究結果:PWS 組身高標準差積分(height standard deviation score,HtSDS)值為-0.4l±.19,與年齡呈負相關(r=-0.47,P0.05);體重均大于中國同性別同年齡第 90 百分位;體塊指數(shù)(body mass index,BMI)為(32.30±7.19)kg/m2,均大于中國同性別同年齡第97百分位。18例PWS臨床評分平均8.39分。PWS組下丘腦-垂體部位MRI結果示垂體前葉高度為(0.35±0.11)cm,4例存在垂體發(fā)育不良。PWS組空腹生長激素(growth hormone,GH)、胰島素樣生長因子1(insulin-like growth factor1,IGF-1)、游離甲狀腺素(free thyroxine,FT4)小于正常對照組(P0.05),1例FT411.5pmol/L。PWS組GH刺激試驗示18例GH缺乏;促性腺激素釋放激素刺激試驗示16例黃體生成素(luteinizing hormone,LH)峰值2.8 mIU/mL;12例hCG興奮試驗示2例睪丸間質(zhì)細胞功能欠佳。PWS組總膽固醇(total cholesteol,TC)、低密度脂蛋白膽固醇(low-density lipoprotein cholesterol,LDL-C)、甘油三酯(triglyceride,TG)、載脂蛋白 B(apolipoprotein B,APOB)、糖化血紅蛋白(glycosylated hemoglobin,HbA1c)、穩(wěn)態(tài)模型評估的胰島素抵抗指數(shù)(homeostasis model assessment of insulin resistance,HOMA-IR)、胰島素(insulin,INS)、C 肽(C-peptide,C-P)大于正常對照組(P0.05);高密度脂蛋白膽固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)小于正常對照組(P0.05)。3例診斷為2型糖尿病。PWS組5例睡眠呼吸事件均包括阻塞性睡眠呼吸暫停(obstructive sleep apnea,OSA)、中樞性睡眠呼吸暫停(central sleep apnea,CSA)和低通氣癥。5例呼吸暫停低通氣指數(shù)(apnea hypopnea index,AHI)分別為 13.0、37.2、62.0、85.6、99.4 次/h。5 例最低血氧飽和度(lowest oxygen saturation,LSa02)分別為 73%、51%、30%、56%、48%。5例患兒均存在阻塞性睡眠呼吸暫停低通氣綜合癥(obstructive sleep apnea-hypopnea syndrome,OSAHS)。研究結論:1、PWS患兒隨年齡增長,身高表現(xiàn)矮小趨勢。2、PWS患兒存在下丘腦-垂體功能紊亂,包括垂體發(fā)育不良、生長激素缺乏、中樞性甲狀腺功能低下和低促性腺激素性性腺功能減退。3、PWS患兒存在脂代謝紊亂、胰島素抵抗和糖代謝紊亂,2型糖尿病患病率增高。4、PWS患兒存在睡眠呼吸障礙,包括OSA、CSA和低通氣癥。部分PWS存在重度OSAHS。過夜PSG監(jiān)測可以明確呼吸事件和睡眠結構,早期PSG監(jiān)測對明確PWS睡眠呼吸障礙和指導治療有重要意義。
【學位授予單位】：山東大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2017
【分類號】：R725.9

【相似文獻】

相關期刊論文 前10條

1 李輝 ,劉丹薇;自動持續(xù)正壓系統(tǒng)對睡眠呼吸障礙的診治[J];白求恩醫(yī)科大學學報;2001年05期

2 楊紅軍,游國雄;睡眠呼吸障礙的防治[J];新醫(yī)學;2001年05期

3 ;第二屆全國睡眠呼吸障礙專題研討會征文通知[J];中華結核和呼吸雜志;2001年10期

4 歐瓊,鄭勤偉;老年人睡眠呼吸障礙83例診治分析[J];中國老年學雜志;2001年06期

5 張開遜;睡眠呼吸障礙診斷與救護系統(tǒng)[J];中國科技月報;2001年07期

6 何權瀛;北京市睡眠呼吸障礙診療與醫(yī)療保險研討會簡訊[J];中華結核和呼吸雜志;2002年11期

7 肖高輝,黃席珍;睡眠呼吸障礙與交通安全[J];中國全科醫(yī)學;2002年03期

8 陳寶元;睡眠呼吸障礙臨床及研究的進展[J];中華結核和呼吸雜志;2004年01期

9 黃席珍;慢性充血性心力衰竭與睡眠呼吸障礙研究的進展[J];實用診斷與治療雜志;2004年06期

10 王衛(wèi)之,李延忠,王巖,王廷礎;睡眠呼吸障礙治療的適應癥選擇及療效評價[J];中國醫(yī)學文摘(耳鼻咽喉科學);2004年04期

相關會議論文 前10條

1 黃席珍;;重視老年睡眠呼吸障礙的診治[A];加入WTO和中國科技與可持續(xù)發(fā)展——挑戰(zhàn)與機遇、責任和對策（下冊）[C];2002年

2 張素;;老年睡眠呼吸障礙[A];“全國護理管理改革創(chuàng)新”高層論壇、全國老年呼吸系統(tǒng)疾病護理論壇、全國介入護理發(fā)展論壇、全國護理新理論、新方法、新技術研討會大會資料[C];2011年

3 韓德民;;四項慢病與睡眠呼吸障礙[A];新觀點新學說學術沙龍文集12：睡眠是醫(yī)學問題還是社會問題[C];2007年

4 葉京英;;睡眠呼吸障礙——百姓生活的大敵,醫(yī)學研究的前沿[A];新觀點新學說學術沙龍文集12：睡眠是醫(yī)學問題還是社會問題[C];2007年

5 郭兮恒;;睡眠打鼾是睡眠呼吸障礙的警報[A];面向21世紀的科技進步與社會經(jīng)濟發(fā)展（下冊）[C];1999年

6 ;2007年全國睡眠呼吸障礙學術會議日程[A];全國睡眠呼吸障礙學術會議論文集[C];2007年

7 ;2007年全國睡眠呼吸障礙學術會議大會組委會人員[A];全國睡眠呼吸障礙學術會議論文集[C];2007年

8 吳祈耀;;睡眠呼吸障礙診療設備的現(xiàn)狀與發(fā)展[A];中國睡眠研究會第二屆學術年會論著匯編[C];2001年

9 李雪松;段峗;;中醫(yī)對睡眠呼吸障礙的研究進展[A];甘肅省中醫(yī)藥學會第五次會員代表大會、甘肅省針灸學會第三次會員代表大會暨學術研討會論文匯編[C];2006年

10 莊衛(wèi)生;張月蘭;曹留栓;;睡眠呼吸障礙對腦卒中患者神經(jīng)功能恢復的影響[A];2011年河南省內(nèi)科護理新業(yè)務、新技術及康復護理新進展研討會論文集[C];2011年

相關重要報紙文章 前10條

1 記者 秦洋;全國首屆睡眠呼吸障礙性疾病多學科研討會召開[N];山西日報;2009年

2 編譯 方留民;睡眠呼吸障礙增加早亡風險[N];醫(yī)藥經(jīng)濟報;2009年

3 嚴慧平;睡眠呼吸障礙要及時治[N];大眾衛(wèi)生報;2009年

4 本報記者 王峰;小心睡眠呼吸障礙成“殺手”[N];中國消費者報;2001年

5 記者 葉龍杰;睡眠呼吸障礙患者易成“馬路殺手”[N];健康報;2011年

6 曉衛(wèi);治療睡眠呼吸障礙的藥物選擇[N];中國醫(yī)藥報;2002年

7 本報記者　李穎;微創(chuàng)技術治療睡眠呼吸障礙[N];科技日報;2007年

8 崔紅生;朱青霞;劉艷驕;中醫(yī)治療睡眠呼吸障礙概況[N];中國醫(yī)藥報;2003年

9 崔紅生 朱青霞 劉艷驕;中醫(yī)治療睡眠呼吸障礙概況[N];中國醫(yī)藥報;2003年

10 本報記者 馬曉林 通訊員 夏良偉 伍西明;睡眠不好，怎么辦？[N];大眾衛(wèi)生報;2003年

相關博士學位論文 前2條

1 易陽;睡眠呼吸障礙和多動癥兒童的認知功能與相關性研究[D];蘇州大學;2016年

2 王菡僑;睡眠呼吸障礙與心力衰竭的相關性系列研究[D];河北醫(yī)科大學;2009年

相關碩士學位論文 前10條

1 王孟;睡眠呼吸障礙在脊毮灰質(zhì)炎病毒感染20年后人群中的相關研究[D];濱州醫(yī)學院;2015年

2 程向登;Prader-Willi綜合征患兒內(nèi)分泌、代謝改變及睡眠呼吸障礙的研究[D];山東大學;2017年

3 孟娟;懸雍垂腭咽成形術治療睡眠呼吸障礙的有效性及安全性系統(tǒng)評價[D];四川大學;2006年

4 臧艷;7-12歲學齡兒童睡眠呼吸障礙及其相關因素調(diào)查[D];安徽醫(yī)科大學;2009年

5 馬云霞;睡眠呼吸障礙對兒童體格生長和心理行為的影響及手術治療的意義[D];安徽醫(yī)科大學;2010年

6 肖遠俊;主、客觀評估在兒童阻塞性睡眠呼吸障礙患者診治中的臨床應用[D];廣西醫(yī)科大學;2015年

7 張薔;睡眠呼吸障礙與腦卒中的相關性研究[D];天津醫(yī)科大學;2007年

8 于洋;睡眠呼吸障礙對兒童身高、體重和認知功能的影響[D];寧夏醫(yī)科大學;2011年

9 李琪;氧化低密度脂蛋白、總抗氧化能力與OSAHS及OSAHS合并高血壓的相關性研究[D];河北醫(yī)科大學;2010年

10 李寶民;睡眠呼吸障礙與冠心病的相關性研究[D];蘇州大學;2012年

，

本文編號：2516248