天堂国产午夜亚洲专区-少妇人妻综合久久蜜臀-国产成人户外露出视频在线-国产91传媒一区二区三区

當(dāng)前位置:主頁 > 醫(yī)學(xué)論文 > 兒科論文 >

SLC12A3基因新突變致Gitelman綜合征一家系報告

發(fā)布時間:2019-06-04 17:48
【摘要】:目的探討Gitelman綜合征的基因診斷。方法回顧性分析1例Gitelman綜合征患兒的臨床資料,及患兒與其父母、姐姐的基因分析結(jié)果。結(jié)果患兒,男,6歲。因發(fā)熱、低血鉀入院。經(jīng)檢測發(fā)現(xiàn)SLC12A3基因位點EXON 21c.2522AG p.(Asp841Gly)雜合寬度和EXON16 c.1946CT p.(Thr649Met)雜合突變,確診為Gitelman綜合征;純耗赣H攜帶EXON21 c.2522AG p.(Asp841Gly)雜合,患兒父親和姐姐攜帶EXON16 c.1946CT p.(Thr649Met)雜合突變。結(jié)論SLC12A3基因檢測有助于Gitelman綜合征診斷,新發(fā)現(xiàn)SLC12A3基因突變豐富了Gitelman綜合征基因突變譜。
[Abstract]:Objective to investigate the gene diagnosis of Gitelman syndrome. Methods the clinical data of a child with Gitelman syndrome and the results of gene analysis among the children, their parents and their sisters were analyzed retrospectively. Results the child, male, was 6 years old. Due to fever, hypokalemia was admitted to hospital. It was found that EXON 21c.2522AG p. (Asp841Gly) heterozygous width and EXON16 c.1946CT p. (Thr649Met) heterozygous mutation at SLC12A3 gene locus were diagnosed as Gitelman syndrome. The mother carried EXON21 c.2522AG p. (Asp841Gly) heterozygous, and the father and sister carried EXON16 c.1946CT p. (Thr649Met) heterozygous mutation. Conclusion SLC12A3 gene detection is helpful to the diagnosis of Gitelman syndrome. It is found that SLC12A3 gene mutation enriches the gene mutation spectrum of Gitelman syndrome.
【作者單位】: 廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院兒科福建醫(yī)科大學(xué)教學(xué)醫(yī)院;
【分類號】:R725.9

【相似文獻(xiàn)】

相關(guān)期刊論文 前10條

1 肖國鳴;;Gitelman綜合征合并特發(fā)性甲狀旁腺功能減退癥1例報告[J];中國校醫(yī);2014年03期

2 熊燕;賴曉陽;;Gitelman綜合征伴甲狀旁腺機(jī)能減退癥1例報告[J];山東醫(yī)藥;2009年33期

3 葉迎春;李競;袁武堂;包艷;陳小琳;;Gitelman綜合征一例報告[J];臨床內(nèi)科雜志;2006年02期

4 高宇;劉曉燕;李桂芳;盧云濤;劉暢;;Gitelman綜合征1例[J];疑難病雜志;2009年05期

5 秦嶺;陳楠;;Gitelman綜合征[J];腎臟病與透析腎移植雜志;2008年01期

6 閆潔;倪桂臣;李豫川;;兒童Gitelman綜合征6例[J];實用兒科臨床雜志;2007年20期

7 胡堅,張美玉;Gitelman綜合征一例[J];中華兒科雜志;2002年04期

8 龔新順,葉軍;Gitelman綜合征一例報告[J];天津醫(yī)藥;2001年03期

9 姜艷,浦泳冰,金自孟,曾正陪;Gitelman綜合征一例報告[J];北京醫(yī)學(xué);2002年02期

10 陶紅,戴為信,陸召麟,姜艷;Gitelman綜合征——附二例報道[J];中華內(nèi)分泌代謝雜志;2003年04期

相關(guān)會議論文 前2條

1 許馨予;劉曉云;孫敏;陳恒;徐寬楓;唐偉;張梅;周紅文;段宇;馬向華;陳家偉;楊濤;;Gitelman綜合征臨床和基因型分析——合并自身免疫性甲狀腺疾病[A];中華醫(yī)學(xué)會第十次全國內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2011年

2 陽池嬌;曹筱佩;肖海鵬;李延兵;;Bartter綜合征和Gitelman綜合征臨床分析[A];中華醫(yī)學(xué)會第十二次全國內(nèi)分泌學(xué)學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2013年

相關(guān)碩士學(xué)位論文 前2條

1 李叢叢;兩Gitelman綜合征家系分子致病機(jī)制研究[D];山東大學(xué);2015年

2 陳清石;Gitelman綜合征3例的臨床及基因診斷分析[D];福建醫(yī)科大學(xué);2013年



本文編號:2492889

資料下載
論文發(fā)表

本文鏈接:http://sikaile.net/yixuelunwen/eklw/2492889.html


Copyright(c)文論論文網(wǎng)All Rights Reserved | 網(wǎng)站地圖 |

版權(quán)申明:資料由用戶d53f0***提供,本站僅收錄摘要或目錄,作者需要刪除請E-mail郵箱bigeng88@qq.com
欧美美女视频在线免费看| 国产精品欧美一区二区三区不卡| 麻豆在线观看一区二区| 日韩免费成人福利在线| 亚洲一区二区精品久久av| 九九热视频经典在线观看| 亚洲黄香蕉视频免费看| 亚洲精品蜜桃在线观看| 91人妻丝袜一区二区三区| 好吊妞视频这里有精品| 久久少妇诱惑免费视频| 日本午夜免费观看视频| 熟妇久久人妻中文字幕| 激情中文字幕在线观看 | 亚洲一区二区精品久久av| 亚洲精品伦理熟女国产一区二区 | 激情五月综五月综合网| 国产不卡视频一区在线| 日韩人妻免费视频一专区| 久久精品偷拍视频观看| 国产欧美日韩精品成人专区| 伊人天堂午夜精品草草网| 国产人妻精品区一区二区三区| 久久黄片免费播放大全| 国产又粗又长又大高潮视频| 中文字幕五月婷婷免费| 国产在线不卡中文字幕| 久久免费精品拍拍一区二区| 久久综合日韩精品免费观看| 日韩精品在线观看一区| 午夜亚洲精品理论片在线观看 | 色丁香之五月婷婷开心| 色综合久久六月婷婷中文字幕| 粉嫩国产美女国产av| 欧美国产精品区一区二区三区| 亚洲男女性生活免费视频| 国产日本欧美韩国在线| 日韩人妻一区二区欧美| 狠狠干狠狠操在线播放| 香蕉网尹人综合在线观看| 日本一二三区不卡免费|