【摘要】：第一章(第一節(jié))瘦素受體基因多態(tài)性與青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸易感性研究 目的：探討瘦素受體基因多態(tài)性與青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸間的易感性關(guān)系。 方法：570例AIS患者被納入本研究,該組患者于2008年1月至2013年6月來(lái)本中心就診。所有患者Cobb角大于20°,平均年齡15.3+0.53歲,年齡范圍為10-18歲。570名做體檢的正常青少年被納為對(duì)照組,平均年齡為15.1±0.63歲,范圍為14-16歲,。選擇與可溶性瘦素受體水平相關(guān)的及既往研究主要涉及的LEPR基因上六個(gè)位點(diǎn),包括：rs1137101、rs1137100、rs4655555、rs2767485、rs1751492及rs1805094。使用熒光探針PCR技術(shù)對(duì)實(shí)驗(yàn)對(duì)象進(jìn)行基因分型。通過(guò)卡方檢驗(yàn)計(jì)算各個(gè)基因單核苷酸多態(tài)性(SNP)位點(diǎn)與AIS疾病發(fā)生的相關(guān)性。SPSS13.0軟件被用于統(tǒng)計(jì)分析。P值小于0.05被認(rèn)為有顯著性差異。 結(jié)果:AIS患者及正常對(duì)照組人群中6個(gè)所選SNP位點(diǎn)的基因型頻率全部符合Hardy-We inberg平衡定律。在AIS組及對(duì)照組人群之間,rs2767485位點(diǎn)的基因型頻率存在顯著差異(P=0.030),等位基因頻率也存在顯著差異(P=0.012),但在其余5個(gè)位點(diǎn)等位基因頻率沒有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。6個(gè)LEPR基因位點(diǎn)的不同基因型對(duì)應(yīng)的AIS患者之間,側(cè)凸嚴(yán)重程度及體重指數(shù)皆沒有顯著的統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。 結(jié)論：LEPR基因上rs2767485位點(diǎn)多態(tài)性與AIS的易感性相關(guān),提示LEPR是AIS是易感基因,但所選的6個(gè)位點(diǎn)不是AIS的修飾位點(diǎn)。 第二章(第一節(jié))平臥位核磁共振用于評(píng)估特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者上胸椎矢狀面形態(tài)的可行性研究 目的：比較平臥位MRI及站立位X片測(cè)量上胸椎矢狀面形態(tài)的精確性及一致性。 方法：96例胸腰彎/腰彎AIS患者被納入本研究。由三位測(cè)量者評(píng)估X片及MRI矢狀面上椎體清晰度。挑選X片上椎體標(biāo)志清晰的患者圖像,分別由三位測(cè)量者測(cè)量X片及MRI上T1至T5的椎體矢狀面角及上胸椎后凸角(T2-T5)。采用組內(nèi)相關(guān)系數(shù)(ICC)來(lái)評(píng)價(jià)組內(nèi)一致性、組間一致性及MRI與X片測(cè)量的一致性。 結(jié)果：X片上Tl、T2椎體的清晰度較差,僅有19%達(dá)較清晰水平,而MRI上所有椎體標(biāo)志清晰。共有50位患者X片上上胸椎矢狀面椎體標(biāo)志達(dá)到中等或較好水平。在MRI上測(cè)量矢狀角及上胸椎后凸角的組內(nèi)一致性(ICC0.914-0.924)及組間一致性(ICC0.838-0.920)較高,高于X片上測(cè)量的組內(nèi)一致性(ICC0.767～0.891)及組間一致性(0.713～0.883)。兩組圖像上測(cè)量T3、T5、T5矢狀角(P值分別為0.680,0.595及0.239)及T2-T5上胸椎后凸角(P=0.105)無(wú)明顯差異。 結(jié)論：由于測(cè)量的精確性、一致性較為優(yōu)越,平臥位MRI可以代替站立位X片評(píng)估脊柱上胸椎T3、T4、T5矢狀角及T2-T5上胸椎后凸角。 第二章(第二節(jié))成人特發(fā)性脊柱側(cè)凸與漢族正常人群矢狀面形態(tài)比較 目的：比較漢族人群中成人特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者及正常人群間的脊柱骨盆矢狀面形態(tài)差異。 方法：151位漢族成人特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者及65例年齡匹配的健康志愿者被納入本研究。所測(cè)量的矢狀面參數(shù)包括：骨盆入射角(PI)、胸椎后凸角(TK)、骨盆傾斜角(PT)、腰椎前凸角(LL)及骶骨傾斜角(SS)。比較成人IS及正常人群間的脊柱骨盆矢狀面參數(shù)的差異,比較不同彎型間的脊柱骨盆矢狀面參數(shù)的差異。本研究結(jié)果與既往脊柱骨盆參數(shù)的差異性采用獨(dú)立樣本t檢驗(yàn)來(lái)評(píng)估。各脊柱骨矢狀面參數(shù)間的相關(guān)性使用Pearson相關(guān)分析法來(lái)進(jìn)行檢測(cè)。 結(jié)果：成人特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者與正常人群相比,PI (46.3°±10.6°vs,46.0°±9.5°,P=0.878)及LL (-53.3°13.8±vs.-51.3±9.0°, P=0.282)大小類似,但前者TK偏小而PT偏大。胸彎(P=0.013)及腰彎組(P0.001)IS患者的TK皆要小于正常人群,而胸彎、腰彎組間TK無(wú)明顯差異(P=0.349)。胸彎、腰彎組及正常人間的PI值皆無(wú)明顯差異(P=0.029)。胸彎組、腰彎組及正常人群中TK皆與LL明顯相關(guān),而LL又與PI、SS相關(guān)。胸彎組及腰彎組中PT與TK、LL明顯相關(guān),而正常人群中則沒有明顯相關(guān)性。本組成人IS患者的TK及LL大于既往研究中漢族青少年IS的TK及LL值,而PI值無(wú)明顯差異。本組成人IS患者的PI值明顯小于既往報(bào)道的白人及黑人的PI值。 結(jié)論：骨盆入射角PI在成人IS患者及正常人間以及不同彎型IS患者間皆無(wú)差異,提示PI大小與IS發(fā)生可能并無(wú)關(guān)系。漢族人群與白人及黑人的骨盆形態(tài)差異較大,在制定脊柱骨盆手術(shù)方案時(shí),需考慮到人種差異對(duì)骨盆形態(tài)發(fā)育的影響。 第二章(第三節(jié))成人特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者SRS-22問(wèn)卷評(píng)分的影響因素分析 目的：探討臨床及影像學(xué)參數(shù)對(duì)成人特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者SRS-22問(wèn)卷評(píng)分的影響。 方法：2008年1月至2012年12月,109例無(wú)支具或手術(shù)治療史的成人特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者接受SRS-22簡(jiǎn)體中文版的問(wèn)卷調(diào)查。男性17例,女性92例；年齡19～40歲,平均24.8歲,冠狀面主彎Cobb角16°～102°,平均37.3°；分析SRS-22各維度得分及亞總分與年齡、體重指數(shù)、主彎Cobb角及矢狀面平衡間的相關(guān)性,并分別比較年輕(30歲)與年長(zhǎng)(≥30歲)、小角度(Cobb角40°)與大角度(Cobb角≥40°)、胸彎與胸腰/腰彎以及男性與女性患者間SRS-22評(píng)分差異。 結(jié)果：年齡與SRS-22亞總分(r=-0.35,P0.001)、疼痛(r=-0.50,P0.001)、心理狀況(r=-0.31,P=0.001)及功能(r=-0.21,P=0.026)維度得分負(fù)相關(guān)；體重指數(shù)與疼痛(r=-0.23,P=0.016)得分負(fù)相關(guān)；主彎Cobb角與SRS-22亞總分(r=-0.31,P=0.001)、自我形象(r=-0.49,P0.001)及功能(r＝-0.30,P=0.001)維度得分負(fù)相關(guān)；矢狀面平衡與功能(r=-0.26,P=0.007)維度得分負(fù)相關(guān)。年長(zhǎng)患者SRS-22亞總分(P=0.034)、疼痛(P0.001)及心理(P=0.029)得分低于年輕患者。大角度患者SRS-22亞總分(P=0.010)、自我形象(P0.001)、功能(P=0.021)維度得分低于小角度患者。胸彎患者自我形象(P=0.042)及心理維度(P=0.043)得分低于胸腰／腰彎患者。女性患者的疼痛維度得分明顯低于男性(P=0.008),其余參數(shù)及得分無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。 結(jié)論：隨著年齡增長(zhǎng)、彎度增大,成人特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者SRS-22亞總分逐漸降低,同時(shí)年齡及側(cè)凸Cobb角還與體重指數(shù)、軀干矢狀面平衡一起影響SRS-22不同維度的得分。胸彎患者自我形象及心理受側(cè)凸的影響較腰彎患者更大。女性患者對(duì)疼痛的耐受性低于男性。在對(duì)成人特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者進(jìn)行治療時(shí)應(yīng)充分考慮到以上特征及影響因素。 第三章(第一節(jié))嚴(yán)重脊柱畸形后路全脊椎截骨術(shù)后內(nèi)固定棒斷裂危險(xiǎn)因素及翻修策略 目的：探討嚴(yán)重脊柱畸形后路全脊椎截骨(posterior vertebral column resection, PVCR)術(shù)后內(nèi)固定棒斷裂的危險(xiǎn)因素及處理策略。 方法：回顧性分析2003年06月至2011年06月在我院行PVCR術(shù)后發(fā)生內(nèi)固定棒斷裂的7例脊柱畸形患者臨床資料。其中男4例,女3例,初次手術(shù)時(shí)年齡12-39歲,平均24.4歲。記錄患者發(fā)生斷棒的時(shí)間、位置,分析其斷棒原因,并對(duì)行翻修手術(shù)患者的手術(shù)療效進(jìn)行隨訪。 結(jié)果：7例患者內(nèi)固定棒斷裂時(shí)間為術(shù)后6-53月,平均23.4月；其中5例為術(shù)后2年以內(nèi),2例在術(shù)后4年之后。6例(85.7%)患者斷棒水平與切除椎體水平一致。內(nèi)固定棒斷裂原因：(1)殘留后凸(1例)；(2)殘留后凸合并步態(tài)不穩(wěn)(1例)；(3)殘留后凸合并單棒內(nèi)固定(1例)；(4)殘留后凸合并后期鈦網(wǎng)移位(1例)；(5)殘留后凸合并前柱缺損(1例)；(6)外傷(2例)。6例患者接受翻修手術(shù),其中一期前后路聯(lián)合翻修手術(shù)5例,單純后路翻修手術(shù)1例。翻修術(shù)后隨訪12-22個(gè)月,平均18個(gè)月。末次隨訪X線片證實(shí)植骨融合良好,無(wú)明顯矯正丟失,無(wú)內(nèi)固定無(wú)松動(dòng)、斷裂發(fā)生。 結(jié)論：PVCR術(shù)后內(nèi)固定棒斷裂斷棒多發(fā)生于術(shù)后2年之內(nèi),斷裂水平大多與切除椎體水平一致。殘留后凸畸形是斷棒的重要因素,外傷、前柱缺損、搖擺步態(tài)、單棒內(nèi)固定、鈦網(wǎng)移位等增加了斷棒的風(fēng)險(xiǎn)。正確選擇個(gè)體化的翻修方案如一期前后路聯(lián)合翻修手術(shù)可以獲得較滿意的療效。
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【學(xué)位授予單位】：南京大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R687.3

【共引文獻(xiàn)】

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3 丁立祥;多層螺旋CT在青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸中的應(yīng)用研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2006年

4 趙棟;CALM1基因、ER1基因SNP多態(tài)性與青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸的關(guān)聯(lián)性研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2007年

5 趙振國(guó);青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸患者成骨細(xì)胞CaM、β_2M和HSP90的表達(dá)[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2006年

6 康輝;椎間盤纖維環(huán)交感神經(jīng)分布特點(diǎn)與青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸發(fā)病的相關(guān)研究[D];第二軍醫(yī)大學(xué);2008年

7 賈全章;中國(guó)重慶AIS遺傳流行病學(xué)調(diào)查和SH3GL1序列比對(duì)分析研究[D];第三軍醫(yī)大學(xué);2008年

8 劉正;CALM1基因SNP多態(tài)性與青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸遺傳易感性的關(guān)聯(lián)研究[D];中國(guó)協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2008年

9 張建兵;全髖關(guān)節(jié)置換術(shù)中髖臼部假體安裝的相關(guān)研究[D];河北醫(yī)科大學(xué);2009年

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6 王肖虎;“支具治療指導(dǎo)表”指導(dǎo)治療青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸的臨床療效觀察[D];鄭州大學(xué);2011年

7 趙英日;推拿治療特發(fā)性脊柱側(cè)凸的臨床觀察[D];黑龍江中醫(yī)藥大學(xué);2002年

8 付桂兵;深圳市中小學(xué)脊柱側(cè)凸的普查及青少年特發(fā)性脊柱側(cè)凸基因表達(dá)譜的變化[D];中國(guó)醫(yī)科大學(xué);2007年

9 魯世金;雌性激素受體β基因多態(tài)性變異與特發(fā)性脊柱側(cè)凸易感性的關(guān)聯(lián)性[D];中南大學(xué);2007年

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本文編號(hào)：2473391