【摘要】：目的:探討貴州省黔東南州少數(shù)民族地區(qū)苗族和侗族兒童地中海貧血篩查結(jié)果和臨床特點(diǎn),闡明地中海貧血的種族差異性。方法:采用多階段分層隨機(jī)抽樣法篩查貴州省黔東南州苗族和侗族兒童(1 623人)的地中海貧血情況。采用血紅蛋白A2(HbA2)和血紅蛋白F(HbF)定量分析對入選兒童進(jìn)行地中海貧血初次篩選,采用酚-氯仿抽提法提取地中海貧血患兒的DNA,采用ASO/RDB-PCR反向點(diǎn)雜交法分析地中海貧血兒童的基因特點(diǎn)。結(jié)果:篩查的苗族和侗族兒童1 623人中苗族兒童(938人)檢出α型地中海貧血陽性18人,β型地中海貧血陽性36人,陽性檢出率為1.92%;侗族兒童(685人)中檢出α型地中海貧血陽性13例,β型地中海貧血陽性24例,陽性檢出率為3.50%;苗族兒童αβ復(fù)合型地中海貧血檢出率為1.49%,侗族兒童αβ復(fù)合型地中海貧血檢出率為4.61%;2個(gè)民族兒童中各型地中海貧血檢出率比較差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。--SEA/-αα和-α3.7為α型地中海貧血的主要基因突變類型,CD17/N和CD14-15/N是β型地中海貧血的主要基因突變類型,--SEA/β41-42和--SEA/β17是αβ復(fù)合型地中海貧血的主要基因突變類型,2個(gè)民族兒童各型地中海貧血的主要突變類型基因陽性率比較差異無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論:貴州省黔東南州苗族和侗族兒童地中海貧血篩查陽性率差異不大,CD17/N、--SEA/-αα及--SEA/β41-42分別為α、β及αβ復(fù)合型地中海貧血的主要基因突變類型。
[Abstract]:Objective: to investigate the screening results and clinical characteristics of thalassemia in Miao and Dong minority children in Qiandongnan Prefecture of Guizhou Province and to clarify the racial difference of thalassemia. Methods: the multistage stratified random sampling method was used to screen the children of Miao and Dong nationality (1,623) in Qiandongnan Prefecture of Guizhou Province. Hemoglobin A2 (HbA2) and hemoglobin F (HbF) quantitative analysis were used to screen the children with thalassemia for the first time, and phenol chloroform extraction method was used to extract DNA, from the children with thalassemia. The genetic characteristics of children with thalassemia were analyzed by ASO/RDB-PCR reverse dot hybridization. Results: among the 1,623 children of Miao and Dong nationality, 18 were positive for 偽 -thalassemia and 36 for 尾 -thalassemia. The positive rate was 1.92%. Among the 685 children of Dong nationality, 13 cases were positive for 偽 -thalassemia and 24 cases for 尾 -thalassemia. The positive rate was 3.50%. The positive rate of 偽 尾 complex thalassemia in Miao and Dong children was 1.49 and 4.61 respectively. There was no significant difference in the detectable rate of thalassemia among children of two nationalities (P0.05). SEA/- 偽 and 偽 3.7 were the main gene mutation types of thalassemia 偽. CD17/N and CD14-15/N are the main gene mutation types of 尾 -thalassemia, and SEA/ 尾 41-42 and SEA/ 尾 17 are the main mutation types of 偽 尾 complex thalassemia. There was no significant difference in gene positive rate of major mutant types of thalassemia between children of two nationalities (P0.05). Conclusion: there is no significant difference in the positive rate of thalassemia screening between Miao and Dong children in Qiandongnan Prefecture, Guizhou Province. CD17/N,--SEA/- 偽 and SEA/ 尾 41-42 are the main gene mutation types of 偽, 尾 and 偽 尾 complex thalassemia, respectively.
【作者單位】： 貴州醫(yī)科大學(xué)第二附屬醫(yī)院;
【基金】：貴州省科技廳科教青年英才培養(yǎng)工程資助課題[黔省專合字(2012-185)號]
【分類號】：R725.5

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