【摘要】：第一部分：腎組織石蠟切片免疫熒光檢測在診斷X連鎖Alport綜合征中的應(yīng)用 目的：建立X連鎖Alport綜合征(XLAS)腎組織石蠟切片Ⅳ型膠原α5鏈免疫熒光檢測方法，，探討其臨床應(yīng)用價值。 方法：將對照組及XLAS患兒各4例腎組織，分別行石蠟切片及冰凍切片Ⅳ型膠原α5鏈間接免疫熒光染色，比較分析染色結(jié)果。石蠟切片分別采用微波修復(fù)、胃蛋白酶消化及微波修復(fù)+胃蛋白酶消化三種抗原修復(fù)方法進行修復(fù)，比較三者的修復(fù)效果。 結(jié)果：單獨微波修復(fù)、胃蛋白酶消化均不能修復(fù)腎組織Ⅳ型膠原α5鏈，微波修復(fù)+胃蛋白酶消化法可修復(fù)α5鏈。組織經(jīng)微波修復(fù)10min，胃蛋白酶消化10min后，抗α5（Ⅳ）鏈免疫熒光染色在XLAS女性患兒腎小球基底膜（GBM）為間斷不連續(xù)陽性表達，男性為陰性表達。熒光染色結(jié)果均與冰凍切片一致。 結(jié)論：經(jīng)微波修復(fù)+胃蛋白酶消化雙抗原修復(fù)法的石蠟切片免疫熒光檢測腎組織Ⅳ型膠原α5鏈能較好地應(yīng)用于XLAS診斷，可對既往臨床不典型XLAS病例進行回顧性診斷，為XLAS的診斷和研究提供了一種可靠的技術(shù)手段。 第二部分：中國西南地區(qū)兒童Alport綜合征臨床及病理特點 目的：分析中國西南地區(qū)兒童Alport綜合征臨床及病理特點。 方法：回顧性分析中國西南地區(qū)20例AS患兒病例資料，采用間接免疫熒光法檢測Ⅳ型膠原α鏈在患兒腎臟、皮膚組織的表達，并比較不同臨床表型的AS患兒的臨床及病理特征。 結(jié)果：該組患兒以血尿合并蛋白尿為最常見首發(fā)癥狀，首發(fā)癥狀為孤立蛋白尿的患兒24h尿蛋白水平較血尿合并蛋白尿者高（P0.05）。有蛋白尿的患兒其家族中尿毒癥患者的比例（6/16）較血尿表現(xiàn)者多（1/4），但無統(tǒng)計學差異。光鏡病理改變以輕—中度系膜增生性腎小球腎炎（70%）多見，不同臨床表型的AS患兒其病理類型分布無統(tǒng)計學差異（P0.05），60%的AS存在間質(zhì)細胞泡沫樣，其尿蛋白水平明顯高于無間質(zhì)泡沫樣改變者（P 0.05）。腎臟α5（Ⅳ）鏈免疫熒光結(jié)果分析，15例(75%)為X性連鎖顯性遺傳性AS(XLAS)，余5例尚不能根據(jù)α5（Ⅳ）鏈的缺失判斷其遺傳類型。2例患兒同時行皮膚基底膜（EBM）α5（Ⅳ）鏈檢測，結(jié)果與腎臟檢測一致。 結(jié)論：中國西南地區(qū)兒童AS血尿合并蛋白尿是最常見首發(fā)癥狀，主要遺傳方式為XLAS（75%）。不同臨床表型的AS患兒其病理類型分布無統(tǒng)計學差異，但蛋白尿越重，其腎小管間質(zhì)泡沫樣改變越重。皮膚活檢診斷XLAS與腎臟檢測結(jié)果一致，必要時可替代腎活檢，對家系調(diào)查篩選攜帶者及遺傳咨詢具有重要意義。
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【學位授予單位】：重慶醫(yī)科大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2013
【分類號】：R726.9

【參考文獻】

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本文編號：2310856