【摘要】：目的回顧糖原累積癥Ⅰa型(glycogen storage disease type 1a,GSDⅠa)患者血脂管理現(xiàn)狀,探索血脂管理目標(biāo)和降脂藥物選擇。方法回顧性分析1985年7月至2017年4月于北京協(xié)和醫(yī)院兒科遺傳門診規(guī)律隨診的163例基因確診為GSDⅠa型患者的臨床資料�；仡欙嬍晨刂�、生玉米淀粉治療、降脂藥物治療前后血脂水平,回顧高脂血癥并發(fā)癥發(fā)生情況,建議甘油三酯(triglyceride,TG)與總膽固醇(totalcholesterol,TC)的直線回歸方程。結(jié)果163例GSDⅠa型患者來自160個(gè)家系,男98例、女65例,初診年齡為4個(gè)月～38歲,平均(8.1 ±7.2)歲;隨訪時(shí)間0～29年(5.7±5.4)年。初診患者脂代謝以甘油三酯升高、總膽固醇升高為特點(diǎn),飲食聯(lián)合淀粉治療后血脂有改善、但不能控制正常。規(guī)律應(yīng)用貝特類藥物治療16例,治療后TC、TG改善不顯著;規(guī)律應(yīng)用阿托伐他汀治療患者18例,治療后TC、TG改善顯著。1例患者并發(fā)急性胰腺炎,無缺血性心腦血管事件發(fā)生。7/50頸動(dòng)脈超聲異常,7/40例經(jīng)顱多普勒彩超異常。淀粉治療患者TC與TG呈正相關(guān),存在線性相關(guān);TG=-2.86+1.63*TC。結(jié)論GSDⅠa型患者多存在明顯血脂代謝異常,飲食控制、生玉米淀粉聯(lián)合降脂治療可維持大部分患者血總膽固醇正常,血甘油三酯難以控制正常。GSDⅠa型患者TC和TG呈正相關(guān);建議GSDⅠa型患者的血脂控制以血總膽固醇為主要目標(biāo),允許一定范圍內(nèi)高甘油三酯血癥存在。GSDⅠa型患者高脂血癥的治療建議選擇他汀類藥物。GSDⅠa患者高脂血癥相關(guān)并發(fā)癥需繼續(xù)監(jiān)測(cè)。
[Abstract]:Objective to review the status of blood lipid management in patients with glycogen accumulation type 鈪，

本文編號(hào)：2247121