【摘要】：正先天性高氨血癥是一種較少見的先天性代謝異常疾病,是由尿素循環(huán)中所需6種酶的缺乏或2種跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)載體缺陷導(dǎo)致的高氨血癥。6種酶的缺乏所致的尿素循環(huán)障礙,臨床上將其分為6種類型:N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏癥(N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD)、氨甲酰磷酸合成酶1缺乏癥(carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency,CPS1D)、鳥氨酸氨甲�；D(zhuǎn)移酶缺乏癥(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)、精氨酸代琥珀酸合成酶缺乏癥
[Abstract]:Positive congenital hyperammonia is a rare congenital metabolic disorder, which is caused by the deficiency of 6 enzymes in urea circulation or the deficiency of 2 transmembrane transport carriers, which is caused by the deficiency of 6 kinds of enzymes in urea circulation. It is divided into six types: N-acetylglutamate synthase deficiency,NAGSD, (carbamoyl phosphate synthetase 1 deficiency,CPS1D, (ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD, and arginine succinate synthase deficiency.
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京友誼醫(yī)院肝臟移植中心;國家消化系統(tǒng)疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心;
【基金】：首發(fā)衛(wèi)生發(fā)展科研專項(xiàng)(首發(fā)2016-1-2021) 北京市醫(yī)院管理局“登峰”人才培養(yǎng)計(jì)劃(DFL20150101) 北京市衛(wèi)生系統(tǒng)高層次衛(wèi)生技術(shù)人才學(xué)科帶頭人(2014-2-002) 北京市教育委員會(huì)科技發(fā)展計(jì)劃重點(diǎn)項(xiàng)目(KZ201510025026)~~
【分類號(hào)】：R726.5

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