【摘要】：目的探討相同基因型條件下7歲以下地中海貧血(地貧)患兒與成人地貧患者血液學(xué)表型之間的差異。方法采用反向點(diǎn)雜交法對(duì)451例地貧患兒(兒童組)和609例地貧成年患者(成人組)進(jìn)行地貧基因分型檢測(cè),同時(shí)測(cè)定患者的血細(xì)胞參數(shù)[紅細(xì)胞平均體積(MCV)、紅細(xì)胞平均血紅蛋白含量(MCH)],應(yīng)用SPSS 16.0統(tǒng)計(jì)軟件對(duì)實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)進(jìn)行分析。結(jié)果兩組對(duì)象共檢出α-地貧和β-地貧基因雜合型各8種,其中--~(SEA)/αα、β~(654)/β~N以及β~(41-42)/β~N占較大比例。相同基因型條件下地貧患兒的MCV與MCH明顯低于成人組,各類別間比較MCV、MCH差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。結(jié)論 7歲以下地貧患兒的血液學(xué)表型不同于相同基因型的地貧成年患者。應(yīng)用于成人的地貧血液學(xué)篩查標(biāo)準(zhǔn)不適合7歲以下兒童的篩查。
[Abstract]:Objective to investigate the hematologic phenotypes of children with thalassemia (thalassemia) under 7 years old and adult thalassemia patients with the same genotype. Methods the genotyping of thalassemia in 451 children with thalassemia (children) and 609 adults with thalassemia (adult) was detected by reverse dot hybridization. At the same time, the blood cell parameters [mean volume of red blood cell (MCV), mean hemoglobin content (MCH)] were measured. SPSS 16.0 software was used to analyze the experimental data. Results A total of 8 heterozygous types of 偽 -thalassemia and 尾 -thalassemia were detected in the two groups, among which ~ (SEA) / 偽, 尾 ~ (654) / 尾 -N and 尾 ~ (41-42) / 尾 -N accounted for a large proportion. The MCV and MCH of the children with thalassemia were significantly lower than that of the adults under the same genotype, and there was significant difference in MCV,MCH between different groups (P0.05). Conclusion Hematologic phenotypes of children under 7 years old with thalassemia are different from those of adult thalassemia patients with the same genotype. The hematological screening criteria for thalassemia used in adults are not suitable for children under 7 years of age.
【作者單位】： 深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院中心實(shí)驗(yàn)室;深圳市龍崗區(qū)婦幼保健院產(chǎn)科;
【基金】：深圳市龍崗區(qū)科技計(jì)劃項(xiàng)目(編號(hào):YLWS20150515182051216)
【分類號(hào)】：R725.5

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本文編號(hào)：2207710