本文選題：q.缺失綜合征 + 肛門閉鎖�。� 參考：《臨床兒科雜志》2017年09期

【摘要】：目的探討22q11.2缺失綜合征合并肛門閉鎖的臨床表型。方法回顧分析1例22q11.2缺失綜合征合并肛門閉鎖患兒的臨床診治過程、基因和表型分析,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果患兒,男性,G2P2,雙胎之大子,試管嬰兒。生后發(fā)現(xiàn)特殊面容、腭裂、先天性心臟病、肛門閉鎖等。行全基因組芯片掃描檢測(cè)提示22q11.2缺失綜合征。結(jié)合文獻(xiàn),TBX1基因、組蛋白修飾、Ranbp1基因甚至micro RNA均影響22 q 11.2缺失綜合征;而肛門閉鎖涉及遺傳、母孕和環(huán)境多方面的影響,多個(gè)胚胎發(fā)育相關(guān)基因影響肛門閉鎖的發(fā)生。結(jié)論先天性肛門閉鎖和22q11.21缺失綜合征在流行病學(xué)上多數(shù)為散發(fā)病例,是發(fā)育過程中的偶然事件,兩者之間是否有共同的作用因子需進(jìn)一步研究。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical phenotype of 22q11.2 deletion syndrome with anal atresia. Methods A case of 22q11.2 deletion syndrome with anal atresia was retrospectively analyzed. Results the children were male G 2 2 2, twins, in vitro. After birth found special face, cleft palate, congenital heart disease, anal atresia and so on. The whole genome chip scan showed 22q11.2 deletion syndrome. Combined with TBX1 gene, histone modified Ranbp1 gene and even micro RNA, anus atresia was related to inheritance, maternal pregnancy and environment, and multiple genes related to embryonic development affected anus atresia. Conclusion congenital anal atresia and 22q11.21 deficiency syndrome are sporadic cases in epidemiology.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院;
【分類號(hào)】：R722.1

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