本文選題：果糖 + -二磷酸酶缺乏�。� 參考：《臨床兒科雜志》2017年12期

【摘要】：目的探討果糖1,6二磷酸酶缺乏癥的遺傳學(xué)診斷及致病基因的突變位點分析。方法回顧1例果糖1,6二磷酸酶缺乏癥患兒的臨床資料及相關(guān)基因的panel篩選結(jié)果。結(jié)果 2歲女孩,反復(fù)感染后出現(xiàn)惡心、嘔吐、精神差及嗜睡,伴有間斷抽搐。血生化檢查示低血糖癥、酸中毒;FBP1基因存在錯義變異c.355GA,p.Asp119Asn(純合),父母均攜帶該位點變異(雜合)。結(jié)論對于反復(fù)感染后出現(xiàn)發(fā)作性低血糖、酸中毒的患兒,需考慮果糖1,6二磷酸酶缺乏癥的可能。
[Abstract]:Objective to investigate the genetic diagnosis of fructose 1 / 6 diphosphatase deficiency and the analysis of mutation locus of its pathogenic gene. Methods the clinical data and panel screening results of a child with fructose 1 / 6 diphosphatase deficiency were retrospectively reviewed. Results the 2-year-old girl developed nausea, vomiting, mental retardation and lethargy after repeated infection with intermittent convulsions. Blood biochemical examination showed that there was a missense variation of FBP1 gene in hypoglycemia and acidosis, c. 355GAPp. Asp119Asn (homozygote), which was carried by parents (heterozygosity). Conclusion the possibility of fructose 1 / 6 diphosphatase deficiency should be considered in children with recurrent hypoglycemia and acidosis.
【作者單位】： 寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院兒科;寧夏醫(yī)科大學(xué)總醫(yī)院醫(yī)學(xué)實驗中心;
【基金】：寧夏自然科學(xué)基金(No.NZ17175)
【分類號】：R725.9

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本文編號：2077660