本文選題：糖原貯積癥Ⅸc型 + PHKG基因��； 參考：《臨床兒科雜志》2017年08期

【摘要】：目的分析5例糖原貯積癥(GSD)Ⅸc型患兒的臨床、生化及基因突變特點(diǎn)。方法回顧分析5例GSD Ⅸc型患兒的臨床情況,并采用靶向測(cè)序技術(shù)進(jìn)行基因分析,Sanger測(cè)序驗(yàn)證所發(fā)現(xiàn)的PHKG2基因突變及其父母來(lái)源。結(jié)果5例患兒均表現(xiàn)為明顯肝大和矮小,4例有運(yùn)動(dòng)耐力差;均有空腹低血糖,肝酶中重度升高,血三酰甘油升高;肝臟超聲示無(wú)肝硬化。靶向測(cè)序發(fā)現(xiàn)5例患兒均攜帶PHKG2基因純合或復(fù)合雜合致病或可能致病突變,發(fā)現(xiàn)1種已報(bào)道突變p.E157K和5種新突變(p.E56X,p.R185X,c.79_88delins TCTGGTCG,c.761del C,p.R279C),p.E157K為患兒的熱點(diǎn)突變(50%)。結(jié)論靶向測(cè)序有助于確診GSD Ⅸc型,p.E157K為熱點(diǎn)突變。
[Abstract]:Objective to analyze the clinical, biochemical and gene mutation characteristics of 5 cases of glycogen storage syndrome (GSD IX c). Methods the clinical data of 5 children with type GSD IX c were retrospectively analyzed. The mutation of PHKG2 gene and its parental origin were confirmed by gene analysis and Sanger sequencing with targeted sequencing technique. Results all of the 5 children showed obvious liver size and short megalomorphism with poor exercise endurance, fasting hypoglycemia, moderate and severe increase of liver enzyme, elevated serum triglyceride, and no liver cirrhosis. Five patients were found to be carrying homozygous or complex heterozygosity of PHKG2 gene or possible pathogenicity mutation. One reported mutation p. E157K and five new mutations (p. E56XG. 7988delins TCTGGTCGN c. 761del CU p.R279C) p. E157K were found as hot spot mutations (50%). Conclusion targeted sequencing is helpful in the diagnosis of GSD IX c type E. 157K as a hot spot mutation.
【作者單位】： 上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院上海兒科醫(yī)學(xué)研究所內(nèi)分泌/遺傳室;
【基金】：國(guó)家自然科學(xué)基金(No.81170811) 上海市衛(wèi)生局基金(No.20134005) 國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究專項(xiàng)(No.2016YFC0905100)
【分類號(hào)】：R725.8

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本文編號(hào)：2069454