本文選題：貓叫綜合征 + 核型分析��； 參考：《中南大學》2012年碩士論文

【摘要】：目的：貓叫綜合征(Cri-du-Chat syndrome, CDCS, MIM123450)是由于5號染色體短臂部分缺失所致的染色體缺失綜合征,又稱為5p部分單體綜合征,是最常見的染色體缺失綜合征之一。典型的CDCS患者的臨床表型包括出生后單調(diào)的貓叫樣哭聲、滿月臉、寬眼距、低耳位、小下頜、高額弓、低出生體重、嚴重的智力落后、肌張力低等,并可能伴有先天性心臟病、牙齒異常等多種復雜的表型。CDCS的核型亦有多種類型,可以分為新發(fā)生的5p末端缺失或者中間缺失,或者源于父母的平衡易位,還有部分為罕見的復雜異常。臨床表型的復雜性及核型的多樣性,使得人們對于CDCS的認識尚不清楚,對于CDCS的預防策略沒有明確的方式。為了提高對CDCS的認識及診斷和預防水平,本研究收集了17個CDCS家系,應用分子細胞遺傳學技術確診CDCS患者的核型,并對其中9個患者進行了芯片檢測,探討染色體缺失區(qū)域大小與臨床表型的關系,為克隆斷裂位點、分析5p微缺失的分子機制打下基礎。同時回顧性分析患者母親妊娠時的情況,探究常規(guī)的監(jiān)測能否預警妊娠CDCS,結合產(chǎn)前診斷技術,分析CDCS的復發(fā)風險。 方法：對17個CDCS患者及其父母進行G-顯帶核型分析。應用貓叫綜合征關鍵區(qū)基因位點特異性探針、Tel5p/5q探針進行熒光原位雜交(fluorescence in situ hybridization, FISH)檢測患者及其父母。用SNP-Array(single nucleotide polymorphism-based arrays, SNP-Array)技術對9個患者進行全基因組DNA進行掃描分析。回顧分析17個家庭在妊娠貓叫綜合征胎兒時的妊娠情況。對6個曾經(jīng)生育過CDCS患者的孕婦,應用羊膜腔穿刺獲取羊水細胞培養(yǎng)進行宮內(nèi)產(chǎn)前診斷。 結果：核型分析發(fā)現(xiàn)13個患者為單純的5號染色體短臂末端缺失;2個患者攜帶一條源于5p和18p易位而來衍生的5號染色體；1個患者攜帶一條源于5p和11q易位而來衍生的5號染色體；1個患者發(fā)生同一條5號染色體末端缺失和臂間倒位。在這17例CDCS中,15例為新發(fā)生的突變,2例為母源的相互易位,未見中間缺失的CDCS患者。SNP芯片檢測的9例CDCS缺失長度不一,其中1例有新發(fā)生的18號染色體短臂部分重復,該變異由于片段較小而沒有被G顯帶技術檢測出。對這17例貓叫綜合征病歷進行回顧分析,胎兒期母血產(chǎn)前篩查指標未見異常,產(chǎn)檢除胎兒宮內(nèi)發(fā)育受限外亦未見其他特異性指征。夫妻核型均正常的4個家庭再孕時,羊水細胞培養(yǎng)結果顯示4個胎兒核型均正常；2個易位攜帶者家庭再孕時,羊水產(chǎn)前診斷顯示1例為母源的平衡易位攜帶者,1例攜帶母源的衍生的5號染色體,其胎兒出生后將成為CDCS患者 結論：確診了17個家系中CDCS患者的核型,發(fā)現(xiàn)了一例新發(fā)生的5p部分單體合并隱匿18p微小重復患者,確診了一例以往的技術中無法確診的5號染色體倒位合并5p末端缺失患者的核型。通過高分辨率的SNP-array技術,將臨床表型與染色體核型的關系聯(lián)系起來。家庭中新發(fā)生的CDCS患者,其復發(fā)CDCS的風險低,可選擇自然妊娠后產(chǎn)前診斷；而當雙親之一為平衡易位攜帶者時,復發(fā)風險高,可考慮PGD方式助孕。
[Abstract]:Objective : To investigate the clinical phenotype of CDCS ( CDCS ) in the diagnosis and prevention of CDCS .

Methods : 17 CDCS patients and their parents were analyzed by G - banding . Fluorescence in situ hybridization ( FISH ) was used to detect the pregnancy in 9 patients .

Results : The karyotype analysis showed that 13 patients were short - arm short - arm deletion of 5 chromosome ; 2 patients carry a chromosome 5 derived from the translocation of 5p and 18p ;
One patient carries a chromosome 5 derived from translocation of 5p and 11q ;
In the 17 cases of CDCS , 15 cases were newly - occurring mutations , 2 cases were isolated from the mother - source , 2 cases were not detected by G - banding technique . Among them , 1 case had a new 18 - chromosome short - arm part which was not detected by G banding technique .
The prenatal diagnosis of amniotic fluid showed that 1 case was a balanced translocation carrier of maternal source , 1 case with mother source derived 5 chromosome , and its fetus will become a CDCS patient .

Conclusion : The nuclear type of CDCS patients in 17 families has been confirmed . A new 5p partial monomer combined with 18p microreplicated patients has been identified . A case of nuclear type with 5 p - terminal deletions confirmed by the previous technique has been confirmed . By means of high resolution SNP - array technique , the relationship between clinical phenotype and chromosome karyotype is associated . The risk of CDCS in the family is low , and the prenatal diagnosis can be selected after spontaneous pregnancy .
When one of the parents is the balanced translocation carrier , the risk of recurrence is high , and the PGD method can be taken into consideration .
【學位授予單位】：中南大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2012
【分類號】：R722.11

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本文編號：2044290