本文選題：血友病 + 基因�。� 參考：《中國實用兒科雜志》2017年01期

【摘要】：血友病A(hemophilia A)和血友病B(hemophilia B)是X連鎖隱性遺傳性出血性疾病,遺傳特點是男性發(fā)病、女性攜帶。血友病的基因診斷采用方法有DNA常規(guī)測序、聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)法、酶譜分析法、Southern印跡法。目前,臨床上開展了FⅧ22內(nèi)含子倒位分析,可作為重型血友病的篩選試驗。產(chǎn)前診斷有助于減少血友病患兒出生率。而凝血因子抑制物的產(chǎn)生是目前造成替代治療無效的根本原因。危險因素包括:有抑制物家族史、存在高風(fēng)險基因突變、首次出血發(fā)作時強化治療。不同血友病患者凝血因子的藥代動力學(xué)(pharmacokinetic,PK)存在明顯差異。除了考慮患者出血事件以外,PK參數(shù)應(yīng)該作為預(yù)防治療個體化調(diào)整的重要參考指標(biāo)。相關(guān)參數(shù)包括半衰期、清除率、體內(nèi)回收率(IVR)、曲線下面積(AUC)、峰濃度、谷濃度等。不同年齡、體重、血型及von Willebrand因子(v WF)水平等都可能為其影響因素。上述進展有助于針對血友病患者進行個體化治療策略調(diào)整。
[Abstract]:Hemophilia A) and hemophilia B) are X-linked recessive hereditary hemorrhagic diseases with genetic characteristics of male and female. Routine DNA sequencing, polymerase chain reaction (PCR) and enzyme analysis were used to diagnose hemophilia by Southern blotting. At present, F 鈪，

本文編號：2028953