本文選題：遺傳性球形細胞增多癥 + 臨床特點　； 參考：《重慶醫(yī)科大學(xué)》2012年碩士論文

【摘要】：目的：通過回顧性分析遺傳性球形細胞增多癥(HS)臨床特點及診治過程,從而增加對本病認識,做到早診斷,適時治療及預(yù)防,改善患兒的生存質(zhì)量。 方法：回顧性分析2001年至2012年重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院新收入院的35例HS患兒臨床資料。總結(jié)其發(fā)病年齡、性別差異、地區(qū)差異、季節(jié)變化、臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、病理學(xué)檢查、診治過程及預(yù)后。 結(jié)果： 1.35例患兒均按諸福棠《實用兒科學(xué)》第7版標準診斷。 2.35例中男性患兒16例,女性患兒19例,男女比例約為0.84：1。本組中起病年齡最小為生后12小時,最大為13歲7月,中位年齡1歲多。1月9／35例(占25.71%),1歲5／35例(占14.29%),1-5歲12／35例(占34.29%),5-10歲7／35例(占20.00%),10歲2／35例(占5.71%)。嬰幼兒多見。 3.35例患兒中26例來自農(nóng)村,9例來自城市。15例來自重慶,12例來自四川,7例來自貴州,1例來自甘肅。 4.35例患兒中春季發(fā)病者7例、夏季發(fā)病者11例、秋季發(fā)病者13例、冬季發(fā)病者4例。 5.35例中18例合并呼吸道感染,2例合并消化道感染,5例合并貧血性心臟病,2例出現(xiàn)膽石癥(8歲8月,7歲11月),1例合并自免性溶血性貧血,1例合并川崎病,1例合并蛔蟲癥,1例合并乙肝。 6.35例中有陽性家族史13例,其中父親6例,母親4例,姐妹3例。 7.35例中有11例(占31.43%)在新生兒期曾診斷“病理性黃疸”(僅1例病因明確為HS),2例曾出現(xiàn)核黃疸。 8.35例患兒中貧血34例(占97.14%),黃疸34例(占97.14%),脾大35例(占100.00%),肝大27例(占77.14%)。19例(占54.29%)合并心臟雜音。25例(占71.43%)在感染因素下溶血性貧血加重。 9.35例患兒均行血液分析,1例無貧血,輕度貧血13例(占37.14%),中度貧血11例(占31.43%),重度貧血0例,極重度貧血0例。10例患兒住院期間或感染或輸血,平常自覺貧血,但具體不詳。27例行Ret檢查,結(jié)果均升高。30例行RDW檢查,29例結(jié)果升高(占96.67%)。MCHC超過360g／1者2例(占5.71%)。 10.35例均行外周血球形紅細胞計數(shù),結(jié)果顯示球形紅細胞10%1例(占2.86%),10%-20%6例(占17.14%),20%28例(80.00%)。 11.35例中32例行骨髓穿刺,結(jié)果顯示球形紅細胞10%1例(3.13%),10%-20%7例(占21.87%),20%24例(占75.00%)。 12.35例中34例行滲透試驗,33例為陽性,1例陰性。 13.35例中34例行膽紅素檢查,1例正常,其余33例(占97.06%)膽紅素均升高,且以間接膽紅素升高為主。 14.35例中16例行脾切除,其中15例行病理檢查,結(jié)果均提示符合HS。 15.治療：本組患兒中25例(占71.43%)予輸血對癥治療,3例(占8.57%)曾院外口服葉酸治療,行全脾切除術(shù)16例(占45.71%),術(shù)后恢復(fù)均良好。 結(jié)論： 1.HS臨床表現(xiàn)輕重不一,但多以輕中度貧血為主。重者在新生兒期出現(xiàn)核黃疸,輕者可不貧血。 2.HS各年齡均可發(fā)病,但多見于嬰幼兒。男女發(fā)病無明顯差異。 3.HS的主要臨床表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾大、肝大,在感染等因素下可有急性溶血發(fā)作,家族史可助診。滲透試驗陽性是診斷HS的重要指標。 4.HS外周血和／或骨髓球形紅細胞明顯增多有診斷意義。 5.新生兒出現(xiàn)核黃疸應(yīng)考慮HS可為其病因。 6.目前脾切除是治療HS的根本方法。 7.HS患兒脾切除的最佳時間是5-10歲(根據(jù)患兒具體情況選擇不同的手術(shù)時間及手術(shù)方式)。
[Abstract]:Objective : To analyze the clinical features of hereditary spherocytosis ( HS ) and the diagnosis and treatment of hereditary spherocytosis ( HS ) , so as to increase the awareness of the disease , early diagnosis , timely treatment and prevention , and improve the quality of life of children .

Methods : The clinical data of 35 patients with HS from 2001 to 2012 were analyzed retrospectively . The age , sex difference , regional difference , seasonal change , clinical manifestation , laboratory examination , pathological examination , diagnosis and treatment process and prognosis were summarized .

Results :

1 . All the 35 cases were diagnosed according to the standard of the 7th edition of Fu - tong ' s Practical Paediatric Science .

2 . Among the 35 cases , there were 16 males and 19 females . The proportion of male and female was about 0.84 鈭，

本文編號：1958198