本文選題：腎上腺素受體 + 多態(tài)性　； 參考：《中國(guó)實(shí)用兒科雜志》2017年08期

【摘要】：目的研究β1腎上腺素受體(β1-AR)基因多態(tài)性與中國(guó)漢族兒童特發(fā)性流出道室性早搏(OTVP)的相關(guān)性。方法采用病例對(duì)照研究方法,收集2014年1月至2015年12月在首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院心內(nèi)科住院治療的OTVP組患兒共151例,對(duì)照組為同期健康體檢兒童150名;各組病例均抽取外周血,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)和直接基因測(cè)序的技術(shù)檢測(cè)β1-AR基因Arg389Gly位點(diǎn)多態(tài)性,分析2組患兒的基因型分布及等位基因頻率;評(píng)估β1-AR基因Arg389Gly多態(tài)性與兒童OTVP的發(fā)病相關(guān)性。結(jié)果 301例受試對(duì)象中Arg/Arg、Arg/Gly、Gly/Gly基因型頻率分別為50.5%、38.5%、11.0%;Arg389等位基因頻率為69.8%,Gly389等位基因頻率為30.2%;女童Arg389等位基因頻率高于男童(P=0.005);Arg389Gly基因型及等位基因頻率在OTVP組及健康對(duì)照組差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(分別為P=0.012和P=0.002),攜帶Arg等位基因發(fā)生OTVP的危險(xiǎn)性大(OR=1.733,95%CI:1.218~2.466);OTVP組患兒基因型分布在不同性別間比較差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P=0.088),在不同室早負(fù)荷及有無(wú)合并非持續(xù)性室速等指標(biāo)間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(分別為P=0.029和P=0.019)。結(jié)論β1-AR基因Arg389Gly多態(tài)性與中國(guó)漢族兒童OTVP的發(fā)病有相關(guān)性,Arg等位基因?yàn)轱L(fēng)險(xiǎn)因子。Arg/Arg基因型可能是OTVP患兒室早負(fù)荷高及合并非持續(xù)性室速的遺傳易感因素。
[Abstract]:Objective to study the association of 尾 1-adrenoceptor (尾 _ 1-ARR) gene polymorphism with OTVP in idiopathic outflow tract ventricular premature beat (VAP) in Chinese Han nationality. Methods from January 2014 to December 2015, a total of 151 children in the OTVP group who were hospitalized in the Department of Cardiology, Beijing Children's Hospital affiliated to Capital Medical University, and 150 healthy children in the control group, were collected from January 2014 to December 2015 by a case-control study. Polymerase chain reaction (PCR) and direct gene sequencing were used to detect the polymorphism of 尾 1-AR gene Arg389Gly locus, and the genotype distribution and allele frequency of the two groups were analyzed. To evaluate the association between 尾 1-AR gene Arg389Gly polymorphism and OTVP in children. Results in 301 subjects, the frequency of Argr / Argr Glycine / gly genotype was 50.5 and 38.55.The allele frequency of Arg389gly was 38.55.The allele frequency of Arg389gly in girls was higher than that in boys (38.5g / g), and the frequency of Arg389gly alleles in girls was higher than that in boys (39.8g389gly) in OTVP group and healthy control group. There was no significant difference in genotype distribution among different genders (P < 0.012 and P < 0.002, respectively). The risk of OTVP with Arg allele was 1.733C95 CI: 1.2182.466OTVP. There was no significant difference in genotype distribution among different genders (P < 0.088), and there was no significant difference between different ventricular premature load and complicated nonpersistent. There were significant differences in sex ventricular tachycardia (P < 0.029, P < 0.019). Conclusion Arg389Gly polymorphism of 尾 1-AR gene is associated with OTVP in Han Chinese children. Arg / Arg allele is a risk factor. Arg / Arg genotype may be a genetic predisposing factor of high ventricular premature load and unsustained ventricular tachycardia in OTVP children.
【作者單位】： 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院心臟內(nèi)科;
【基金】：首都醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)—臨床科研合作基金項(xiàng)目(14JL74)
【分類號(hào)】：R725.4

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本文編號(hào)：1949943