發(fā)布時(shí)間：2018-05-23 22:57

  本文選題：免疫缺陷 + 基因突變　； 參考：《中國(guó)實(shí)用兒科雜志》2017年07期

【摘要】：以常染色體隱性遺傳(AR)和X-連鎖隱性遺傳(XR)方式起病的原發(fā)性免疫缺陷病(PID)多表現(xiàn)為功能喪失性突變(LOF),LOF造成相關(guān)免疫基因不表達(dá)或表達(dá)不足、表達(dá)產(chǎn)物功能完全喪失或明顯降低進(jìn)而引發(fā)PID。而以常染色體顯性遺傳(AD)方式起病的PID除可表現(xiàn)為L(zhǎng)OF外,還可表現(xiàn)為功能獲得性突變(GOF),GOF可造成相關(guān)免疫基因功能增強(qiáng)或異常活化,進(jìn)而引起相關(guān)臨床表現(xiàn)。目前已發(fā)現(xiàn)18種PID由GOF基因突變所致,其臨床表型復(fù)雜,免疫學(xué)異質(zhì)性明顯,常以自身炎癥或自身免疫為主要表現(xiàn),伴或不伴其他經(jīng)典PID的臨床特征如反復(fù)感染、過敏、腫瘤等。
[Abstract]:Primary immunodeficiency disease (PIDs) with autosomal recessive inheritance (ARA) and X- linked recessive inheritance (XR) was characterized by loss of function mutation (LOF), which resulted in non-expression or underexpression of related immune genes. The function of the expressed product was completely lost or significantly decreased, which led to PID-induced. In addition to LOF, PID with autosomal dominant inheritance can also cause the enhancement or abnormal activation of related immune genes, and then cause related clinical manifestations. At present, 18 kinds of PID have been found to be caused by GOF gene mutation. Their clinical phenotypes are complex and immunological heterogeneity is obvious. They are often characterized by autoinflammation or autoimmunity, accompanied or not accompanied by other classic PID clinical characteristics such as repeated infection, allergies. A tumor, etc.
【作者單位】： 深圳市兒童醫(yī)院腎臟免疫科;
【基金】：國(guó)家衛(wèi)生和計(jì)劃生育委員會(huì)公益性行業(yè)科研專項(xiàng)基金資助項(xiàng)目(201402012) 深圳市科技創(chuàng)新委員會(huì)基礎(chǔ)研究學(xué)科布局項(xiàng)目(JCYJ20160429174400950)
【分類號(hào)】：R725.9

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本文編號(hào)：1926715