本文選題：X連鎖慢性肉芽腫病 + CYBB基因��； 參考：《臨床兒科雜志》2017年04期

【摘要】：目的分析X連鎖慢性肉芽腫病(X-CGD)的臨床特征及CYBB基因突變。方法回顧分析1例X-CGD患兒的臨床資料及其家系的CYBB基因檢測(cè)結(jié)果。結(jié)果男性患兒,新生兒期起病,以反復(fù)嚴(yán)重的肺部感染為主要表現(xiàn)�；純簾o刺激組及脂多糖(LPS)刺激組四唑氮藍(lán)試驗(yàn)(NBT)均為0%,中性粒細(xì)胞氧化指數(shù)(NOI)為1.15�；蚍治鲲@示,患兒CYBB基因第6外顯子出現(xiàn)缺失突變(579-582del ATTA),由此引起編碼序列從189位異亮氨酸(I)發(fā)生移碼突變,于212位氨基酸提前出現(xiàn)終止密碼子(I 189 fs X 212)�；純耗赣H及外祖母均為突變基因攜帶者�；純耗赣H下一胎羊水細(xì)胞的CYBB基因未發(fā)現(xiàn)相同缺失突變。結(jié)論基因診斷1例CYBB基因突變X-CGD患者及其家系,產(chǎn)前基因檢測(cè)可避免X-CGD患兒出生。
[Abstract]:Objective to analyze the clinical characteristics and CYBB gene mutation of X-linked chronic granulomatosis. Methods the clinical data of one case with X-CGD and the results of CYBB gene detection in their families were analyzed retrospectively. Results male children, neonatal stage onset, repeated severe pulmonary infection as the main manifestation. The NBTs were 0 and the neutrophil oxidation index (neutrophil oxidation index) was 1.15in the non-stimulation group and lipopolysaccharide (LPS) stimulation group. Gene analysis showed that deletion mutation of exon 6 of CYBB gene (579-582del ATTAA) occurred in children, which resulted in a frameshift mutation in the coding sequence from I189 isoleucine, and the terminating codon I189 fs X 212A appeared in advance at 212 amino acids. The mother and grandmother were both carriers of the mutation gene. No identical deletion mutation was found in the CYBB gene of the mother's next fetal amniotic fluid. Conclusion A case of X-CGD patients with CYBB gene mutation and their families were diagnosed by gene analysis. Prenatal gene detection can avoid the birth of X-CGD children.
【作者單位】： 鄭州兒童醫(yī)院;重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院臨床免疫研究室;
【分類號(hào)】：R725.9

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本文編號(hào)：1911703