本文選題：癲vN + 肌張力低下　； 參考：《中國當代兒科雜志》2017年03期

【摘要】：正非酮癥高甘氨酸血癥(nonketotic hyperglycinemia,NKH)是一種罕見的先天性遺傳代謝性疾病,為常染色體隱性遺傳,發(fā)病率約為1/250 000~([1])。我國大陸地區(qū)發(fā)病率不詳,僅有一個病例的報道~([2]);臺灣地區(qū)的估計發(fā)病率為每1 000 000活產(chǎn)新生兒7.2例~([3])。本病的臨床表現(xiàn)不一,特征性表現(xiàn)為血和腦脊液甘氨酸增高伴難治性癲vN、肌張力低下、發(fā)育遲緩,是早發(fā)性癲vN性腦病的重要病因。隨
[Abstract]:Nonketotic hyperglycinemia (NKH) is a rare congenital inherited metabolic disease. It is an autosomal recessive inheritance with an incidence of about 1 / 250 000. The incidence in mainland China is unknown, with only one case reported ([2]), and the estimated incidence in Taiwan is 7.2 cases ([3]) per 1 million live births. The clinical manifestations of this disease are different, characterized by increased glycine in blood and cerebrospinal fluid with intractable epilepsy vN, hypotony and stunted growth, which is an important cause of early onset epileptic vN encephalopathy. With
【作者單位】： 浙江大學醫(yī)學院附屬兒童醫(yī)院康復科;
【分類號】：R725.8;R722.1

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本文編號：1892626