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新一代測序技術(shù)診斷新生兒顯性營養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥1例報告

發(fā)布時間:2018-05-15 11:52

  本文選題:大皰性表皮松懈癥 + COLA ; 參考:《中國實用兒科雜志》2017年05期


【摘要】:大皰性表皮松解癥(epidermolysis bullosa,EB)是一種以皮膚水皰或大皰為主要表現(xiàn)的遺傳性皮膚病。根據(jù)國際會議提出的最新分類方法[1],現(xiàn)將EB分為單純型(epidermolysis bullosa simplex,EBS)、交界型(junctional epidermolysis bullosa,JEB)、營養(yǎng)不良
[Abstract]:Epidermolysis bullosae (EBB) is an inherited skin disease characterized by blisters or bullae. According to the latest classification method proposed by the International Conference [1], EB is now divided into simple epidermolysis bullosa simplexan EBSs, junctional epidermolysis bullosae, malnutrition.
【作者單位】: 山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院皮膚科;山東大學(xué)齊魯兒童醫(yī)院兒研所;
【基金】:濟南市遺傳代謝病優(yōu)秀科技創(chuàng)新團隊項目(20150519)
【分類號】:R722.1

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本文編號:1892359

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