本文選題：先天性角化不良 + 肺部感染��； 參考：《中國當(dāng)代兒科雜志》2017年04期

【摘要】：8歲女性患兒,因間斷咳嗽、發(fā)熱3年余,再發(fā)1月余入院。近1年反復(fù)出現(xiàn)口腔黏膜潰瘍。體格檢查發(fā)現(xiàn)右上背部皮膚色素脫失。外院多次查血常規(guī)和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,經(jīng)抗感染治療,發(fā)熱咳嗽仍反復(fù),右肺部病變持續(xù)存在,抗結(jié)核治療無效。多次血常規(guī)檢查發(fā)現(xiàn)粒細(xì)胞缺乏,行基因檢測,確定為RTEL1基因純合突變所致先天性角化不良(DC)。RTEL1基因突變的先天性角化不良患者易出現(xiàn)肺部并發(fā)癥。由于RTEL1基因序列有高度可變性,突變位點(diǎn)很多,突變方式多樣,且可以通過常染色體顯性或隱性遺傳方式遺傳,因此其臨床表現(xiàn)多樣,易致漏診及誤診。對不明原因反復(fù)肺部感染的患兒,應(yīng)注意口腔、皮膚和指趾甲的檢查并監(jiān)測血常規(guī)以排除DC。DC目前無特效治療,出現(xiàn)骨髓衰竭和肺功能衰竭時,造血干細(xì)胞移植和肺移植是目前唯一的治療方法,雄激素及其衍生物對部分病人有效,針對端粒途徑的靶向藥物有望給DC患者帶來希望。
[Abstract]:8-year-old female children, due to intermittent cough, fever for more than 3 years, and then 1 month after admission. In the past year, oral mucosal ulcers were repeatedly found. Physical examination revealed a loss of pigmentation on the right upper back. The blood routine examination and immune function were normal. Multiple lung CT showed that pulmonary infection focus, after anti-infection treatment, fever and cough is still repeated, the right lung lesions persist, anti-tuberculosis treatment is ineffective. Many times of blood routine examination found that granulocyte deficiency, gene detection, confirmed that the RTEL1 gene homozygous mutation caused by congenital dyskeratosis, DC.RTEL1 gene mutation congenital keratosis patients are prone to complications in the lungs. Because the RTEL1 gene sequence is highly variable, there are many mutation sites, the mutation mode is various, and can be inherited by autosomal dominant or recessive inheritance, so its clinical manifestations are various, and it is easy to miss diagnosis and misdiagnosis. For children with repeated pulmonary infection of unknown cause, we should pay attention to the examination of oral cavity, skin and toenail, and monitor blood routine to exclude the absence of effective treatment for DC.DC, bone marrow failure and pulmonary failure. Hematopoietic stem cell transplantation and lung transplantation are the only treatment methods. Androgen and its derivatives are effective in some patients. The target drugs for telomere pathway are expected to bring hope to DC patients.
【作者單位】： 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院兒科;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(81570154;81400138)
【分類號】：R725.6;R781.5

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【共引文獻(xiàn)】

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本文編號：1890992