發(fā)布時(shí)間：2018-05-01 15:07

  本文選題：Gitelman綜合征 + SLClA基因��； 參考：《臨床兒科雜志》2017年12期

【摘要】：目的探討兒童Gitelman綜合征的臨床及基因突變特點(diǎn)。方法回顧分析3例Gitelman綜合征患兒的臨床資料。結(jié)果 3例患兒均為男性,年齡分別為3、8、10歲。臨床表現(xiàn)為低鉀血癥、低鎂血癥、堿中毒、高腎素血癥、高醛固酮血癥�；驒z測顯示存在SLC12A3基因的復(fù)合雜合突變,共發(fā)現(xiàn)SLC12A3基因的5個(gè)突變位點(diǎn):c.179CT(Thr60Met)、c.248 GA(Arg 83 Gln)、c.2129 CA(Ser 710 X)、c.2660+1 GA、c.1456 GA(Asp 486 Asn)�；純捍_診后,經(jīng)補(bǔ)鉀、補(bǔ)鎂、螺內(nèi)酯治療后病情好轉(zhuǎn)。結(jié)論兒童出現(xiàn)低鉀血癥需注意Gitelman綜合征,基因檢測有助于明確診斷。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical and gene mutation characteristics of Gitelman syndrome in children. Methods the clinical data of 3 children with Gitelman syndrome were analyzed retrospectively. Results all the 3 cases were male, their ages were 3 or 8 years old. The clinical manifestations were hypokalemia, hypomagnesemia, alkalosis, hyperreninemia and hyperaldosteronemia. Gene analysis showed that there was a complex heterozygosity mutation of SLC12A3 gene. Five SLC12A3 gene mutations, 1: c. 179CTT, Thr60 Meta, 248 GA(Arg 83 Glnnberg, c. 2129 CA(Ser 710 XT, c. 2660 1, gastrin c. 1456 GA(Asp 486 Asnn, were found. After the diagnosis, the children improved after the treatment of potassium, magnesium and spironolactone. Conclusion attention should be paid to Gitelman syndrome in children with hypokalemia.
【作者單位】： 廣州婦女兒童醫(yī)療中心遺傳與內(nèi)分泌科;
【基金】：廣州市醫(yī)藥衛(wèi)生科技一般引導(dǎo)項(xiàng)目(No.20141A011028)
【分類號(hào)】：R725.9

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6 關(guān)s，

本文編號(hào)：1829879