本文選題：遠(yuǎn)端腎小管酸中毒 + 基因檢測��； 參考：《臨床兒科雜志》2017年06期

【摘要】：目的探討遠(yuǎn)端腎小管酸中毒(d RTA)的臨床特點及基因診斷。方法回顧分析1例d RTA患兒的臨床資料及基因檢測結(jié)果,并復(fù)習(xí)相關(guān)文獻(xiàn)。結(jié)果 4月齡女性患兒,頻繁嘔吐入院,伴聽力障礙,實驗室檢查示頑固性低鉀血癥和難以糾正的代謝性酸中毒,基因檢測發(fā)現(xiàn)ATP6V1B1基因突變,確診為d RTA。結(jié)論 d RTA是一種罕見病,ATP6V1B1基因是d RTA伴感音神經(jīng)性耳聾的致病基因。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical features and gene diagnosis of distal renal tubular acidosis. Methods the clinical data and gene test results of 1 case with d RTA were retrospectively analyzed and the related literatures were reviewed. Results the 4-month-old female children were admitted to hospital with frequent vomiting accompanied by hearing impairment. Laboratory examination showed intractable hypokalemia and metabolic acidosis which was difficult to correct. The mutation of ATP6V1B1 gene was found by gene test and was diagnosed as d RTA. Conclusion d RTA is a rare disease, the gene AT6V1B1 is a pathogenic gene of d RTA associated sensorineural deafness.
【作者單位】： 蘭州大學(xué)第二醫(yī)院小兒重癥科;
【分類號】：R725.9

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本文編號：1829256