本文選題：囊性纖維化 + Bartter綜合征��； 參考：《山東醫(yī)藥》2017年04期

【摘要】：目的探討合并Bartter綜合征的小兒囊性纖維化的臨床表現(xiàn)、診斷和基因型特點。方法回顧性分析華人中首例合并假性Bartter綜合征的囊性纖維化患兒的臨床表現(xiàn)、基因型特點等,并復習相關文獻。結果患兒女,16個月,臨床表現(xiàn)為反復呼吸道感染伴發(fā)作性低鉀低鈉低氯性堿中毒。汗液氯離子(Cl-)左下肢為108.4mmol/L,右下肢為120.4 mmol/L。囊性纖維化穿膜傳導調節(jié)因子(CFTR)基因突變分析,發(fā)現(xiàn)2個已知基因突變,即R709X(母源)、G970D(父源)。結論合并假性Bartter綜合征的囊性纖維化患兒主要表現(xiàn)為反復肺部感染、汗液Cl-60 mmol/L;突變基因為R709X和G970D。
[Abstract]:Objective to investigate the clinical manifestations, diagnosis and genotypic characteristics of cystic fibrosis in children with Bartter syndrome. Methods the clinical and genotypic features of the first case of cystic fibrosis complicated with pseudo- syndrome in Chinese were analyzed retrospectively, and the related literatures were reviewed. Results the clinical manifestation of 16 months was recurrent respiratory tract infection with paroxysmal hypokalemia, sodium and chlorine alkalosis. Perspiration chloride chloride (Cl-) was 108.4 mmol / L in the left lower extremity and 120.4 mmol / L in the right lower extremity. The mutation analysis of cystic fibrosis transmembrane regulatory factor (CFT) gene revealed two known mutations, R709X (G970D). Conclusion the cystic fibrosis children with pseudo- syndrome are mainly characterized by repeated pulmonary infection and sweat Cl-60 mmol / L, and the mutation is caused by R709X and G970D.
【作者單位】： 中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)學院北京協(xié)和醫(yī)院;
【分類號】：R725.9

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本文編號：1787393