本文選題：基因?qū)W + 脂質(zhì)代謝��； 參考：《臨床兒科雜志》2017年04期

【摘要】：目的探討兒童脂質(zhì)代謝相關(guān)基因變異與非酒精性脂肪肝(NAFLD)易感性。方法納入6~18歲的肥胖伴脂肪肝兒童,進(jìn)行超聲檢查、常規(guī)體檢及生化檢測,并提取外周血DNA,對36個脂質(zhì)代謝相關(guān)目標(biāo)基因進(jìn)行二代測序,分析這些基因變異與脂肪肝的相關(guān)性。結(jié)果符合納入標(biāo)準(zhǔn)的368例肥胖兒童中檢出NAFLD 183例,占比為49.7%。在肥胖兒童中隨機(jī)選取NAFLD及non-NAFLD各100例,NAFLD兒童的體質(zhì)量、腰圍、丙氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(ALT)、三酰甘油(TG)、膽固醇、低密度脂蛋白(LDL)和載脂蛋白B(ApoB)均高于non-NAFLD兒童,兩組比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P均0.05);而兩組間天冬氨酸氨基轉(zhuǎn)移酶(AST)、堿性磷酸酶(ALP)、載脂蛋白A1(ApoA1)、空腹血糖、胰島素、高密度脂蛋白(HDL)、游離脂肪酸(FFA)以及穩(wěn)態(tài)模型胰島素抵抗指數(shù)(HOMA-IR)的差異均無統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P均0.05);兩組的膽紅素水平均在正常范圍。Logistic回歸分析發(fā)現(xiàn),編碼微粒體三酰甘油轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白(MTTP或MTP)的基因MTTP rs2306986(OR=2.70,95%CI:1.38~5.27)、MTTP rs 3792683(OR=7.34,95%CI:2.04~26.50)及編碼含patatin樣磷脂酶域3的基因PNPLA3rs 738409位點(diǎn)變異(OR=2.11,95%CI:1.31~4.48)是影響NAFLD發(fā)生的獨(dú)立危險因素。結(jié)論MTTP rs 2306986、MTTP rs 3792683、PNPLA3 rs 738409基因變異可能增加兒童NAFLD易感性。
[Abstract]:Objective to investigate the relationship between gene variation related to lipid metabolism and susceptibility to NAF LDD in children with non-alcoholic fatty liver.Methods 18 years old obese children with fatty liver were examined by ultrasound, routine physical examination and biochemical examination, and peripheral blood DNA was extracted. 36 target genes related to lipid metabolism were sequenced in the second generation, and the correlation between these gene variations and fatty liver was analyzed.Results NAFLD was detected in 183 of 368 obese children (49.7%).The body weight, waist circumference, alanine aminotransferase (alt), triacylglycerol (TG), cholesterol, low density lipoprotein (LDL) and apolipoprotein (ApoB) of 100 children with NAFLD and non-NAFLD were all higher than those of non-NAFLD children.The difference between the two groups was statistically significant (P < 0.05), while the aspartate aminotransferase (AST), alkaline phosphatase (ALPN), apolipoprotein A _ (1) (ApoA _ (1)), fasting blood glucose (FBG), insulin (insulin), and aspartate aminotransferase (ASTX) were found in the two groups.There were no significant differences in HDLX, FFAA and HOMA-IRI between the two groups, but the bilirubin levels in the two groups were all within the normal range. Logistic regression analysis showed that there was no significant difference in the insulin resistance index (HOMA-IRI) between the two groups.The gene MTTP rs2306986, which encodes microsomal triacylglycerol transporter or MTP), is an independent risk factor affecting the occurrence of NAFLD. The gene MTTP rs2306986 / OR2.707 / 95 is the independent risk factor that affects the occurrence of NAFLD. It is also found that MTTPrs 3792683 OR7.34 / 95CI: 2.044 / 26.50) and the mutation of PNPLA3rs 738409 encoding patatin like phospholipase domain 3, OR2.119595 CI1: 1.31 / 4.48) are independent risk factors for the occurrence of MTTP3.Methylglycerol transporter gene (Rs2306986) is an independent risk factor for the occurrence of NAFLD.Conclusion the mutation of MTTP rs2306986 MTTP rs3792683 may increase the susceptibility to NAFLD in children.
【作者單位】： 深圳市兒童醫(yī)院;暨南大學(xué)第一醫(yī)院;
【基金】：深圳市科創(chuàng)委創(chuàng)新基金項(xiàng)目(No.JCYJ20150403100317080)
【分類號】：R725.7

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本文編號：1767502