本文選題：1型神經(jīng)纖維瘤病　切入點(diǎn)：身材矮小　出處：《福建醫(yī)科大學(xué)》2014年碩士論文

【摘要】：介紹：1型神經(jīng)纖維瘤病是神經(jīng)纖維瘤病中最常見的類型。該病主要臨床特征是牛奶咖啡斑、神經(jīng)纖維瘤、虹膜結(jié)節(jié)、腋窩和腹股溝雀斑、視路神經(jīng)膠質(zhì)瘤和特征性的骨骼發(fā)育異常。身材矮小和巨顱是該病的次要特征。1型神經(jīng)纖維瘤病相關(guān)的身材矮小的可能機(jī)制之一是神經(jīng)纖維瘤蛋白可以調(diào)節(jié)下丘腦和垂體的功能。 病例報(bào)告：一名7歲的女性兒童因生長緩慢入院。體格檢查：身高108.0cm（低于正常人群平均值的2個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差以上），，軀干和四肢可見大量牛奶咖啡斑和腋窩及腹股溝雀斑，裂隙燈檢查發(fā)現(xiàn)虹膜結(jié)節(jié)。臨床實(shí)驗(yàn)室檢查發(fā)現(xiàn)生長激素、胰島素樣生長因子-1、促甲狀腺激素、游離三碘甲狀腺原氨酸、游離甲狀腺素、促腎上腺皮質(zhì)激素、黃體生成素和卵泡刺激素均在正常范圍。精氨酸生長激素刺激試驗(yàn)提示生長激素缺乏癥。左腕關(guān)節(jié)骨齡相當(dāng)于4歲。顱腦磁共振可見多發(fā)的T2高信號(hào)區(qū)。臨床診斷為1型神經(jīng)纖維瘤病、生長激素缺乏癥。 結(jié)論：1型神經(jīng)纖維瘤病兒童可能出現(xiàn)生長激素缺乏癥而表現(xiàn)為身材矮小。所有身材矮小并伴皮膚牛奶咖啡斑或腋窩和腹股溝雀斑的兒童均需考慮NF1的可能,需進(jìn)行裂隙燈檢查。
[Abstract]:This paper introduces that neurofibromatosis type 1 is the most common type of neurofibromatosis.The main clinical features of the disease are coffee spots in milk, neurofibroma, iris nodules, axillary and inguinal freckles, optic gliomas and characteristic skeletal dysplasia.Short stature and giant cranium are secondary features of the disease type .1 neurofibromatosis associated with short stature one of the possible mechanisms is that neurofibroma protein can regulate the function of hypothalamus and pituitary.Case report: a 7-year-old female child was admitted to hospital with slow growth.Physical examination: height was 108.0 cm (above 2 standard deviations below the average of normal population), a large amount of milk coffee spots, axillary and inguinal freckles were found in trunk and extremities, iris nodules were found by slit lamp examination.Growth hormone, insulin-like growth factor -1, thyrotropin, free triiodothyronine, free thyroxine, adrenocorticotropic hormone, luteinizing hormone and follicle stimulating hormone were found in the clinical laboratory.Arginine growth hormone stimulation test suggested growth hormone deficiency.The bone age of the left wrist is 4 years old.Multiple T 2 hyperintense areas can be seen on craniocerebral MRI.Clinical diagnosis of type 1 neurofibromatosis, growth hormone deficiency.Conclusion growth hormone deficiency may occur in children with type 1 neurofibromatosis and their stature is short.All small children with milky coffee spots or axillary and groin freckles should consider the possibility of NF1 and be examined by slit lamp.
【學(xué)位授予單位】：福建醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號(hào)】：R739.4

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本文編號(hào)：1720783