本文選題：低堿性磷酸酶血癥　切入點：組織非特異性堿性磷酸酶基因　出處：《臨床兒科雜志》2017年09期

【摘要】：目的探討組織非特異性堿性磷酸酶(TNSALP)基因檢測在低堿性磷酸酶血癥(HPP)產(chǎn)前診斷中的作用。方法回顧分析1例新生兒HPP患兒的臨床資料,以及全外顯子組測序檢測TNSALP基因結(jié)果;采集家系成員外周血,及患兒母親第2胎孕17周胎兒的羊水細胞,進行候選基因突變的Sanger測序驗證。結(jié)果患兒,男性、6日齡,主要表現(xiàn)為多發(fā)性骨折,肢體縮短彎曲,呼吸困難,生后9天死于呼吸衰竭;血清堿性磷酸酶下降,血鈣輕度下降,血磷正常,血清25羥維生素-D和甲狀旁腺激素均正常;X線顯示全身骨骼嚴重礦化不良,長骨干骺端增大呈杯口狀,多發(fā)性骨折;基因測序結(jié)果顯示患兒TNSALP基因存在一復合雜合性錯義突變,分別為位于第6外顯子內(nèi)的雜合性錯義突變c.542CT導致第181位氨基酸由絲氨酸突變?yōu)榱涟彼?p.S181L),第10外顯子內(nèi)雜合性錯義突變c.1016GA導致第339位氨基酸甘氨酸突變?yōu)楣劝彼?p.G339E);患兒父母表型均正常,c.542CT突變遺傳自父親,c.1016GA突變遺傳自母親。胎兒未檢出這兩種突變。結(jié)論 TNSALP基因分析可應用于HPP的診斷以及產(chǎn)前診斷。
[Abstract]:Objective to investigate the tissue nonspecific alkaline phosphatase (TNSALP) gene in low alkaline phosphatase (HPP) in prenatal diagnosis. Methods Retrospective analysis of clinical data of 1 cases of newborn children with HPP, and whole exome sequencing TNSALP gene detection results; family members including peripheral blood, and second mothers of children with fetal 17 weeks of gestation fetal amniotic fluid cells for Sanger sequencing of candidate gene mutation. The results were male, aged 6 days, mainly for multiple fractures, limb shortening bending, dyspnea, respiratory failure and died 9 days after birth; serum alkaline phosphatase decreased, serum calcium decreased slightly, blood phosphorus, serum 25 hydroxy vitamin -D and parathyroid hormone were normal; X-ray showed serious bone mineralization, metaphysis increases the cup shape, multiple fractures; gene sequencing results showed that children with TNSALP due to the existence of a compound heterozygous. The nonsense mutation, respectively located in the sixth exon of the heterozygous missense mutations in c.542CT cause 181st amino acid mutation by serine leucine (p.S181L), exon tenth in heterozygous missense mutations in c.1016GA cause 339th amino acid mutation of glycine to glutamic acid (p.G339E); parents of children with normal phenotype, c.542CT mutation is inherited from father, c.1016GA mutation inherited from the mother fetus. These two mutations were not detected. Conclusion TNSALP gene can be used in HPP diagnosis and prenatal diagnosis.

【作者單位】： 海南省人民醫(yī)院新生兒科;中山大學附屬第六醫(yī)院兒科;
【分類號】：R722.1

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本文編號：1697954