本文選題：氣相色譜-質(zhì)譜法　切入點：遺傳代謝病　出處：《中國當(dāng)代兒科雜志》2017年12期

【摘要】：目的探討尿氣相色譜-質(zhì)譜法在遺傳代謝病(IMD)高�；純汉Y查中的應(yīng)用價值,以及確診IMD的疾病譜和確診IMD患兒的臨床特點,為臨床診斷和治療提供參考。方法回顧性分析2012年2月至2016年12月在天津市兒童醫(yī)院就診的15 851例IMD高�；純呵医邮芰四驓庀嗌V-質(zhì)譜法檢測的患兒的臨床資料。結(jié)果 15 851例IMD高�；純褐�,檢出代謝異常5 793例,占36.55%。確診為IMD 117例(0.74%),其中甲基丙二酸血癥77例(65.8%)。新生兒期IMD確診患兒的臨床表現(xiàn)主要為黃疸、代謝性酸中毒、肌張力異常、喂養(yǎng)困難、反應(yīng)差、嗜睡或昏迷等,非新生兒期IMD確診患兒的臨床表現(xiàn)主要為精神運動發(fā)育落后、代謝性酸中毒、抽搐、反復(fù)嘔吐、貧血等。結(jié)論氣相色譜-質(zhì)譜法是對IMD高危患兒篩查的有效方法;甲基丙二酸血癥是最常見的IMD; 新生兒期和非新生兒期IMD確診患兒的臨床表現(xiàn)有不同。
[Abstract]:Objective to investigate the value of urinary gas chromatography-mass spectrometry (UGC-MS) in screening high risk children with genetic metabolic disease (IMD), and to explore the spectrum of disease and clinical characteristics of children with IMD. Methods the clinical data of 15 851 children with high risk of IMD who were examined by urine gas chromatography-mass spectrometry from February 2012 to December 2016 in Tianjin Children's Hospital were analyzed retrospectively. Results among 15 851 high risk children with IMD, 5793 cases of abnormal metabolism were detected, accounting for 36.55.The IMD was diagnosed as 0.74, among which 77 cases of methylmalonic acidemia were diagnosed as 65.8%. The main clinical manifestations of newborns with IMD were jaundice, metabolic acidosis, abnormal muscular tension, difficult feeding and poor response. Somnolence or coma, the clinical manifestations of non-neonatal IMD diagnosed children are mainly psychomotor retardation, metabolic acidosis, convulsions, repeated vomiting, Conclusion Gas chromatography-mass spectrometry is an effective method for screening high risk children with IMD, methylmalonic acidemia is the most common, and the clinical manifestations of neonates diagnosed with IMD are different from those of non-neonates.
【作者單位】： 天津市兒科研究所;天津市兒童醫(yī)院;MILS
【基金】：天津市衛(wèi)生與計劃生育委員會科技基金(2013KY11) 天津市自然科學(xué)基金青年項目(16JCQNJC11900)
【分類號】：R725.8

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本文編號：1660450