本文選題：楓糖尿病　切入點(diǎn)：BCKDHB基因　出處：《中國全科醫(yī)學(xué)》2017年17期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：新生兒楓糖尿病(MSUD)是由于支鏈α-酮酸脫氫酶(BCKD)復(fù)合體遺傳性缺陷導(dǎo)致的支鏈氨基酸代謝障礙的疾病。在我國發(fā)病率低,早期診斷困難,預(yù)后差。本文介紹了1例MSUD患兒的臨床資料,結(jié)合顱腦磁共振、磁共振頻譜、血串聯(lián)質(zhì)譜分析、基因測序檢測予以確診,發(fā)現(xiàn)了BCKDHB基因的一個(gè)純合突變:c.254TC(p.Leu85Ser),是該病的致病性突變,且為此前未見報(bào)道過的突變。并結(jié)合相關(guān)文獻(xiàn)復(fù)習(xí),以期為新生兒MSUD的早期診斷及治療提供借鑒。
[Abstract]:Neonatal maple diabetes mellitus (MSUD) is a disorder of branched-chain amino acid metabolism caused by genetic defect of branched 偽 -ketoacid dehydrogenase (BCKDD) complex. In China, the incidence of MSUD is low and the early diagnosis is difficult. The prognosis was poor. The clinical data of one case of MSUD were introduced. The diagnosis was confirmed by craniocerebral magnetic resonance imaging, magnetic resonance spectrum, blood tandem mass spectrometry and gene sequencing. A homozygous mutation of BCKDHB gene, 1 / c. 254 TCX, Leu85Sera, was found to be a pathogenicity mutation of the disease. It also provides reference for the early diagnosis and treatment of neonatal MSUD.
【作者單位】： 溫州醫(yī)科大學(xué)附屬第二醫(yī)院
【分類號(hào)】：R722.1

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本文編號(hào)：1633823