本文選題：高苯丙氨酸血癥　切入點：篩查　出處：《吉林大學(xué)》2012年碩士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：目的 高苯丙氨酸血癥（hyperphenylalaninemia，HPA）是一類由于氨基酸代謝障礙引起的疾病，其中以苯丙酮尿癥(PKU)最為常見，出生時不發(fā)病，3～4個月后開始出現(xiàn)臨床癥狀，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，可避免體能和智能的損傷，通過分析、總結(jié)2005～2011年長春地區(qū)新生兒HPA的篩查情況，探討、分析長春地區(qū)的篩查率、發(fā)病率及存在的問題、對策等，使更多的新生兒享有法律賦予的這項篩查權(quán)益，使患病兒得到盡早的診斷與治療，提高長春地區(qū)出生的人口素質(zhì)。 方法 對234950例新生兒的血標本進行高苯丙氨酸血癥篩查。在新生兒出生72小時后，，喂足8次飽奶以上采集血標本，制成濾紙干血片，化驗室采用熒光定量法檢測干血片中的苯丙氨酸（phe）濃度。Phe切值為1.9mg/dl（114umol／L），第一次篩查值Phe≥1.9mg/dl（114umol／L）為可疑陽性標本，進行電話召回復(fù)查。復(fù)查篩查值Phe≥1.9mg/dl則通知再次采集患兒足跟血、制成干血濾紙片，和尿標本一起郵至上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所檢測，進行分型鑒定。 結(jié)果 篩查的234950例新生兒中，確診患兒63例，發(fā)病率為2.68/萬（1/3729）。PAH缺乏型為60例，其中輕度患兒23例，占患兒的構(gòu)成比為38.33%，中度患兒18例，占患兒的構(gòu)成比為30.00%，重度患兒19例，占患兒的構(gòu)成比為31.67%。BH4缺乏型為3例，占HPA發(fā)生率的4.76%。男性患兒為33例，發(fā)病率為2.68/萬，女性患兒為30例，發(fā)病率為2.69/萬。 結(jié)論 長春地區(qū)HPA的發(fā)病率較高，高于全國平均水平，各個縣（市）區(qū)發(fā)病率差別較大，外縣的可疑陽性確診率高于城區(qū)的可疑陽性確診率，外縣的發(fā)病構(gòu)成比大于城區(qū)的發(fā)病構(gòu)成比。
[Abstract]:Purpose. Hyperphenylalaninemia( HPA) is a kind of disease caused by metabolic disorders of amino acids, among which phenylketonuria (PKU) is the most common disease. It can avoid the injury of physical ability and intelligence. By analyzing the screening situation of neonatal HPA in Changchun area from 2005 to 2011, the paper discusses the screening rate, incidence rate, existing problems, countermeasures and so on. So that more newborns can enjoy the legal right of screening, so that the sick children can be diagnosed and treated as soon as possible, and the quality of the population born in Changchun area can be improved. Method. The blood samples of 234950 newborns were screened for hyperphenylalaninemia. The fluorescence quantitative method was used to detect the phenylalanine phehe concentration in dried blood tablets. The cut value of PHE was 1.9 mg / dll 114umoll / L, and the first screening value Phe 鈮

本文編號：1603652