本文關(guān)鍵詞： 腫瘤 遺傳 TP基因 Li-Fraumeni綜合征 兒童　出處：《中國當(dāng)代兒科雜志》2017年12期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：Li-Fraumeni綜合征(LFS)為一種遺傳易感腫瘤綜合征,腫瘤發(fā)病年齡早,個(gè)體腫瘤發(fā)生率高。先證者為2歲6個(gè)月男童,病理診斷為左頜下胚胎型橫紋肌肉瘤;其哥哥因橫紋肌肉瘤去世,外祖母患乳腺癌。對患兒及部分家庭成員進(jìn)行TP53基因突變檢測,發(fā)現(xiàn)患兒存在EXON 8的錯(cuò)義突變:c.844CT(p.Arg282Trp)(雜合),患兒母親、姐姐均檢測出該突變。符合LFS診斷標(biāo)準(zhǔn)。TP53基因是比較明確的LFS致病基因。兒童患者LFS疾病譜系中最常見的依次為骨肉瘤、腎上腺皮質(zhì)癌、中樞神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤及軟組織腫瘤,其它可能相關(guān)的包括白血病、淋巴瘤等。LFS患者有較大的幾率患二次甚至多次腫瘤。因此對于兒童腫瘤患者,尤其是某些具有遺傳易感性的腫瘤,有必要進(jìn)行遺傳學(xué)評估,如果存在TP53基因突變,治療上則應(yīng)當(dāng)更為積極,并對LFS家系進(jìn)行系統(tǒng)監(jiān)測管理。
[Abstract]:LFS is one of the most common types of LFS disease . The most common in LFS disease is osteosarcoma , adrenal cortical carcinoma , central nervous system tumor and soft tissue tumor . The most common in the LFS disease spectrum is osteosarcoma , adrenal cortical carcinoma , central nervous system tumor and soft tissue tumor .

【作者單位】： 北京大學(xué)第一醫(yī)院科兒科;
【基金】：北京大學(xué)第一醫(yī)院青年基金(2017QN03)
【分類號】：R725.9

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本文編號：1504800