本文關鍵詞： 孤獨癥譜系障礙 CHD 致病機制 神經(jīng)發(fā)育 轉錄表達調控　出處：《生理科學進展》2017年06期 　論文類型：期刊論文

【摘要】：孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorder,ASD),是一種廣泛性神經(jīng)發(fā)育障礙,已成為常見的兒童精神類疾病。目前ASD發(fā)病機制不明,尚缺乏有效治療手段。遺傳因素在ASD發(fā)病中扮演重要角色,染色質域解旋酶DNA結合蛋白8(chromodomain helicase DNA-binding protein 8,CHD8)是近年來發(fā)現(xiàn)的ASD的高風險基因之一,與一種特殊的ASD亞類群密切相關。CHD8突變攜帶者除表現(xiàn)出典型ASD癥狀外,還伴隨一系列獨特癥狀,其中一些癥狀在CHD8突變的動物模型中得到重現(xiàn)。CHD8是一個多功能基因,能夠對包括Wnt/-catenin信號通路在內的其他ASD相關基因和非編碼RNA等進行調控,在ASD發(fā)病相關分子網(wǎng)絡中可能發(fā)揮核心作用。研究CHD8在神經(jīng)發(fā)育中的分子細胞機制將有助于了解ASD的發(fā)病機制,為臨床診斷與治療提供理論基礎和潛在分子靶標。
[Abstract]:Autism spectrum disorder is a generalized neurodevelopmental disorder. It has become a common mental disease in children. At present, the pathogenesis of ASD is not clear, there is no effective treatment. Genetic factors play an important role in the pathogenesis of ASD. Chromatin domain DNA binding protein 8 chromodomain helicase DNA-binding protein 8. CHD8) is one of the high risk genes of ASD found in recent years. It is closely related to a special ASD subgroup. CHD8 mutation carriers show typical ASD symptoms. There is also a unique set of symptoms, some of which are reproduced in animal models with CHD8 mutations. CHD8 is a multifunctional gene. It can regulate other ASD related genes including Wnt/-catenin signaling pathway and non-coding RNA. It may play a central role in the molecular network of ASD pathogenesis.Study on the molecular cellular mechanism of CHD8 in neurogenesis will be helpful to understand the pathogenesis of ASD. To provide theoretical basis and potential molecular target for clinical diagnosis and treatment.
【作者單位】： 南昌大學生命科學研究院;南昌大學第一臨床醫(yī)學院;
【基金】：國家自然科學基金(31171044,81160144) 江西省青年科學家項目(20122BCB23007)資助課題
【分類號】：R749.94
【正文快照】： 自上世紀四十年代Leo Kanner醫(yī)生首先發(fā)現(xiàn)并報道孤獨癥以來,關于其報道層出不窮。孤獨癥目前指一系列廣泛發(fā)育障礙的譜系疾病,又稱為孤獨癥譜系障礙(autism spectrum disorder,ASD),即以社會交流/互動障礙和重復刻板的興趣、行為及活動為核心癥狀的一系列疾病(DSM-5)。ASD的發(fā)

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本文編號：1480101