本文關(guān)鍵詞：伴甲狀腺發(fā)育不全的先天性甲狀腺功能減低癥患兒致病基因的篩查研究

  更多相關(guān)文章： 先天性甲狀腺功能減低癥 甲狀腺發(fā)育不全 PAX8 新生突變 HHEX

【摘要】：目的:研究伴甲狀腺發(fā)育不全的先天性甲狀腺功能減低癥(congenital hypothyroidism,CH,簡(jiǎn)稱先天性甲低)患兒PAX8和HHEX基因突變類型和特點(diǎn),并初步探討PAX8突變導(dǎo)致甲狀腺發(fā)育不全(thyroid dysgenesis,TD)的遺傳方式,為CH患兒的基因診斷和基因治療提供理論依據(jù)。方法:首先對(duì)選取的63例TD患兒抽取外周血,進(jìn)行基因組DNA提取,然后PCR擴(kuò)增PAX8基因,對(duì)PCR產(chǎn)物進(jìn)行直接測(cè)序,利用生物信息學(xué)軟件對(duì)63例PAX8測(cè)序結(jié)果分析。另外,利用同樣的方法對(duì)234例TD患兒進(jìn)行HHEX基因突變篩查。結(jié)果:對(duì)63例PAX8基因測(cè)序結(jié)果分析,在1例伴缺如的TD患兒中發(fā)現(xiàn)1個(gè)錯(cuò)義突變c.155G/C,p.Arg52Pro。為進(jìn)一步研究PAX8的遺傳方式,對(duì)其正常父母進(jìn)行PAX8基因突變篩查未發(fā)現(xiàn)突變,表明此患兒所得TD為新生突變(de novo mutation)所引起的。分析234例HHEX基因測(cè)序結(jié)果,在編碼區(qū)未發(fā)現(xiàn)任何突變,但在第2內(nèi)含子區(qū)發(fā)現(xiàn)1個(gè)SNP位點(diǎn)(rs2275729,IVS2+127 G/T,變異頻率為5.13%)。然后,利用SPSS 17.0統(tǒng)計(jì)學(xué)軟件對(duì)TD組和MAF最小等位基因頻率進(jìn)行比較,結(jié)果顯示兩組之間等位基因頻率差異無顯著性(P0.05),該SNP位點(diǎn)與TD的發(fā)生無相關(guān)性。結(jié)論:PAX8基因在中國(guó)山東地區(qū)甲低患者中突變率很低,新生突變能很好的解釋TD多為散發(fā)性的特點(diǎn),為TD的發(fā)病機(jī)制提供了新的理論依據(jù),PAX8基因新生突變與甲狀腺發(fā)育異常有關(guān)。同時(shí)證實(shí)HHEX基因突變率在中國(guó)山東地區(qū)甲低患者中很低,可能不是山東地區(qū)甲低患者的致病基因。
【學(xué)位授予單位】：青島大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2015
【分類號(hào)】：R722.1

【共引文獻(xiàn)】

中國(guó)期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 侯麗萍;梁立陽;歐輝;孟哲;;臍血甲狀腺過氧化物酶抗體檢測(cè)的臨床意義[J];中國(guó)兒童保健雜志;2014年04期

2 楊志峰;柴建;劉世國(guó);;伴甲狀腺發(fā)育不全的先天性甲狀腺功能減低癥病兒PAX8基因突變研究[J];青島大學(xué)醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2015年06期

3 陳冰;任東平;侯朝暉;;妊娠期合并甲狀腺功能減退對(duì)孕婦及胎兒影響的研究進(jìn)展[J];河北醫(yī)學(xué);2013年12期

4 高宏;王藹明;秦琰;包鳳云;;妊娠與亞臨床甲狀腺功能減退癥[J];生殖醫(yī)學(xué)雜志;2015年02期

中國(guó)博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 嚴(yán)茂勝;PCB153、P，P’-DDE單獨(dú)及聯(lián)合對(duì)新生期大鼠甲狀腺激素的干擾作用及機(jī)制探討[D];華中科技大學(xué);2013年

中國(guó)碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前9條

1 陳艷林;Tg對(duì)甲狀腺自身免疫異常的DTC患者預(yù)后監(jiān)測(cè)的價(jià)值[D];鄭州大學(xué);2013年

2 劉美艷;妊娠合并甲狀腺功能減退的篩查及轉(zhuǎn)歸[D];河北醫(yī)科大學(xué);2013年

3 李華嬌;腦發(fā)育期甲狀腺功能低下對(duì)大鼠腦功能的影響[D];暨南大學(xué);2013年

4 吉卉;甲狀腺功能減退對(duì)妊娠期糖尿病影響的研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2013年

5 楊鶴超;妊娠期婦女甲狀腺功能狀況對(duì)其子女腦發(fā)育影響的研究[D];天津醫(yī)科大學(xué);2011年

6 吳伯龍;吉林省碘缺乏病防治現(xiàn)狀及策略研究[D];吉林大學(xué);2014年

7 吳皖珂;孕婦血清鄰苯二甲酸單酯水平與甲狀腺功能關(guān)聯(lián)研究[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2014年

8 王囡;甲狀腺素聯(lián)合多奈哌齊對(duì)成年期甲狀腺功能減退癥大鼠海馬syntaxin-1、munc-18表達(dá)及乙酰膽堿含量的影響[D];安徽醫(yī)科大學(xué);2014年

9 周燕;青島地區(qū)妊娠期婦女碘營(yíng)養(yǎng)狀況與甲狀腺功能減退癥的相關(guān)性研究[D];青島大學(xué);2014年

，

本文編號(hào)：1291599