本文關(guān)鍵詞：進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良假性肥大型患兒基因分析及激素治療臨床療效初探

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【摘要】：目的：對臨床診斷為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥-假性肥大型（hypertrophical muscular dystrophia）患兒進(jìn)行基因分析及使用醋酸潑尼松片（強(qiáng)的松）進(jìn)行治療，并跟蹤隨訪，了解基因缺陷、病情輕重等與強(qiáng)的松治療效果及患兒預(yù)后的相關(guān)性，同時觀察使用強(qiáng)的松治療后患兒的不良反應(yīng)情況。 方法：對2011年10月-2013年10月在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科門診診斷為進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良-假肥大型患兒52例，采用聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)（Polymerase Chain Reaction PCR）進(jìn)行基因分析等相關(guān)檢查后，使用強(qiáng)的松進(jìn)行長期、規(guī)范的治療,具體方法為：強(qiáng)的松0.75mg/kg/d，分次口服，3-6月后逐漸調(diào)整為0.3mg/kg/d，晨起口服，維持治療6-24月，每3月門診隨訪一次，觀察、記錄患兒肌力改變、血清磷酸肌酸激酶（creatine Kinase CK）水平變化和不良反應(yīng)發(fā)生情況。 結(jié)果：52例患兒均為男性，年齡10月～16歲，平均7.413.07歲。其中學(xué)齡前期組23例（＜7歲），學(xué)齡期組29例（≥7歲），所有患兒均有CK增高，學(xué)齡前組與學(xué)齡期組CK平均值進(jìn)行比較（t=229.33，p＜0.001），差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義；51例患兒進(jìn)行肌電圖檢查，異常46例（46/51，90.19%)；47例患兒進(jìn)行小腿腓腸肌磁共振檢查，異常43例（43/47，91.48%)；43例患兒進(jìn)行十二導(dǎo)常規(guī)心電圖檢查，13例異常（13/43，30.23%）；52例患兒采用PCR技術(shù)進(jìn)行基因檢測，其中24例檢測出基因缺失（24/52，46.15%)，基因缺失主要分布在中央缺失熱區(qū)和5’缺失熱區(qū)。52例患兒在家長知情同意的情況下進(jìn)行口服強(qiáng)的松治療，并定期隨訪，隨訪結(jié)果為：1.52例患兒用藥后肌力有明顯改善者31例（31/52，59.61%），肌力穩(wěn)定者12例（12/52，23.07%），即總治療有效者（肌力改善+肌力穩(wěn)定）43例（43/52，82.69%），加重者（無效）9例（9/52，17.31%），其中用藥過程中自動停藥11例（11/52，21.15%）；2.基因分析缺陷組患兒24例，用藥后有效組21例（21/24，87.50%），加重組3例（3/24，12.50%），其中用藥過程中自動停藥5例（5/24，20.83%）�；蚍治鰺o缺陷組患兒28例，用藥后有效組22例（22/28，78.57%），加重組6例（6/28，21.43%），其中用藥過程中自動停藥6例（6/28，21.43%），基因缺陷組與基因無缺陷組強(qiáng)的松治療有效率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=12.96， p＜0.05）；3.學(xué)齡前期組23例（＜7歲），用藥后有效組18例（18/23，78.26%），加重者5例（5/23，21.74%），其中用藥過程中自動停藥5例（5/23，21.74%），學(xué)齡期組29例（≥7歲），用藥后有效組25例（25/29，86.21%），加重者4例（4/29，13.79%），其中用藥過程中自動停藥6例（6/29，20.69%），學(xué)齡前期組與學(xué)齡期組強(qiáng)的松治療有效率比較差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=12.03，p＜0.05）；4.肌力I級組14例，用藥后有效組13例（13/14，92.86%），加重者1例（1/14，7.14%），肌力Ⅱ級組38例，用藥后有效組30例（30/38，78.95%），加重者8例（8/38，20.05%），肌力I級組與肌力Ⅱ級組強(qiáng)的松治療有效率比較差異未見統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2＝1.90，P＞0.05）；5.規(guī)范用藥組41例，用藥后有效組37例（37/41，90.24%），加重者4例（4/41，9.76%），不規(guī)范用藥組11例，截止目前肌力穩(wěn)定3例（3/11，27.27%），加重者8例（3/11，72.73%），規(guī)范用藥組與不規(guī)范用藥組比較差異未見統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（χ2=0.1429，p＞0.05）；6.治療后有效組患兒43例，平均年齡（6.881.41歲）與癥狀加重組患兒9例，平均年齡（8.892.92歲）比較，差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義（P值＜0.05）；7.52例患兒使用強(qiáng)的松后出現(xiàn)：體重增加50例，，身高不增0例，高血壓0例，精神行為異常0例，白內(nèi)障0例，骨骼異常（長骨或椎骨骨折）1例，反復(fù)感染0例。 結(jié)論：通過本組病例分析初步證實(shí)：1.使用強(qiáng)的松規(guī)范治療DMD/BMD是有效的，且使用年齡越早、越規(guī)范，療程越長療效相對越好；2.有基因缺陷患兒和無基因缺陷患兒對強(qiáng)的松的敏感性比較具有差異；3.初期使用強(qiáng)的松的年齡越大，療效越差，預(yù)后也相對較差；4.按照本修訂的強(qiáng)的松使用方案對DMD/BMD患兒的初步總體治療效果雖然與其他學(xué)者研究結(jié)果相差不大[1]，但除體重增加外，其它的嚴(yán)重不良反應(yīng)相對較低，因此更易被患兒及家長所接收。
【學(xué)位授予單位】：重慶醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2014
【分類號】：R746

【參考文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前4條

1 張艷芝;熊暉;王小竹;王碩;羅靜;王靜敏;姜玉武;常杏芝;潘虹;齊建光;李萬鎮(zhèn);袁云;吳希如;;假肥大型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良患者的基因型、表型分析及隨訪研究[J];北京大學(xué)學(xué)報(醫(yī)學(xué)版);2010年06期

2 成勝權(quán);強(qiáng)歡;曹玉紅;李擒龍;陳彩平;;兒童進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良的臨床及病理特征[J];中國當(dāng)代兒科雜志;2013年08期

3 呂乃武;楊曉鳳;許憶峰;張軼斌;王紅梅;吳雁翔;單鴻;崔激平;周金旭;;骨髓和臍血間質(zhì)干細(xì)胞聯(lián)合移植治療杜氏型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥269例療效研究[J];中國全科醫(yī)學(xué);2010年14期

4 崔激平;楊曉鳳;王紅梅;吳雁翔;呂乃武;張軼斌;許憶峰;單鴻;周金旭;;骨髓間充質(zhì)干細(xì)胞移植治療杜氏型進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良癥344例臨床療效分析[J];中國現(xiàn)代醫(yī)學(xué)雜志;2011年07期

本文編號：1223466