本文關(guān)鍵詞：新疆維吾爾族兒童單純性先天性心臟病患者M(jìn)EF2C基因突變研究

  更多相關(guān)文章： 先天性心臟病轉(zhuǎn)錄因子 MEFC基因維吾爾族兒童基因突變

【摘要】：目的了解MEF2C基因在新疆維吾爾族兒童單純性先天性心臟病患者人群中的突變情況,探討其與該疾病的相關(guān)性,為進(jìn)一步闡明先天性心臟病發(fā)病的分子機理提供新的實驗依據(jù)。方法收集200例無血緣關(guān)系的單純性先天性心臟病兒童患者的臨床資料以及血液標(biāo)本,同時隨機選取200例無血緣關(guān)系的健康兒童做對照。提取外周血DNA,應(yīng)用聚合酶鏈反應(yīng)擴增MEF2C基因的全部編碼外顯子,用直接測序法對所擴增出來的片段進(jìn)行測序,分析測序結(jié)果并用blast程序?qū)⑺鶞y序列與GenBank中已知的序列進(jìn)行比對,識別出基因突變,并用序列比對軟件ClustalW分析突變氨基酸的保守性。結(jié)果在3例無血緣關(guān)系的維吾爾族先天性心臟病患者中發(fā)現(xiàn)新的突變,其中1個是MEF2C基因編碼核苷酸序列第803位的A變?yōu)镚即c.803AG突變;另一個是第809位的G變?yōu)锳,即c.809GA突變,最后一個是第856位的A變?yōu)镃,即c.856AC突變,在另外3例中發(fā)現(xiàn)新的插入,其中一個是MEF2C基因編碼核苷酸序列第134位插入了一個A,另一個是第812位插入了一個A;最后一個是第836位插入了一個A。這些突變不存在于正常對照組,多序列比對顯示6種突變氨基酸在進(jìn)化上均高度保守。結(jié)論此次研究發(fā)現(xiàn)與先天性心臟病可能相關(guān)的新突變,有助于揭示先天性心臟病新的分子病因。
【作者單位】： 新疆醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院生物學(xué)教研室;
【基金】：國家自然科學(xué)基金(30901474)
【分類號】：R725.4
【正文快照】： 先天性心臟病(congenital heart disease,CHD)是全世界范圍內(nèi)最常見的一種出生缺陷疾病,也是導(dǎo)致新生兒死亡率的一個重要因素[1]。有關(guān)這方面的調(diào)查表明,新生兒CHD的發(fā)病率約為0.6%~0.8%[2],在當(dāng)前產(chǎn)前診斷和心血管領(lǐng)域中,找出與該疾病相關(guān)聯(lián)的基因已經(jīng)成為熱點[3]。CHD是由許

【相似文獻(xiàn)】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 蔣曉蓉,仇萬山,徐嘉昌,馮麗;幾種先天性心臟病患兒一氧化氮水平觀察[J];中國全科醫(yī)學(xué);2000年03期

2 李閣,蘇芬;先天性心臟病妊娠時的護理[J];實用醫(yī)技;2000年12期

3 ;先天性心臟病何時手術(shù)最好[J];醫(yī)藥世界;2000年05期

4 席時珍;張麗婭;陳原玲;;先天性心臟病搶救1例成功報告[J];工企醫(yī)刊;2000年04期

5 王亞利,劉曉芹,閆迎軍,郝桂蘭;先天性心臟病患兒手術(shù)后行為問題探討[J];濰坊醫(yī)學(xué)院學(xué)報;2001年02期

6 鐘秋安;先天性心臟病的病因研究進(jìn)展[J];中國兒童保健雜志;2003年04期

7 王麗娟,劉喜梅,劉冰,胡永梅,房小惠;嬰幼兒先天性心臟病圍術(shù)期護理體會[J];解放軍護理雜志;2003年07期

8 陳力,沈?qū)W遠(yuǎn),湯文,洪斌;基層醫(yī)院開展先天性心臟病診治體會(附14例)[J];重慶醫(yī)科大學(xué)學(xué)報;2003年05期

9 崔崇瑜;常見先天性心臟病的診斷與治療[J];實用診斷與治療雜志;2003年06期

10 張艷華;先天性心臟病手術(shù)患兒及家長的健康教育[J];天津護理;2004年04期

中國重要會議論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 龔方戚;汪偉;;先天性心臟病介入治療進(jìn)展[A];2008年浙江省兒科學(xué)學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2008年

2 秦玉明;曹黎明;錢建華;趙乃錚;龔曉平;朱善良;周凱;楊士偉;王鳳鳴;王大為;;介入治療兒童先天性心臟病586例隨訪[A];第六屆江浙滬兒科學(xué)術(shù)會議暨兒科學(xué)基礎(chǔ)與臨床研究進(jìn)展學(xué)術(shù)班論文匯編[C];2009年

3 儲晨;桂永浩;嚴(yán)英榴;;先天性心臟病圍孕期危險因素的前瞻性研究[A];中華醫(yī)學(xué)會第十五次全國兒科學(xué)術(shù)大會論文匯編（上冊）[C];2010年

4 嚴(yán)秋萍;汪yN;;先天性心臟病患兒家屬的醫(yī)學(xué)應(yīng)對方式的調(diào)查分析[A];全國兒科護理學(xué)術(shù)交流暨專題講座會議論文匯編[C];2005年

5 魏文瓊;;呼吸理療在嬰幼兒先天性心臟病術(shù)后的運用[A];全國第四屆重癥監(jiān)護護理學(xué)術(shù)交流暨專題講座會議論文匯編[C];2007年

6 ;先天性心臟病的遺傳[A];中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會第四屆全國學(xué)術(shù)論文報告會暨基因科學(xué)高峰論壇論文專輯[C];2008年

7 李榮;彭璐婷;曹佳;陳銀花;趙衛(wèi)華;李曉南;莫緒明;;先天性心臟病住院患兒營養(yǎng)不良和風(fēng)險評估的調(diào)查[A];2012年江浙滬兒科學(xué)術(shù)年會暨浙江省醫(yī)學(xué)會兒科學(xué)分會學(xué)術(shù)年會、兒內(nèi)科疾病診治新進(jìn)展國家級學(xué)習(xí)班論文匯編[C];2012年

8 張生光;俞靜;陳愛;楊歌;汪榮金;;彩色多普勒超聲診斷228例嬰兒先天性心臟病[A];2004年浙江省超聲醫(yī)學(xué)學(xué)術(shù)年會論文匯編[C];2004年

9 蔡君兒;鐘祖愛;;2例成人先天性心臟病合并燒傷的護理體會[A];浙江省第十六屆燒傷外科學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

10 瞿中成;杜永松;何正華;;先天性心臟病118例手術(shù)臨床分析[A];貴州省醫(yī)學(xué)會小兒外科分會第四屆第二次學(xué)術(shù)會議論文匯編[C];2006年

中國重要報紙全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 云南心血管病醫(yī)院;早診早治先天性心臟病[N];云南日報;2005年

2 本報記者 陳志迅 通訊員 鄭月星 陳琪偉;先天性心臟病應(yīng)早診斷早治療[N];湛江日報;2008年

3 劉文勇邋特約記者 鐘友國;10名患先天性心臟病軍人子女救治免單[N];解放軍報;2008年

4 ;兩名先天性心臟病患者 斬斷病根[N];雅安日報;2010年

5 許永杰;孩子先天性心臟病能盡早發(fā)現(xiàn)嗎？[N];華夏時報;2001年

6 湖南省兒童醫(yī)院心胸外科主治醫(yī)師 馬樂龍;先天性心臟病發(fā)病的原因是什么？ 可以預(yù)防嗎？[N];大眾衛(wèi)生報;2002年

7 銀春林 專家指導(dǎo) 何建新;先天性心臟病宜早治[N];家庭醫(yī)生報;2009年

8 記者 袁英;市領(lǐng)導(dǎo)探望鼓勵被救助先天性心臟病患兒[N];盤錦日報;2007年

9 本報記者 尼瑪潘多　曉勇;大愛佑童心[N];西藏日報(漢);2011年

10 記者 曹繼軍 顏維琦;國內(nèi)首個小兒專病專委會成立[N];光明日報;2012年

中國博士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 許晶;基因區(qū)域多態(tài)性與先天性心臟病發(fā)病關(guān)系研究[D];南京醫(yī)科大學(xué);2010年

2 黃燦;綜合征型先天性心臟病與拷貝數(shù)變異遺傳學(xué)研究[D];中南大學(xué);2012年

3 楊學(xué)勇;先天性心臟病的預(yù)防[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2009年

4 羅成;先天性心臟病伴肢體畸形相關(guān)基因突變分析和拷貝數(shù)變異研究[D];中南大學(xué);2012年

5 李玉哲;圍孕期危險因素接觸及MTHFR基因多態(tài)性與先天性心臟病的關(guān)系研究[D];南方醫(yī)科大學(xué);2015年

6 陳光明;先天性心臟病患兒的免疫和甲狀旁腺功能狀態(tài)[D];重慶醫(yī)科大學(xué);2002年

7 王首正;先天性心臟病患兒中染色體22q11.2拷貝數(shù)變異的研究[D];中南大學(xué);2013年

8 張坤;先天性心臟病兒童心理學(xué)特點及其不同治療方式對患兒心理行為影響的研究[D];山東大學(xué);2010年

9 呂小東;先天性心臟病相關(guān)基因研究[D];中國協(xié)和醫(yī)科大學(xué);2000年

10 林彬;中國散發(fā)性先天性心臟病人群稀有變異的研究[D];上海交通大學(xué);2012年

中國碩士學(xué)位論文全文數(shù)據(jù)庫 前10條

1 于俠;先天性心臟病患兒血管緊張素轉(zhuǎn)換酶基因多態(tài)性的研究[D];吉林大學(xué);2004年

2 馬超;廣西117例先天性心臟病家系調(diào)查與分析[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2011年

3 俞勁;28772例先天性心臟病構(gòu)成比的研究[D];浙江大學(xué);2009年

4 溫巧蓮;先天性心臟病和先天性雙側(cè)輸精管缺如的分子遺傳學(xué)研究[D];北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院;2011年

5 王冀;新疆5-14歲維吾爾族與柯爾克孜族兒童先天性心臟病患病率調(diào)查[D];新疆醫(yī)科大學(xué);2012年

6 倪志紅;授權(quán)教育在兒童先天性心臟病術(shù)后照顧者中的應(yīng)用研究[D];蘇州大學(xué);2012年

7 張靜;葉酸代謝相關(guān)酶基因多態(tài)性與先天性心臟病的風(fēng)險關(guān)聯(lián)[D];中南大學(xué);2007年

8 馮青青;廣西先天性心臟病家系調(diào)查研究[D];廣西醫(yī)科大學(xué);2012年

9 楊明遠(yuǎn);先天性心臟病與血管內(nèi)皮生長因子相關(guān)性研究[D];吉林大學(xué);2015年

10 金婷;骨橋蛋白在先天性心臟病心肌中的表達(dá)及相關(guān)研究[D];中南大學(xué);2010年

，

本文編號：1211723