本文關(guān)鍵詞：貴陽(yáng)地區(qū)153例哮喘兒童與ADAM33、IL-4R基因多態(tài)性的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的:探討解整合素-金屬蛋白酶33(A disintegrin and metalloproteinase 33,ADAM33)基因和白細(xì)胞介素4受體(Interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多態(tài)性與兒童支氣管哮喘的相關(guān)性,為進(jìn)一步探討哮喘的發(fā)病機(jī)理并為更好的預(yù)測(cè)和診治哮喘奠定一定的基礎(chǔ)。方法:本實(shí)驗(yàn)總共納入哮喘患兒153例(男91例,女62例,平均年齡7.89±3.08歲)和正常對(duì)照組兒童103例(男57例,女46例,平均年齡8.16±3.11歲)。根據(jù)國(guó)內(nèi)外文獻(xiàn)報(bào)道,選取了定位于ADAM33基因上的6個(gè)位點(diǎn)和IL-4R基因上的2個(gè)位點(diǎn)共8個(gè)位點(diǎn)。運(yùn)用Sequenom MassARRAY系統(tǒng),結(jié)合多重PCR技術(shù)、MassARRAY iPLEX單堿基延伸技術(shù)和基質(zhì)輔助激光解吸附電離飛行時(shí)間質(zhì)譜技術(shù)(matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight,MALDI-TOF)進(jìn)行以上基因分型檢測(cè)。分別比較各位點(diǎn)等位基因頻率和基因型頻率在哮喘組和正常對(duì)照組之間差異有無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。結(jié)果:(1)哮喘組與正常對(duì)照組兩組間的性別和年齡分布差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。(2)所檢測(cè)的ADAM33基因和IL-4R基因上的8位點(diǎn)中,rs2280090(T2)、rs2787094(V4)、rs44707(ST+4)、rs511898(F+1)、rs528557(S2)以及rs12927172位點(diǎn)等位基因頻率和基因型頻率在哮喘組和正常對(duì)照組之間差異均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P均0.05)。(3)ADAM33基因上rs574174(ST+7)位點(diǎn)等位基因頻率分布在哮喘組和正常對(duì)照組間均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。(P0.05)。但純合突變型TT基因型在與野生純合型CC基因型相比較時(shí),在哮喘組和正常對(duì)照組之間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(OR:0.234,95%CI:0.060-0.910,P0.05),而突變雜合型TC基因型頻率在兩組間的分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(OR:0.975,95%CI:0.534-1.78,P0.05);進(jìn)一步分析,與純合突變型TT基因型相比較時(shí),攜帶C等位基因的CC+TC在兩組間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(OR:0.235,95%CI:0.061-0.908,P0.05);(4)IL-4R基因上rs2107356位點(diǎn)等位基因頻率分布在哮喘組和正常對(duì)照組間均無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。但突變雜合型TC基因型在與野生純合型CC基因型相比較時(shí),在哮喘組和正常對(duì)照組之間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(OR:0.548,95%CI:0.307-0.979,P0.05);而純合突變型TT基因型頻率在兩組間的分布差異無(wú)統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(OR:0.516,95%CI:0.232-1.15,P0.05);進(jìn)一步分析,與野生純合型CC基因型相比較時(shí),攜帶T等位基因的TT+TC基因型在兩組之間差異有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(OR:0.541,95%CI:0.310-0.946,P0.05)。結(jié)論:(1)ADAM33基因上rs574174(ST+7)位點(diǎn)純合突變型TT基因型和CC+TC基因型可以減小兒童哮喘的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。(2)IL-4R基因上rs2107356位點(diǎn)雜合突變型TC基因型和TT+TC基因型可減小兒童哮喘的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。(3)ADAM33基因上的rs2280090(T2)、rs2787094(V4)、rs44707(ST+4)、rs511898(F+1)、rs528557(S2)以及IL-4R基因上的rs12927172位點(diǎn)多態(tài)性與兒童哮喘均無(wú)明顯相關(guān)性。
【關(guān)鍵詞】：支氣管哮喘 兒童 ADAM33基因 IL-4R基因 單核苷酸多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：貴州醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號(hào)】：R725.6
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• 英文摘要6-9
• 略縮詞表9-11
• 引言11-13
• 材料與方法13-21
• 結(jié)果21-27
• 討論27-32
• 結(jié)論32-33
• 參考文獻(xiàn)33-39
• 綜述39-54
• 參考文獻(xiàn)47-54
• 作者簡(jiǎn)歷54-55
• 致謝55-56
• 學(xué)位論文數(shù)據(jù)集56

【相似文獻(xiàn)】

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