本文關(guān)鍵詞：貴陽地區(qū)153例哮喘兒童與ADAM33、IL-4R基因多態(tài)性的相關(guān)性研究

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【摘要】：目的:探討解整合素-金屬蛋白酶33(A disintegrin and metalloproteinase 33,ADAM33)基因和白細胞介素4受體(Interleukin-4 receptor,IL-4R)基因多態(tài)性與兒童支氣管哮喘的相關(guān)性,為進一步探討哮喘的發(fā)病機理并為更好的預(yù)測和診治哮喘奠定一定的基礎(chǔ)。方法:本實驗總共納入哮喘患兒153例(男91例,女62例,平均年齡7.89±3.08歲)和正常對照組兒童103例(男57例,女46例,平均年齡8.16±3.11歲)。根據(jù)國內(nèi)外文獻報道,選取了定位于ADAM33基因上的6個位點和IL-4R基因上的2個位點共8個位點。運用Sequenom MassARRAY系統(tǒng),結(jié)合多重PCR技術(shù)、MassARRAY iPLEX單堿基延伸技術(shù)和基質(zhì)輔助激光解吸附電離飛行時間質(zhì)譜技術(shù)(matrix-assisted laser desorption/ionization-time of flight,MALDI-TOF)進行以上基因分型檢測。分別比較各位點等位基因頻率和基因型頻率在哮喘組和正常對照組之間差異有無統(tǒng)計學(xué)意義。結(jié)果:(1)哮喘組與正常對照組兩組間的性別和年齡分布差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P0.05)。(2)所檢測的ADAM33基因和IL-4R基因上的8位點中,rs2280090(T2)、rs2787094(V4)、rs44707(ST+4)、rs511898(F+1)、rs528557(S2)以及rs12927172位點等位基因頻率和基因型頻率在哮喘組和正常對照組之間差異均無統(tǒng)計學(xué)意義(P均0.05)。(3)ADAM33基因上rs574174(ST+7)位點等位基因頻率分布在哮喘組和正常對照組間均無統(tǒng)計學(xué)意義。(P0.05)。但純合突變型TT基因型在與野生純合型CC基因型相比較時,在哮喘組和正常對照組之間差異有統(tǒng)計學(xué)意義(OR:0.234,95%CI:0.060-0.910,P0.05),而突變雜合型TC基因型頻率在兩組間的分布差異無統(tǒng)計學(xué)意義(OR:0.975,95%CI:0.534-1.78,P0.05);進一步分析,與純合突變型TT基因型相比較時,攜帶C等位基因的CC+TC在兩組間差異有統(tǒng)計學(xué)意義(OR:0.235,95%CI:0.061-0.908,P0.05);(4)IL-4R基因上rs2107356位點等位基因頻率分布在哮喘組和正常對照組間均無統(tǒng)計學(xué)意義。但突變雜合型TC基因型在與野生純合型CC基因型相比較時,在哮喘組和正常對照組之間差異有統(tǒng)計學(xué)意義(OR:0.548,95%CI:0.307-0.979,P0.05);而純合突變型TT基因型頻率在兩組間的分布差異無統(tǒng)計學(xué)意義(OR:0.516,95%CI:0.232-1.15,P0.05);進一步分析,與野生純合型CC基因型相比較時,攜帶T等位基因的TT+TC基因型在兩組之間差異有統(tǒng)計學(xué)意義(OR:0.541,95%CI:0.310-0.946,P0.05)。結(jié)論:(1)ADAM33基因上rs574174(ST+7)位點純合突變型TT基因型和CC+TC基因型可以減小兒童哮喘的發(fā)病風(fēng)險。(2)IL-4R基因上rs2107356位點雜合突變型TC基因型和TT+TC基因型可減小兒童哮喘的發(fā)病風(fēng)險。(3)ADAM33基因上的rs2280090(T2)、rs2787094(V4)、rs44707(ST+4)、rs511898(F+1)、rs528557(S2)以及IL-4R基因上的rs12927172位點多態(tài)性與兒童哮喘均無明顯相關(guān)性。
【關(guān)鍵詞】：支氣管哮喘 兒童 ADAM33基因 IL-4R基因 單核苷酸多態(tài)性
【學(xué)位授予單位】：貴州醫(yī)科大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2016
【分類號】：R725.6
【目錄】：

• 中文摘要4-6
• 英文摘要6-9
• 略縮詞表9-11
• 引言11-13
• 材料與方法13-21
• 結(jié)果21-27
• 討論27-32
• 結(jié)論32-33
• 參考文獻33-39
• 綜述39-54
• 參考文獻47-54
• 作者簡歷54-55
• 致謝55-56
• 學(xué)位論文數(shù)據(jù)集56

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本文編號：1118972