本文關(guān)鍵詞：兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波的臨床研究及血樣DNA的質(zhì)量控制

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【摘要】：目的探討兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波(BECT)的不典型臨床表現(xiàn)、腦電圖特點(diǎn)、治療及預(yù)后。 方法收集2006年至2012年在齊魯醫(yī)院就診的122例BECT患兒,對病程中出現(xiàn)其不典型癥狀的11例BECT患兒進(jìn)行動態(tài)腦電圖或視頻腦電圖監(jiān)測,并對其臨床表現(xiàn)、神經(jīng)心理學(xué)損傷及對抗癲癇藥物治療的反應(yīng)進(jìn)行分析和隨訪。 結(jié)果11例患兒病程中均出現(xiàn)發(fā)作形式的改變或腦電圖惡化。2例丙戊酸鈉治療有效,4例丙戊酸鈉加氯硝西泮治療有效,3例托吡酯治療有效。2例經(jīng)多種抗癲癇藥物治療后,仍存在睡眠期腦電圖癲癇性電持續(xù)狀態(tài)。 結(jié)論BECT存在不典型表現(xiàn),病程中可出現(xiàn)不同的發(fā)作形式,同時(shí)伴有腦電圖的惡化及認(rèn)知行為等方面的缺陷,發(fā)作相對難以控制。 目的探討兒童性癲癇伴中央顳區(qū)棘波(BECT)的遺傳學(xué)因素,對BECT全基因組關(guān)聯(lián)研究中的部分血樣DNA進(jìn)行初步質(zhì)控。 方法于山東大學(xué)齊魯醫(yī)院兒科門診,采集31例BECT患兒的血樣。其中男性17例,占54.84%；女性14例,占45.16%；年齡1-9歲,將經(jīng)過處理的DNA樣品與高通量的單核苷酸多態(tài)性(SNP)分型芯片進(jìn)行雜交并通過特定的掃描儀掃描芯片信息；在制備MSA3以及完成堿變性-基因級全擴(kuò)增的基礎(chǔ)上,利用微量分光光度儀(NanoDrop)和熒光染色(PicoGreen)兩種方法對DNA的濃度進(jìn)行質(zhì)量控制,并對SNP分型樣本和SNP位點(diǎn)的檢出率(call rate值)進(jìn)行檢測。得出的最終數(shù)據(jù)由111umina基因工作室進(jìn)行分析。 結(jié)果(1)齊魯醫(yī)院31例BECT患兒的血樣DNA中PicoGreen染色法得到的DNA濃度最大值為153.3Conc[ng/uL],最小值為56Conc[ng/uL],平均值為105.4290323[ng/uL]; NanoDrop檢測中最大值為614.45[ng/uL],最小值為70.67Conc[ng/uL],平均值為134.7929032[ng/uL]。(2) SNP位點(diǎn)的Call Rate值最高為0.9977756,最低為0.9875269,平均值為0.99567989,DNA檢出率較高； 結(jié)論利用NanoDrop和PicoGreen法對血樣DNA進(jìn)行質(zhì)控,得到高質(zhì)量的血樣DNA,以及SNP位點(diǎn)的高檢出率為隨后的關(guān)聯(lián)分析及第二階段更大樣本的基因分型和關(guān)聯(lián)分析奠定了基礎(chǔ)。
【關(guān)鍵詞】：良性癲癇 不典型表現(xiàn) 兒童 BECT 遺傳學(xué) 質(zhì)量控制
【學(xué)位授予單位】：山東大學(xué)
【學(xué)位級別】：碩士
【學(xué)位授予年份】：2013
【分類號】：R742.1
【目錄】：

• 中文摘要6-8
• ABSTRACT8-11
• 符號說明11-12
• 第一部分：兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波不典型表現(xiàn)的臨床研究12-24
• 前言12-13
• 資料與方法13-14
• 結(jié)果14-19
• 討論19-22
• 參考文獻(xiàn)22-24
• 第二部分：兒童良性癲癇伴中央顳區(qū)棘波血樣DNA的質(zhì)量控制24-43
• 前言24-26
• 材料與方法26-34
• 結(jié)果34-35
• 討論35-37
• 附表37-40
• 附圖40-41
• 參考文獻(xiàn)41-43
• 綜述43-56
• 參考文獻(xiàn)52-56
• 致謝56-57
• 攻讀碩士學(xué)位期間公開發(fā)表的論文57-58
• 附件58

【參考文獻(xiàn)】

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本文編號：1074983