發(fā)布時間：2017-10-13 20:02

  本文關(guān)鍵詞：先天性甲狀腺功能減退癥患者的基因突變研究

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【摘要】：先天性甲狀腺功能減退癥是臨床上常見的先天性內(nèi)分泌疾病，如果患者未得到及時地診斷與治療，神經(jīng)系統(tǒng)、智力及生長發(fā)育會受到嚴重影響。新生兒先天性甲狀腺功能減退癥發(fā)病率在美國為1:2,000至1:4,000.甲狀腺發(fā)育不全與甲狀腺內(nèi)分泌合成代謝障礙是先天性甲狀腺功能減退癥的常見病因。近年來發(fā)現(xiàn)，，甲狀腺濾泡發(fā)育過程及甲狀腺激素合成通路上的相關(guān)基因突變會導致蛋白結(jié)構(gòu)及功能的改變，從而引起先天性甲狀腺功能減退癥。隨著分子生物學技術(shù)的飛速發(fā)展和二代基因組測序技術(shù)平臺的廣泛推廣和應(yīng)用，發(fā)現(xiàn)致病基因，揭示先天性甲狀腺功能減退癥的病因或者臨床分型，對于診斷治療、預(yù)后及后代的優(yōu)生優(yōu)育具有重要的指導作用。本研究通過含有27個常見甲狀腺功能減退癥致病基因的基因芯片對23例先天性甲狀腺功能減退癥的患者進行基因檢測。檢測出8例患者存在疑似基因突變位點，分別為1例TSHR基因c.394GC（p.Gly132Arg）和c.1803TA（p.Tyr601*）復合雜合突變；2例SLC5A5基因c.1021GA（p.Gly341Arg）和c.1330-2AC復合雜合突變；1例TG基因c.727CT（p.Arg243Trp）和c.6200-2AG復合雜合突變；1例DUOX2基因c.3329GA（p.Arg1110Gln）和c.1027GC（p.Gly343Arg）復合雜合突變；1例NKX2-1基因c.913CT（p.Pro305Ser）雜合突變；2例NKX2-1基因c.703GT（p.Val235Phe）雜合突變。經(jīng)數(shù)據(jù)分析、人工解讀及軟件預(yù)測，推測為疑似致病基因突變位點，并在家系中進行Sanger測序驗證，由此探討先天性甲狀腺功能減退癥患者的致病基因突變情況及對下一代優(yōu)生優(yōu)育的指導作用。
【關(guān)鍵詞】：先天性甲狀腺功能減退癥 基因突變 病因研究 二代基因測序技術(shù)
【學位授予單位】：河北北方學院
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2014
【分類號】：R722.1
【目錄】：

• 摘要4-5
• ABSTRACT5-7
• 英文縮寫7-9
• 前言9-11
• 材料與方法11-16
• 結(jié)果16-17
• 附圖17-21
• 附表21-30
• 討論30-38
• 結(jié)論38-39
• 參考文獻39-45
• 綜述45-62
• 參考文獻55-62
• 致謝62-64
• 個人簡歷64

【參考文獻】

中國期刊全文數(shù)據(jù)庫 前1條

1 陳瑞芳;楊菁巖;;先天性甲狀腺功能減退癥的基因研究[J];國際內(nèi)分泌代謝雜志;2006年05期

本文編號：1026784