本文關(guān)鍵詞： 遺傳變異 插入缺失 拷貝數(shù)變異 馬立克氏病 一步法基因組選擇　出處：《中國農(nóng)業(yè)大學(xué)》2017年博士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：遺傳變異是生物遺傳和表型多樣性的重要來源,也是自然選擇和人工選擇的原材料�；蚪M遺傳變異形式主要有單核苷酸多態(tài)性(SNP)、插入缺失(INDEL)和結(jié)構(gòu)變異(SV),對基因組內(nèi)遺傳變異的發(fā)掘和研究是開發(fā)分子標記和功能基因定位的基礎(chǔ)。本研究對7個中國地方雞種、4個商業(yè)雞種以及一只紅色原雞進行了全基因組重測序并檢測其基因組內(nèi)的INDEL。研究共檢測到130萬個非冗余短INDEL(1-49bp),超過95%的IDNEL的長度在10bp以下。這些INDEL中絕大多數(shù)(92.48%)都是本研究首次報道,基于PCRi試驗的驗證表明絕大多數(shù)INDEL都是真實的遺傳變異。缺失變異無論是在總數(shù)上還是總長度上均高于插入變異,總的來說,INDEL總堿基數(shù)為3.8Mb,占到基因組總長度的0.36%。雞基因組INDEL的平均密度估計為0.49/kb,但是在基因組中的分布不均勻:小染色體INDEL密度顯著低于大染色體和中等染色體上;性染色體的INDEL密度比常染色體要低于45%左右。一些功能區(qū)域,如外顯子和非翻譯區(qū)的INDEL密度比內(nèi)含子以及基因間區(qū)低。本研究發(fā)現(xiàn),共有620,253個INDEL位于基因區(qū)內(nèi),其中1,765個位于外顯子中影響了 1,358個基因。這些基因中很多和重要經(jīng)濟性狀(如雞蛋內(nèi)部品質(zhì))相關(guān),并且這些基因的人類同源基因和許多人類疾病相關(guān),因此這些INDEL值得進一步研究其與性狀之間的關(guān)聯(lián)。本研究中鑒定到的INDEL可以用于開發(fā)INDEL分子標記、構(gòu)建雞高密度遺傳變異圖譜、開發(fā)INDEL芯片以及分子育種。本研究使用全基因組重測序的方法檢測了對馬立克氏病(MD)抗性相差巨大的兩個品系基因組內(nèi)可能與MD抗性相關(guān)的CNV。本研究使用兩種基于不同算法模型的軟件檢測CNV,共檢測出5,680個非冗余的拷貝數(shù)變異區(qū)域(CNVR),其中抗性系和易感系分別有1,546個和1,866個系特異性CNVR。超過一半的系特異性CNVR在系內(nèi)在兩個以上個體中檢測到,這表明持續(xù)地近交使系內(nèi)遺傳多樣性大大降低。與易感系特異性CNVR重疊的基因顯著富集于絲裂原活化蛋白激酶(MAPK)信號通路。MAPK通路是目前廣泛研究的與腫瘤發(fā)生相關(guān)的通路之一,染色質(zhì)免疫沉淀技術(shù)和轉(zhuǎn)錄組測序技術(shù)也證明該通路是馬立克氏病病毒(MDV)感染后Meq蛋白的主要靶通路之一。此外本研究還發(fā)現(xiàn)67個系特異性CNVR和62個MD易感性相關(guān)重要候選基因重疊。本研究為MD抗性研究提供了新的視角,檢測到的系特異性CNV是將來關(guān)聯(lián)分析的重要遺傳信息來源。本研究在一個蛋雞育種核心群中比較了一步法基因組預(yù)測模型(SSGBLUP和SSBlending)、兩步法基因組預(yù)測模型(GBLUP)以及基于系譜預(yù)測模型(PBLUP)對28周齡體重(BW28)、28周齡蛋重(EW28)、38周齡產(chǎn)蛋率(LR38)、36周齡哈氏單位(HU36)共四個性狀預(yù)測的準確性。本研究共使用連續(xù)四個世代的表型數(shù)據(jù),對其中1,341個個體使用600K芯片進行了基因型測定。比較不同模型對年輕母雞的預(yù)測能力時,使用前三個世代為參考群,第四個世代的母雞為驗證群。結(jié)果表明GBLUP模型在LR38性狀上的預(yù)測能力要優(yōu)于PBLUP模型,但是在其他性狀上的預(yù)測能力較差;SSGBLUP模型和SSBlending在所有性狀上的預(yù)測能力均要優(yōu)于PBLUP模型,平均分別提高了 14.6%和11.8%。對不同的性狀而言,基于基因組信息的預(yù)測模型的有偏性程度不同。本研究表明一步法基因組預(yù)測模型,尤其是SSBLUP模型,比GBLUP模型和PBLUP模型有更好地預(yù)測能力,是在蛋雞核心育種群中實施基因組選擇的理想模型。
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【學(xué)位授予單位】：中國農(nóng)業(yè)大學(xué)
【學(xué)位級別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號】：S831

【參考文獻】

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本文編號：1465641