本文關(guān)鍵詞： 遺傳變異 插入缺失 拷貝數(shù)變異 馬立克氏病 一步法基因組選擇　出處：《中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)》2017年博士論文　論文類型：學(xué)位論文

【摘要】：遺傳變異是生物遺傳和表型多樣性的重要來(lái)源,也是自然選擇和人工選擇的原材料�；蚪M遺傳變異形式主要有單核苷酸多態(tài)性(SNP)、插入缺失(INDEL)和結(jié)構(gòu)變異(SV),對(duì)基因組內(nèi)遺傳變異的發(fā)掘和研究是開(kāi)發(fā)分子標(biāo)記和功能基因定位的基礎(chǔ)。本研究對(duì)7個(gè)中國(guó)地方雞種、4個(gè)商業(yè)雞種以及一只紅色原雞進(jìn)行了全基因組重測(cè)序并檢測(cè)其基因組內(nèi)的INDEL。研究共檢測(cè)到130萬(wàn)個(gè)非冗余短INDEL(1-49bp),超過(guò)95%的IDNEL的長(zhǎng)度在10bp以下。這些INDEL中絕大多數(shù)(92.48%)都是本研究首次報(bào)道,基于PCRi試驗(yàn)的驗(yàn)證表明絕大多數(shù)INDEL都是真實(shí)的遺傳變異。缺失變異無(wú)論是在總數(shù)上還是總長(zhǎng)度上均高于插入變異,總的來(lái)說(shuō),INDEL總堿基數(shù)為3.8Mb,占到基因組總長(zhǎng)度的0.36%。雞基因組INDEL的平均密度估計(jì)為0.49/kb,但是在基因組中的分布不均勻:小染色體INDEL密度顯著低于大染色體和中等染色體上;性染色體的INDEL密度比常染色體要低于45%左右。一些功能區(qū)域,如外顯子和非翻譯區(qū)的INDEL密度比內(nèi)含子以及基因間區(qū)低。本研究發(fā)現(xiàn),共有620,253個(gè)INDEL位于基因區(qū)內(nèi),其中1,765個(gè)位于外顯子中影響了 1,358個(gè)基因。這些基因中很多和重要經(jīng)濟(jì)性狀(如雞蛋內(nèi)部品質(zhì))相關(guān),并且這些基因的人類同源基因和許多人類疾病相關(guān),因此這些INDEL值得進(jìn)一步研究其與性狀之間的關(guān)聯(lián)。本研究中鑒定到的INDEL可以用于開(kāi)發(fā)INDEL分子標(biāo)記、構(gòu)建雞高密度遺傳變異圖譜、開(kāi)發(fā)INDEL芯片以及分子育種。本研究使用全基因組重測(cè)序的方法檢測(cè)了對(duì)馬立克氏病(MD)抗性相差巨大的兩個(gè)品系基因組內(nèi)可能與MD抗性相關(guān)的CNV。本研究使用兩種基于不同算法模型的軟件檢測(cè)CNV,共檢測(cè)出5,680個(gè)非冗余的拷貝數(shù)變異區(qū)域(CNVR),其中抗性系和易感系分別有1,546個(gè)和1,866個(gè)系特異性CNVR。超過(guò)一半的系特異性CNVR在系內(nèi)在兩個(gè)以上個(gè)體中檢測(cè)到,這表明持續(xù)地近交使系內(nèi)遺傳多樣性大大降低。與易感系特異性CNVR重疊的基因顯著富集于絲裂原活化蛋白激酶(MAPK)信號(hào)通路。MAPK通路是目前廣泛研究的與腫瘤發(fā)生相關(guān)的通路之一,染色質(zhì)免疫沉淀技術(shù)和轉(zhuǎn)錄組測(cè)序技術(shù)也證明該通路是馬立克氏病病毒(MDV)感染后Meq蛋白的主要靶通路之一。此外本研究還發(fā)現(xiàn)67個(gè)系特異性CNVR和62個(gè)MD易感性相關(guān)重要候選基因重疊。本研究為MD抗性研究提供了新的視角,檢測(cè)到的系特異性CNV是將來(lái)關(guān)聯(lián)分析的重要遺傳信息來(lái)源。本研究在一個(gè)蛋雞育種核心群中比較了一步法基因組預(yù)測(cè)模型(SSGBLUP和SSBlending)、兩步法基因組預(yù)測(cè)模型(GBLUP)以及基于系譜預(yù)測(cè)模型(PBLUP)對(duì)28周齡體重(BW28)、28周齡蛋重(EW28)、38周齡產(chǎn)蛋率(LR38)、36周齡哈氏單位(HU36)共四個(gè)性狀預(yù)測(cè)的準(zhǔn)確性。本研究共使用連續(xù)四個(gè)世代的表型數(shù)據(jù),對(duì)其中1,341個(gè)個(gè)體使用600K芯片進(jìn)行了基因型測(cè)定。比較不同模型對(duì)年輕母雞的預(yù)測(cè)能力時(shí),使用前三個(gè)世代為參考群,第四個(gè)世代的母雞為驗(yàn)證群。結(jié)果表明GBLUP模型在LR38性狀上的預(yù)測(cè)能力要優(yōu)于PBLUP模型,但是在其他性狀上的預(yù)測(cè)能力較差;SSGBLUP模型和SSBlending在所有性狀上的預(yù)測(cè)能力均要優(yōu)于PBLUP模型,平均分別提高了 14.6%和11.8%。對(duì)不同的性狀而言,基于基因組信息的預(yù)測(cè)模型的有偏性程度不同。本研究表明一步法基因組預(yù)測(cè)模型,尤其是SSBLUP模型,比GBLUP模型和PBLUP模型有更好地預(yù)測(cè)能力,是在蛋雞核心育種群中實(shí)施基因組選擇的理想模型。
[Abstract]:......
【學(xué)位授予單位】：中國(guó)農(nóng)業(yè)大學(xué)
【學(xué)位級(jí)別】：博士
【學(xué)位授予年份】：2017
【分類號(hào)】：S831

【參考文獻(xiàn)】

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1 Anna Wolc;Jesus Arango;Petek Settar;Janet E.Fulton;Neil P.O'Sullivan;Jack C.M.Dekkers;Rohan Fernando;Dorian J.Garrick;;Mixture models detect large effect QTL better than GBLUP and result in more accurate and persistent predictions[J];Journal of Animal Science and Biotechnology;2016年04期

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本文編號(hào)：1465641