本文關(guān)鍵詞：染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者的產(chǎn)前診斷與遺傳研究

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【摘要】：目的:探討染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者孕婦的妊娠生育風(fēng)險(xiǎn)及遺傳咨詢要點(diǎn)。方法:對(duì)22例夫妻一方為染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者的孕婦進(jìn)行羊水穿刺及胎兒染色體核型分析,并對(duì)妊娠結(jié)局進(jìn)行隨訪。結(jié)果:22例攜帶者中女性20例,男性2例,其中平衡易位攜帶者14例,羅伯遜易位攜帶者6例,臂間倒位2例。胎兒染色體核型結(jié)果正常7例(1例1qh+劃入正常范圍),易位及倒位攜帶者10例,染色體異常5例,可見染色體異常者的發(fā)生率明顯低于易位及倒位攜帶、胎兒染色體核型正常的發(fā)生率,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。對(duì)隨訪結(jié)果進(jìn)行分析,22例患者中5例染色體異常胎兒均已引產(chǎn),引產(chǎn)率為22.7%;9例攜帶者2例引產(chǎn),占9.1%;7例出生表型正常胎兒,占31.8%;1例繼續(xù)妊娠中,占4.5%,其中出生表型正常胎兒的發(fā)生率明顯高于引產(chǎn)、繼續(xù)妊娠的幾率,差異具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義(P0.05)。7例染色體正常胎兒中5例出生表型正常胎兒,占22.7%;2例繼續(xù)妊娠中,占9.1%,發(fā)生幾率存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異(P0.05)。結(jié)論:染色體易位和倒位是造成自然流產(chǎn)、胚胎停育、生育畸形兒的主要原因,對(duì)攜帶者進(jìn)行產(chǎn)前診斷能有效預(yù)防染色體異�；純撼錾�,對(duì)于胎兒染色體核型結(jié)果應(yīng)參照夫婦染色體核型結(jié)果給予相應(yīng)的遺傳咨詢意見。
【作者單位】： 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院檢驗(yàn)科;鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院
【關(guān)鍵詞】： 攜帶者 平衡易位 倒位 羅伯遜易位 產(chǎn)前診斷 遺傳咨詢
【基金】：中華醫(yī)學(xué)會(huì)分子生物學(xué)臨床應(yīng)用研究專項(xiàng)課題〔CAMB012010〕
【分類號(hào)】：R394
【正文快照】： 染色體結(jié)構(gòu)異常攜帶者是指攜帶有染色體結(jié)構(gòu)變異但表型正常的個(gè)體。常見的染色體結(jié)構(gòu)變異有平衡易位、羅伯遜易位、倒位等,這些結(jié)構(gòu)重排僅導(dǎo)致遺傳物質(zhì)在染色體上的相對(duì)位置發(fā)生改變,而遺傳物質(zhì)的數(shù)量并沒有改變,因此不會(huì)導(dǎo)致表型的改變,攜帶者本身^w無任何臨床癥狀。但攜帶者

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本文編號(hào)：945851