本文關鍵詞：染色體結構異常攜帶者的產(chǎn)前診斷與遺傳研究

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【摘要】：目的:探討染色體結構異常攜帶者孕婦的妊娠生育風險及遺傳咨詢要點。方法:對22例夫妻一方為染色體結構異常攜帶者的孕婦進行羊水穿刺及胎兒染色體核型分析,并對妊娠結局進行隨訪。結果:22例攜帶者中女性20例,男性2例,其中平衡易位攜帶者14例,羅伯遜易位攜帶者6例,臂間倒位2例。胎兒染色體核型結果正常7例(1例1qh+劃入正常范圍),易位及倒位攜帶者10例,染色體異常5例,可見染色體異常者的發(fā)生率明顯低于易位及倒位攜帶、胎兒染色體核型正常的發(fā)生率,差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05)。對隨訪結果進行分析,22例患者中5例染色體異常胎兒均已引產(chǎn),引產(chǎn)率為22.7%;9例攜帶者2例引產(chǎn),占9.1%;7例出生表型正常胎兒,占31.8%;1例繼續(xù)妊娠中,占4.5%,其中出生表型正常胎兒的發(fā)生率明顯高于引產(chǎn)、繼續(xù)妊娠的幾率,差異具有統(tǒng)計學意義(P0.05)。7例染色體正常胎兒中5例出生表型正常胎兒,占22.7%;2例繼續(xù)妊娠中,占9.1%,發(fā)生幾率存在統(tǒng)計學差異(P0.05)。結論:染色體易位和倒位是造成自然流產(chǎn)、胚胎停育、生育畸形兒的主要原因,對攜帶者進行產(chǎn)前診斷能有效預防染色體異常患兒出生,對于胎兒染色體核型結果應參照夫婦染色體核型結果給予相應的遺傳咨詢意見。
【作者單位】： 鄭州大學第三附屬醫(yī)院檢驗科;鄭州大學第三附屬醫(yī)院
【關鍵詞】： 攜帶者 平衡易位 倒位 羅伯遜易位 產(chǎn)前診斷 遺傳咨詢
【基金】：中華醫(yī)學會分子生物學臨床應用研究專項課題〔CAMB012010〕
【分類號】：R394
【正文快照】： 染色體結構異常攜帶者是指攜帶有染色體結構變異但表型正常的個體。常見的染色體結構變異有平衡易位、羅伯遜易位、倒位等,這些結構重排僅導致遺傳物質在染色體上的相對位置發(fā)生改變,而遺傳物質的數(shù)量并沒有改變,因此不會導致表型的改變,攜帶者本身^w無任何臨床癥狀。但攜帶者

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本文編號：945851