本文關(guān)鍵詞：尼曼-匹克病SMPD1基因突變分析

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【摘要】：目的探討中國人尼曼-匹克病(NPD)家系發(fā)病的分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)及SMPD1基因檢測在中國人NPD家系基因診斷中的意義。方法收集3個(gè)無關(guān)的NPD家系的臨床資料和血液標(biāo)本,同時(shí)選取20例健康兒童的血液標(biāo)本。從外周血提取基因組DNA,經(jīng)聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)依次擴(kuò)增3個(gè)家系中所有成員SMPD1基因的6個(gè)編碼外顯子及其側(cè)翼內(nèi)含子序列,擴(kuò)增產(chǎn)物純化后直接進(jìn)行正反向測序,并與Genebank進(jìn)行比對(duì);將發(fā)現(xiàn)突變所在外顯子的擴(kuò)增產(chǎn)物通過TA克隆技術(shù)進(jìn)一步證實(shí)突變的實(shí)際意義。結(jié)果家系1先證者為T107C的純合突變,其父母均為T107C的雜合突變;家系2和家系3的所有成員均發(fā)現(xiàn)在SMPD1基因外顯子1上有連續(xù)6個(gè)堿基缺失,即在編碼序列第108堿基至第113堿基GCTGGC的缺失(c.108-113del GCTGGC),且均為純合突變。進(jìn)一步應(yīng)用TA克隆技術(shù)檢測,家系2和家系3的所有成員隨機(jī)挑選的單克隆測序結(jié)果均存在該突變c.108-113del GCTGGC。對(duì)20個(gè)正常對(duì)照的PCR擴(kuò)增產(chǎn)物進(jìn)行直接正反向測序,均未見以上突變。結(jié)論 SMPD1基因第1外顯子上T107C的純合突變?yōu)榧蚁?先證者發(fā)病的分子遺傳學(xué)基礎(chǔ),其父母是表型正常的基因突變攜帶者。家系2和家系3所有成員均發(fā)現(xiàn)在SMPD1基因第1外顯子上存在c.108-113del GCTGGC的純合突變,考慮為人類基因多態(tài)性。
【作者單位】： 鄭州大學(xué)第一附屬醫(yī)院兒科;
【關(guān)鍵詞】： 尼曼-匹克病 分子遺傳學(xué) 基因突變 SMPD基因 酸性神經(jīng)鞘磷脂酶
【分類號(hào)】：R725.9;R3416
【正文快照】： 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease,NPD)是一種常染色體隱性遺傳性神經(jīng)鞘磷脂沉積病[1]。根據(jù)臨床表現(xiàn)可分為5型:A型(急性神經(jīng)型或嬰兒型)、B型(慢性非神經(jīng)型或內(nèi)臟型)、C型(慢性神經(jīng)型或幼年型)、D型(No Va-Scotia型)、E型(成人非神經(jīng)型)。據(jù)報(bào)道A型約占所有NPD的85%。A型與B

【相似文獻(xiàn)】

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1 黃知平,楊國元,陳海燕,虞詠知,周治蘭;以腹痛、肝功能異常為首發(fā)癥狀的尼曼-匹克病1例[J];臨床血液學(xué)雜志;2000年04期

2 龔天美,顧紅蘭;尼曼-匹克病1例報(bào)道[J];農(nóng)墾醫(yī)學(xué);2000年04期

3 段群英,王錦輝;尼曼-匹克病6例報(bào)告[J];陜西醫(yī)學(xué)雜志;2001年03期

4 許新俗,程軍,王金榮;兄妹同患尼曼-匹克病[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2001年06期

5 朱小寒,周伏喜,凌奇荷;尼曼-匹克病一例[J];中華消化雜志;2002年05期

6 許蔓春,馬恒顥,吳少洪,謝祥鰲;胞兄弟同患尼曼-匹克病2例[J];廣東醫(yī)學(xué);2002年02期

7 劉曉玲;家族性尼曼-匹克病1例[J];廣東醫(yī)學(xué)院學(xué)報(bào);2003年02期

8 許保友,朱華鋒;尼曼-匹克病一例[J];中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志;2004年03期

9 楊育新,李萬鵬,翟鳳馨,宋基敏;尼曼-匹克病1例[J];中國誤診學(xué)雜志;2004年04期

10 魏緒廷,姜梅杰,孫慧清;尼曼-匹克病一例[J];中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志;2004年05期

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1 羅強(qiáng);李振彪;史丹丹;張繼要;王懷立;田培超;董偉;段佳麗;;尼曼-匹克病的SMPD1基因突變分析[A];中華醫(yī)學(xué)會(huì)第十七次全國兒科學(xué)術(shù)大會(huì)論文匯編（下冊）[C];2012年

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