本論文主要研究了脆性位點FRAXE在秦巴山區(qū)人群中多態(tài)性分布及與智力低下的關系。 本實驗以秦巴山區(qū)柞水和安康地區(qū)128名智力低下兒童及111名正常對照兒童為研究對象，采集血樣，常規(guī)技術提取DNA,利用PCR法對FRAXE位點進行擴增并測序，得出兩組人群中個體的(GGC)n重復數(shù)。用EXCEL軟件分析并確定FRAXE在秦巴山區(qū)正常人群中多態(tài)性分布，用CLUMP軟件比較患者組與正常組之間(GGC)n重復數(shù)整體分布的差異，同時還比較了不同性別、不同地區(qū)中患者組和正常對照組之間重復數(shù)整體分布的差異。 最后結果顯示，該地區(qū)正常人群FRAXE位點(GGC)n重復數(shù)為5-28，患者組與對照組之間無顯著性差異，不同性別中患者與對照之間也無差異，但柞水地區(qū)患者組與正常對照組間有顯著性差異，患者組在較大重復數(shù)區(qū)段內(nèi)分布比正常組多。這可能是因為在較小重復數(shù)范圍內(nèi)，F(xiàn)RAXE并不影響智力的發(fā)育，但隨著重復數(shù)的增加，F(xiàn)RAXE將會影響到智力發(fā)育，引起智力低下的發(fā)生。

【文章頁數(shù)】：48 頁

【學位級別】：碩士

【文章目錄】：
摘要
Abastract
前言
上篇 文獻綜述
    第一章 智力和智力低下
        1 智力
            1.1 智力的定義
            1.2 智力的構成
            1.3 智力衡量標準
            1.4 智力量表
            1.5 影響智力的因素
        2 智力低下
            2.1 智力低下定義
            2.2 智力低下的心理表現(xiàn)
            2.3 智力低下的生理特征
            2.4 智力低下的病因
    第二章 智力低下的遺傳原因研究
        1 智力低下的的遺傳流行病學調(diào)查
            1.1 智力低下的調(diào)查方法及結果
            1.2 智力低下的病因分析
            1.3 智力低下研究的新途徑
        2 X染色體與智力低下
            2.1 脆性X與智力低下
                2.1.1 FRAXA
                2.1.2 FRAXE
                2.1.3 FRA11B
            2.2 X連鎖非特異性智力低下
下篇 實驗部分
    引言
        1 FRAXE定位及動態(tài)突變特點
        2 FRAXE所在基因FMR2的功能
        3 FRAXE突變引起的疾病病癥
        4 FRAXE位點異常的檢測
    第一章 實驗材料與方法
        1 主要儀器
        2 實驗材料
            2.1 研究對象
            2.2 主要試劑及配制方法
        3 實驗方法及步驟
            3.1 DNA提取
            3.2 PCR擴增及瓊脂糖電泳
            3.3 聚丙烯酰胺電泳
            3.4 凝膠成像分析
            3.5 PCR產(chǎn)物測序
            3.6 統(tǒng)計分析
    第二章 結果與討論
        1 PCR電泳結果與討論
            1.1 PCR電泳結果
                1.1.1 PCR產(chǎn)物2％瓊脂糖電泳結果
                1.1.2 PCR產(chǎn)物5％聚丙烯酰胺凝膠電泳圖
                1.1.3 PCR產(chǎn)物測序結果及圖譜
            1.2 PCR擴增條件的討論
                1.2.1 緩沖液的選擇
                1.2.2 dNTP中ATGC濃度的選擇
                1.2.3 Taq酶的選擇
                1.2.4 循環(huán)條件的選擇
        2 統(tǒng)計結果與討論
            2.1 FRAXE位點在秦巴山區(qū)人群中多態(tài)性的結果與討論
            2.2 患者-對照重復數(shù)比較分析
            2.3 不同性別之間重復數(shù)的比較分析
            2.4 不同地區(qū)人群重復數(shù)的比較分析
結論
參考文獻
致謝



本文編號：3959551