在軟骨發(fā)生過(guò)程中基因突變引起骨骼畸形軀干發(fā)育異常。在患者體內(nèi)首次發(fā)現(xiàn)了轉(zhuǎn)錄因子Sox9。隨著后續(xù)研究,在胚胎發(fā)育中證明了Sox9是細(xì)胞命運(yùn)決定因子。胚胎發(fā)育時(shí)期,Sox9能使不同胚層的細(xì)胞向特定的組織分化。最新的研究發(fā)現(xiàn),在一些由內(nèi)胚層和外胚層發(fā)育而來(lái)的成體組織和成體干細(xì)胞中Sox9仍表達(dá)。這表明Sox9在成體細(xì)胞維持和特化中起作用。Sox9功能多樣性應(yīng)結(jié)合轉(zhuǎn)錄后調(diào)控、結(jié)合蛋白、所表達(dá)的組織類型來(lái)解釋。因其在胚胎和成體中的重要作用,Sox9異常表達(dá)會(huì)引發(fā)多種疾病。這篇綜述總結(jié)了Sox9在細(xì)胞命運(yùn)決定、干細(xì)胞學(xué)和人類疾病中的多種不同功能,希望對(duì)今后Sox9在干細(xì)胞失調(diào)或器官損傷引起的疾病治療研究提供思路和依據(jù)。 

【文章來(lái)源】：基因組學(xué)與應(yīng)用生物學(xué). 2019,38(06)北大核心

【文章頁(yè)數(shù)】：9 頁(yè)

【部分圖文】：

SoxE蛋白結(jié)構(gòu)示意


本文編號(hào)：2958957