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中國(guó)南方漢族人群HLA-DPA1、-DPB1及-DQA1基因多態(tài)性的研究

發(fā)布時(shí)間:2020-10-23 02:11
   目的調(diào)查中國(guó)南方漢族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1等位基因多態(tài)性。方法 2017年6月-12月應(yīng)用PCR-SBT測(cè)序分型法對(duì)1 000名健康無(wú)血緣關(guān)系的南方漢族人群外周血樣(于2016年8月-2017年5月收集)進(jìn)行HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因測(cè)序分型。HLA-DPA1和-DPB1基因采用自行設(shè)計(jì)的引物同步擴(kuò)增檢測(cè)第2、3外顯子,HLA-DQA1檢測(cè)第1~4外顯子。電泳序列導(dǎo)入uTYPE 7.2 HLA分析軟件判定基因型。采用直接計(jì)數(shù)法計(jì)算等位基因的分布頻率。結(jié)果在1 000人份南方漢族無(wú)關(guān)個(gè)體HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1測(cè)序分型所獲的序列中,無(wú)背景信號(hào)和雜峰。共檢出6種HLA-DPA1等位基因,頻率由高到低依次為DPA1~*02∶02 (0.541)DPA1~*01∶03 (0.340)DPA1~*02∶01 (0.095)DPA1~*04∶01 (0.021)DPA1~*02∶07 (0.003)DPA1~*01∶04 (0.002);共檢出HLA-DPB1等位基因33種,頻率較高的前4種等位基因依次為DPB1~*05∶01(0.401)、DPB1~*02∶01(0.165)、DPB1~*04∶01(0.085)、DPB1~*02∶02(0.071);共檢出19種HLA-DQA1等位基因,頻率較高的前4種等位基因依次為DQA1~*01∶02(0.196)、DQA1~*03∶02(0.144)、DQA1~*01∶03(0.087)和DQA1~*06∶01(0.085)。結(jié)論本文獲得了南方漢族人群HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1基因多態(tài)性數(shù)據(jù),可為人類(lèi)學(xué)、群體遺傳學(xué)、疾病關(guān)聯(lián)研究等提供重要參考數(shù)據(jù)。
【文章目錄】:
1 對(duì)象與方法
    1.1 標(biāo)本來(lái)源
    1.2 主要試劑與儀器
    1.3 PCR引物和測(cè)序引物
    1.4 基因組DNA制備
    1.5 SBT測(cè)序分型
    1.6 HLA等位基因型的判讀
    1.7 統(tǒng)計(jì)分析
2 結(jié)果
    2.1 PCR產(chǎn)物的特異性擴(kuò)增
    2.2 HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1測(cè)序分型的結(jié)果
    2.3 HLA-DPA1、-DPB1和-DQA1檢出的等位基因及其頻率
3 討論

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