發(fā)布時間：2017-12-28 00:18

  本文關鍵詞：STR在同胞鑒定中的應用及河南漢族7個Y-STR遺傳多態(tài)性　出處：《鄭州大學》2007年碩士論文　論文類型：學位論文

  更多相關文章： 短串聯重復序列 同胞 兄弟 等位基因 常染色體STR遺傳多態(tài)性 Y-STR單倍型 河南漢族群體

【摘要】： 短串聯重復序列(short tandem repeat，STR)也稱為微衛(wèi)星序列，約占真核生物基因組的5％。其重復序列串聯排列，核心序列由2～6個bp構成。常見的有1～4bp重復序列，基因座擴增片段一般在400bp以下。STR在不同的個體內重復次數不同，因而在群體中構成了多態(tài)性，并且其重復次數在不同種族、不同人群間也呈現出顯著的差異性。STR具有多態(tài)性好，位點多，共顯性穩(wěn)定遺傳等特點，是理想的遺傳標記，被廣泛用于親緣鑒定和個體識別。 Y染色體分為兩個遺傳功能不同的區(qū)域：擬常染色質區(qū)(pseudo autosomal-region,PAR)和Y-特異區(qū)(sex-determining region of Y chromosome,SRY)。Y-特異區(qū)序列在減數分裂中不會出現重組交換，能穩(wěn)定的從親代連鎖傳遞給子代，因而在父權鑒定、同胞兄弟鑒定、男性旁系鑒定中有著重要的意義。 在親緣關系鑒定中，可能由于某種原因無法獲得父母的遺傳信息，只能進行同胞兄弟關系的鑒定，這時如果僅用常染色體STR位點進行鑒定，即使檢測大量位點，仍存在較高的誤判率。如果僅用Y-STR位點檢測，由于位點數量有限且通常多態(tài)性較低，其檢出率也不理想。由于缺乏準確統(tǒng)一的判斷依據和足夠的遺傳信息、檢出率低，所以目前開展同胞關系鑒定的機構仍較少，不能滿足社會的需求。 本文選取了7個分布于Y-特異區(qū)的STR基因座(DYS385、DYS19、DYS389Ⅰ、DYS398Ⅱ、DYS390、H_4、A_(7.1))，調查其在河南漢族人群中的遺傳多態(tài)性，并與13個常用的常染色體STR位點聯合用于同胞兄弟關系鑒定，為建立有效、簡便的鑒定方法、提供可靠的判斷標準奠定基礎。 方法 同胞組：80對同胞(均為2人，，包括兄弟姐妹)均為自愿者，分為兄弟組(34對)、非兄弟組(46對)。對照組：160個無關個體均為河南漢族無血緣關系個體，取自本教研室親緣關系鑒定者，隨機組成80對，分為男性組(51對)、非男性組(29對)。所有個體均檢測20個常染色體STR位點，兄弟組和男性組加測7個Y-STR位點。PCR-STR及銀染分型技術檢測各位點基因型，分析7個Y-STR基因座及其單倍型在河南漢族人群中的遺傳多態(tài)性，比較常染色體STR位點和Y染色體-常染色體STR聯合運用時的判斷率。同胞組和對照組間20個常染色體STR基因全不同、全相同、半相同的分布差異用x~2檢驗。 結果 1．男性組102名無血緣關系的河南漢族男子中，DYS19位點檢測到5個等位基因，GD值為0.754611；DYS389Ⅰ位點檢測到5個等位基因，GD值為0.635799，DYS389Ⅱ位點檢測到7個等位基因，GD值為0.755491；DYS390位點檢測到6個等位基因，GD值為0.672297；A7.1位點檢測到6個等位基因，GD值為0.681229；H4位點檢測到5個等位基因，GD值為0.638614；DYS385位點檢測到38種單倍型，GD值為0.967779。7個Y-STR基因座共檢出99種單倍型，其中97種僅出現1次，有2種分別重復出現3次、2次。單倍型差異性為0.999233。兄弟組有2對(來自不同家系)Y單倍型完全一致，男性組中5人有重復的單倍型。 2．用20個常染色體STR位點鑒定80對同胞和80對無關個體的同胞關系，當全相同數≥7或全不同數≤2時，提示為同胞關系；全不同數≥8或全相同數≤2時，提示為無關個體。鑒定結果顯示，同胞組和對照組中分別有23對、25對不能判斷，其中兄弟組、男性組分別有11對、12對不能判斷。男性組與兄弟組合計85對，準確判定62對，不能做出判斷者23對。 聯合應用7個Y-STR位點和13個常染色體STR位點對同胞組和男性組進行鑒定，13個常染色體STR位點全相同數≥5或全不同數≤1時提示為同胞關系，全不同數≥6或全相同數≤0時提示為無關個體；7個Y-STR位點中有2個以上不同時可認定為無關個體，全相同時提示有同胞關系。按此標準，本實驗51對無關男性全部排除同胞關系，兄弟組中19對被認定具有同胞關系，15對提示具有同胞關系。 3．本實驗首次在中國人群中檢測到A_(7.1)位點的等位基因“7”，該位點十分罕見，世界上亦少有報道。 4．DYS385在河南漢族人群中的高頻單倍型為13-13，與文獻報道中國北方漢族人群一致，而南方漢族人群的高頻單倍型為12-17。表明DYS385存在地域性差異。 結論： 1．本實驗首次將常染色體STR位點和Y-STR位點聯合用于同胞兄弟關系的鑒定，結果表明2種基因座聯合用于鑒定同胞關系時可有較提高準確率。 2．7個Y-STR基因座有較強識別能力。 3．DYS385在中國漢族南北方人群中分布存在著顯著差異。 4．首次在國內中發(fā)現A_(7.1)的一個新等位基因。
[Abstract]:Short tandem repeat (STR), also known as the microsatellite sequence, accounts for about 5% of the eukaryotic genome. The repeat sequence is arranged in series, and the core sequence is composed of 2~6 BP. 1 to 4bp repeat sequences are common, and the amplified fragment of the loci is generally below 400bp. STR has different numbers of repetitions in different individuals, so it is polymorphic in the population, and the number of repetitions varies significantly among different races and different groups. STR has the characteristics of good polymorphism, multiple loci, CO dominant and stable heredity. It is an ideal genetic marker and is widely used for genetic identification and individual identification.
【學位授予單位】：鄭州大學
【學位級別】：碩士
【學位授予年份】：2007
【分類號】：R394

【參考文獻】

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1 薛士杰;胡潔;金靜君;何萍;;福建漢族人群6個Y染色體STR基因座遺傳多態(tài)性研究[J];福建醫(yī)藥雜志;2005年06期

2 王永在,張更謙,王艷,張艷霞,

本文編號：1343805