發(fā)布時(shí)間：2017-10-22 11:20

  本文關(guān)鍵詞：中國湖北地區(qū)健康人群RAC1基因多態(tài)性的測定與分析

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【摘要】：目的:探討人RAC1基因上8個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)的基因型在中國湖北地區(qū)漢族健康人群中的分布情況,為進(jìn)一步研究RAC1基因多態(tài)性與相關(guān)疾病及藥物反應(yīng)性之間的關(guān)系做鋪墊。方法:采用實(shí)時(shí)熒光TaqMan-MGB探針等位基因分型技術(shù)測定150例湖北地區(qū)健康志愿者的RAC1基因上8個(gè)單核苷酸多態(tài)性位點(diǎn)的基因型,并采用分片段擴(kuò)增直接測序方法對(duì)上述位點(diǎn)進(jìn)行抽樣驗(yàn)證。結(jié)果:所選8個(gè)位點(diǎn)均符合Hardy-weinberg平衡,其中rs10951982與rs9374,rs702482與rs836488位點(diǎn)間高度連鎖不平衡,并運(yùn)用Heploview軟件篩選出6個(gè)Tag-SNPs:rs10951982、rs6954996、rs6951997、rs12977、rs702482、rs702483。本研究建立的方法能夠準(zhǔn)確地測定人RAC1基因上的SNP位點(diǎn)的基因分型,所選的人RAC1基因上8個(gè)SNP位點(diǎn)在中國湖北地區(qū)人群中的最小等位基因頻率與Hap Map數(shù)據(jù)庫中北京地區(qū)漢族人群、亞洲人群相近,但亦觀察到了人種之間的分布差異。結(jié)論:所測RAC1基因上8個(gè)位點(diǎn)的頻率分布在本研究中的湖北人群中未觀察到統(tǒng)計(jì)學(xué)差異,但是與已有數(shù)據(jù)庫中其他人種的MAF比較有較大差異性。
【作者單位】： 華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬協(xié)和醫(yī)院藥劑科;華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)學(xué)院附屬同濟(jì)醫(yī)院心內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： Rac 單核苷酸多態(tài)性 基因測序 健康湖北人群
【基金】：國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(No.81273591) 湖北省自然科學(xué)基金資助項(xiàng)目(No.2009CDB380) 中央高校基本科研業(yè)務(wù)費(fèi)專項(xiàng)資金資助(No.2011JC039)
【分類號(hào)】：R394
【正文快照】： 1本文受國家自然科學(xué)基金項(xiàng)目(No.81273591)、湖北省自然科學(xué)Ras相關(guān)的C3肉毒素底物1(Ras-related C3 botulinum toxin substrate 1,Rac1)廣泛分布于各種組織,在胚胎發(fā)育、細(xì)胞分化、傷口愈合和免疫與炎癥反應(yīng)過程中起重要作用[1]。人RAC1基因位于第7號(hào)染色體的P22,由長約29 k

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本文編號(hào)：1078160