本文關(guān)鍵詞：中國湖北地區(qū)健康人群RAC1基因多態(tài)性的測定與分析

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【摘要】：目的:探討人RAC1基因上8個單核苷酸多態(tài)性位點的基因型在中國湖北地區(qū)漢族健康人群中的分布情況,為進一步研究RAC1基因多態(tài)性與相關(guān)疾病及藥物反應性之間的關(guān)系做鋪墊。方法:采用實時熒光TaqMan-MGB探針等位基因分型技術(shù)測定150例湖北地區(qū)健康志愿者的RAC1基因上8個單核苷酸多態(tài)性位點的基因型,并采用分片段擴增直接測序方法對上述位點進行抽樣驗證。結(jié)果:所選8個位點均符合Hardy-weinberg平衡,其中rs10951982與rs9374,rs702482與rs836488位點間高度連鎖不平衡,并運用Heploview軟件篩選出6個Tag-SNPs:rs10951982、rs6954996、rs6951997、rs12977、rs702482、rs702483。本研究建立的方法能夠準確地測定人RAC1基因上的SNP位點的基因分型,所選的人RAC1基因上8個SNP位點在中國湖北地區(qū)人群中的最小等位基因頻率與Hap Map數(shù)據(jù)庫中北京地區(qū)漢族人群、亞洲人群相近,但亦觀察到了人種之間的分布差異。結(jié)論:所測RAC1基因上8個位點的頻率分布在本研究中的湖北人群中未觀察到統(tǒng)計學差異,但是與已有數(shù)據(jù)庫中其他人種的MAF比較有較大差異性。
【作者單位】： 華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬協(xié)和醫(yī)院藥劑科;華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院心內(nèi)科;
【關(guān)鍵詞】： Rac 單核苷酸多態(tài)性 基因測序 健康湖北人群
【基金】：國家自然科學基金項目(No.81273591) 湖北省自然科學基金資助項目(No.2009CDB380) 中央高�；究蒲袠I(yè)務費專項資金資助(No.2011JC039)
【分類號】：R394
【正文快照】： 1本文受國家自然科學基金項目(No.81273591)、湖北省自然科學Ras相關(guān)的C3肉毒素底物1(Ras-related C3 botulinum toxin substrate 1,Rac1)廣泛分布于各種組織,在胚胎發(fā)育、細胞分化、傷口愈合和免疫與炎癥反應過程中起重要作用[1]。人RAC1基因位于第7號染色體的P22,由長約29 k

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本文編號：1078160