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遺傳性疾病（Hereditary Disease）

　　遺傳性疾病（Hereditary Disease）由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)在結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，從而使個(gè)體罹患的疾病。最早提出疾病遺傳問(wèn)題的是1500年前的塔爾莫德，當(dāng)時(shí)他提到了血友病的遺傳問(wèn)題。可是比較系統(tǒng)地研究人類異常性狀（包括疾病在內(nèi)）的遺傳問(wèn)題是在18世紀(jì)以后。

　　18世紀(jì)中期，法國(guó)人P.路易斯對(duì)多指和白化病作了家譜調(diào)查，指出這兩種性狀的遺傳方式不同，而且父母雙方對(duì)其子女的作用是相等的。1814年，J.亞當(dāng)斯發(fā)表了《根據(jù)臨床觀察所見(jiàn)疾病可能有的遺傳性質(zhì)》一文，這是近代最早的一篇系統(tǒng)論述遺傳性疾病的論文，內(nèi)容涉及先天性疾病、家族性疾病與遺傳性疾病之間的差別，遺傳病與發(fā)病年齡、環(huán)境誘因、近親結(jié)婚之間的關(guān)系等有關(guān)遺傳病的一些基本問(wèn)題。1859年德國(guó)醫(yī)生伯德克第一次確診了尿黑酸尿癥，這是最早報(bào)道的先天代謝缺陷病。1899年英國(guó)風(fēng)濕病專家A.加羅德在發(fā)表了有關(guān)尿黑酸尿癥的論文以后，，比較深入地研究了尿黑酸尿癥、白化病、胱氨酸尿癥和糖尿癥。1908年加羅德在英國(guó)皇家醫(yī)學(xué)院作報(bào)告，次年出版了《先天性代謝差錯(cuò)》一書(shū)，首次提出了某些覆蓋終生性疾病是由支配某一代謝步驟的酶活性降低或缺失所造成的。1924年，伯恩斯坦研究了ABO血型的遺傳規(guī)律，提出了復(fù)等位基因?qū)W說(shuō)。

　　本世紀(jì)40年代，隨著生化實(shí)驗(yàn)技術(shù)分析方法的進(jìn)展，促進(jìn)了遺傳性疾病的臨床診斷，如用層析法普查尿而發(fā)現(xiàn)代謝異常、對(duì)血紅蛋白變異型的電泳分析。通過(guò)這些實(shí)驗(yàn)方法，證實(shí)了基因突變與蛋白質(zhì)組成改變和癥狀之間有著直接聯(lián)系。1949年，波林提出分子病的概念，提示了治療一種常見(jiàn)的先天性代謝異�！奖虬Y的可能性。早年，費(fèi)林曾查出苯丙酮尿癥患者的尿中含有過(guò)量的苯丙酮酸和苯乙酸，在實(shí)際應(yīng)用上打破了遺傳性疾病不可治療的傳統(tǒng)觀念。1953年，里克爾等提出控制新生兒的營(yíng)養(yǎng)可有效地防止苯丙酮尿癥的發(fā)展的觀點(diǎn)。

　　70年代以來(lái)，基因工程的實(shí)驗(yàn)技術(shù)給治療遺傳疾病帶來(lái)新的概念和方法，開(kāi)始了矯正基因缺陷、根治遺傳病的探索。1971年，德國(guó)人用兔乳頭瘤病毒感染高精氨酸血癥患者，用病毒的精氨酸分解酶基因矯正了患者的這種酶缺乏。1978年，有人首次有DNA限制性內(nèi)切酶切割羊水細(xì)胞中提出來(lái)的DNA，然后用帶有放射性標(biāo)記的探針進(jìn)行分子雜交，用以鑒別胎兒是否為鐮形細(xì)胞貧血患者或雜合子，在分子水平上進(jìn)行遺傳病產(chǎn)前診斷。1977年7月把人工合成的人腦生長(zhǎng)激素釋放抑制因子基因轉(zhuǎn)移到大腸桿菌并取得基因產(chǎn)物。與此同時(shí)，通過(guò)細(xì)胞融合、核質(zhì)互換、核移植等途徑來(lái)改善生物的遺傳性，也取得很大進(jìn)展。

　　遺傳病與先天性疾病、家族性疾病以及由突變引起的疾病的關(guān)系表現(xiàn)在：

　　1．遺傳病與先天性疾病的區(qū)別。廣義的先天性疾病是指人一生下來(lái)就有的疾病，其中有些是遺傳而來(lái)的，有些是在胚胎發(fā)育過(guò)程中受環(huán)境影響而產(chǎn)生的，也有些是遺傳因素與環(huán)境因素共同作用而形成的。狹義的先天性疾病，主要是指胚胎發(fā)育過(guò)程中受環(huán)境影響而產(chǎn)生的一類疾病。唇、腭裂是先天性的，但只有一部分是遺傳的；先天性的主動(dòng)脈狹窄，具有遺傳基礎(chǔ)，但若是胚胎發(fā)育過(guò)程中受環(huán)境因素影響所致則不是遺傳的，因此，先天性不等于遺傳性。然而遺傳病均具有先天性的特點(diǎn)。

　　2．遺傳病與家族性疾病。有家族聚集現(xiàn)象（即在同一家族中有多個(gè)成員發(fā)病的現(xiàn)象）的疾病稱家族性疾病。遺傳病往往有家族聚集現(xiàn)象，但也有的遺傳病，由于是隱性遺傳，看不到家觀察到某些外相反地，有家族聚集現(xiàn)象的疾病也不都是遺傳病，而是由于共同的環(huán)境因素引起的， 如肺結(jié)核和其他一些慢性傳染病，它們是通過(guò)病菌傳播而流行的。

　　3．遺傳病與由體細(xì)胞突變引起的疾病。遺傳病是由于親代生殖細(xì)胞或受精卵中遺傳物質(zhì)的改變所引起的。體細(xì)胞內(nèi)發(fā)生基因突變和染色體畸變而引起的疾病，不能認(rèn)為是遺傳性疾病。所以遺傳病是突變引起的，但由突變產(chǎn)生的疾病不一定是遺傳的。例如，身體某一部分受到射線的作用，細(xì)胞的染色體出現(xiàn)畸變，同時(shí)出現(xiàn)放射病的癥狀，這時(shí)遺傳物質(zhì)的結(jié)構(gòu)雖然已有改變，但這類病不能稱為遺傳病。

　　為了確定疾病的遺傳性，莫頓（1962）提出下列七點(diǎn)可作為判別是否遺傳性疾病的根據(jù)：（1）患者的親屬發(fā)病率較一般群體的高；（2）同卵雙生子發(fā)病的同病率較異卵雙生子高；（3）發(fā)病與隱性致病基因有關(guān)時(shí)，父母近親結(jié)婚者居多；（4）共同生活的非近親者不發(fā)病；（5）到一定年齡時(shí)，在無(wú)誘因情況下逐漸發(fā)�。唬�6）家族及群體內(nèi)的發(fā)病特征符合遺傳規(guī)律；（7）同樣的遺傳性疾病有時(shí)也見(jiàn)于動(dòng)物。

　　遺傳性疾病的臨床診斷概要是：（1）確認(rèn)各類遺傳病的流行方式，根據(jù)家系調(diào)查和遺傳流行病學(xué)調(diào)查判定其遺傳方式；（2）臨床產(chǎn)前診斷和新生兒篩選診斷；（3）臨床癥狀和體征診斷；（4）皮紋分析；（5）染色體和性染色質(zhì)檢查；（6）生化檢查診斷法。

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