本文關(guān)鍵詞：Nature Genetics，由筆耕文化傳播整理發(fā)布。

　　8月31日，醫(yī)學(xué)院楊正林教授團(tuán)隊(duì)與復(fù)旦大學(xué)五官科醫(yī)院孫興懷教授團(tuán)隊(duì)合作在Nature子刊物《Nature Genetics》（自然?遺傳學(xué)）雜志上發(fā)表題為《Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma》（ABCA1基因和PMM2基因附近的常見變異與原發(fā)性開角型青光眼相關(guān)）的學(xué)術(shù)論文。楊正林教授團(tuán)隊(duì)成員林嬰老師為論文共同第一作者，楊正林教授和孫興懷教授為論文的共同通訊作者，復(fù)旦大學(xué)、電子科技大學(xué)、新加坡國家眼科中心等單位為論文的共同作者單位。
　　《Nature Genetics》是Nature雜志旗下子刊物，，是遺傳學(xué)領(lǐng)域的頂級(jí)雜志，SCI影響因子29.6。

　　青光眼（glaucoma）是世界范圍內(nèi)發(fā)病率最高的不可逆致盲眼病，威脅和損害患者視神經(jīng)視覺功能，為患者家庭及社會(huì)帶來了沉重的經(jīng)濟(jì)及精神負(fù)擔(dān)。在我國，原發(fā)性青光眼（primary open-angle glaucoma，POAG）的患病率約為0.52%，而在40歲以上的人群中，患病率接近1%，約占所有青光眼的60%-70%。目前全世界已鑒定的POAG易感基因極少，特別是高眼壓型青光眼，其致病機(jī)制尚不清楚。
　　為了尋找中國漢族人群主要的POAG致病基因，楊正林教授團(tuán)隊(duì)聯(lián)合復(fù)旦大學(xué)上海五官科醫(yī)院、新加坡眼科研究中心、北京同仁眼科醫(yī)院、安徽醫(yī)科大學(xué)、香港中文大學(xué)等多家研究單位，采用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS）的方法，通過在1007例病例及1009例對(duì)照組開展GWAS分析，以及隨后的3期獨(dú)立的重復(fù)驗(yàn)證研究（共2906例病例及5974例對(duì)照），最終發(fā)現(xiàn)了位于ABCA1基因（9q31.1）及PMM2基因（16p13.2）附近的7個(gè)常見SNP位點(diǎn)與POAG相關(guān)。
　　這項(xiàng)研究成果有助于人們對(duì)POAG遺傳學(xué)和生物學(xué)的了解，為進(jìn)一步闡明POAG的致病機(jī)制奠定了基礎(chǔ)，在臨床上為POAG的分子診斷和基因治療提供了參考。
　　不久前，楊正林教授團(tuán)隊(duì)還與重慶醫(yī)科大學(xué)楊培增教授團(tuán)隊(duì)等合作，通過全基因組關(guān)聯(lián)研究（Genome Wide Association Studies，GWAS）鑒別出伏格特小柳原田綜合征（Vogt-Koyanagi-Harada syndrome，VKH）的新增風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)。該項(xiàng)研究也在《Nature Genetics》2014年9月刊上進(jìn)行了發(fā)表，論文題為《Genome-wide association analysis of Vogt-Koyanagi-Harada syndrome identifies two new susceptibility loci at 1p31.2 and 10q21.3》（全基因組關(guān)聯(lián)分析確定伏格特小柳原田綜合征2個(gè)新增風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)1p31.2和10q21.3）。這項(xiàng)研究成果有助于人們對(duì)VKH綜合征的遺傳學(xué)和生物學(xué)的了解，在臨床上為VKH的分子診斷和基因治療提供了研究基礎(chǔ)。
　　全基因組關(guān)聯(lián)研究（GWAS）是一種通過檢測(cè)特定物種中不同個(gè)體間的全部或大部分基因，去認(rèn)識(shí)和了解不同個(gè)體間基因變化的一種技術(shù)方法。人體中不同基因的變化會(huì)帶來性狀的改變，甚至引起病變，利用該技術(shù)就可以發(fā)現(xiàn)某些疾病與特定基因之間的關(guān)聯(lián)，從而為分子診斷和基因治療提供參考。
　　楊正林教授是眼睛疾病基因領(lǐng)域研究的著名專家，現(xiàn)任電子科技大學(xué)醫(yī)學(xué)院院長、電子科技大學(xué)附屬醫(yī)院?四川省人民醫(yī)院副院長，國家杰出青年基金獲得者，發(fā)表SCI論文70多篇（包括New England Journal of Medicine，Science, American Journal of Human Genetics等頂級(jí)學(xué)術(shù)雜志），其第一作者論文入選Science雜志2006年評(píng)出的世界科技十大突破第六項(xiàng)內(nèi)容。

相關(guān)鏈接：
　　《Common variants near ABCA1 and in PMM2 are associated with primary open-angle glaucoma》　論文信息：Nat Genet. 2014 Aug 31. doi: 10.1038/ng.3078.
　　論文鏈接：
　　《Genome-wide association analysis of Vogt-Koyanagi-Harada syndrome identifies two new susceptibility loci at 1p31.2 and 10q21.3》　論文信息：Nat Genet. 2014 Sep;46(9):1007-11. doi: 10.1038/ng.3061. Epub 2014 Aug 10.
　　論文鏈接：

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